Геномная медицина, как один из разделов бионауки, ставит своей целью изучение такого важного пласта, как генные заболевания. О том, какие основные задачи и проблемы сегодня решают медики, АиФ.ru рассказал директор по науке кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково» Юрий Никольский.
АиФ.ru: Насколько сегодня развита геномная медицина в России?
— У медицинской генетики будущее очень позитивное. Дешевое секвенирование ДНК («чтение» ДНК — прим. ред.) и достигнутые успехи в области анализа больших данных помогают заметно ускорить поиск новых генов, которые связаны с болезнями, и проводить масштабные клинические испытания с генетическим тестированием.
Геномная диагностика развита неплохо. Только в Москве есть около десятка компаний, оказывающих услуги в этой области, продающие тесты. Хотелось бы отметить медицинский холдинг Атлас, который занимается полным генотипированием и анализом. Компания Литех, Институт стволовых клеток предлагают десятки тестов на различные — инфекционные и врожденные — генетические заболевания. Есть и другие институты и компании, которые широко специализируются на данной теме.
— Какую пользу несет геномная медицина для человека?
— Почти любая болезнь имеет серьезный генетический компонент. В наиболее простых случаях недуг обусловлен мутацией только в одном из генов — таких заболеваний больше 6 000 (для большинства из них гены были найдены за последние 3 года). Недавно созданная технология геномного эдитирования (коррекции — прим.ред.) уже в ближайшем будущем позволит «исправлять» такие болезни как на уровне эмбриона, так и у взрослого человека. Это, пожалуй, наиболее яркое достижение и направление геномной медицины.
Однако по большей части болезни вызываются нарушениями сразу во многих генах, которые могут быть связаны между собой сложным образом. Определение и моделирование таких сетей — еще одно направление исследований геномной медицины. Кроме того, для научного медицинского мира важной задачей является создание биомаркеров.
— В чем нуждается отечественная наука?
— В России геномная медицина представлена неплохо. Дело в том, что технически методология геномного тестирования достаточно проста и стандартизирована. В наше время большинство тестов заключаются в секвенировании нуклеиновых кислот, либо генотипировании (определении совокупности генов — прим.ред.)на микрочипах. И то, и другое осуществляется на типовых массово выпускаемых приборах с помощью стандартных реагентов, которые абсолютно одинаковы, что в Америке, что в России.
Чего действительно не хватает российской геномной медицине, так это разумного законодательства в этой области и грамотно продуманной системы «растаможки». У нас запрещен вывоз образцов и ДНК за границу, так же, как и доступ к генетической информации в российских базах данных. Это значительно осложняет работу медицинских генетиков и геномных компаний. Прохождение же таможни удваивает стоимость секвенаторов, другого оборудования и реактивов. И они, к сожалению, не могут быть замещены российскими аналогами.
— Часто геномную медицину упоминают в связке с лечением онкологии. Насколько это перспективно?
— В целом, рак, разумеется, является генетическим заболеванием, во многом обусловленным накоплением мутаций и других изменений в определенных, так называемых «драйверных» генах. При этом раковая опухоль представляет собой набор быстро эволюционирующих популяций клеток, постоянно мутирующих под воздействием отбора: иммунной системы и антираковой терапии. В результате получается сложная генетически гетерогенная система раковых клеток, различная у разных пациентов с одним и тем же диагнозом. В этом и состоит трудность лечения рака: стандартные «линии» терапии применяются одинаково на генетически различные опухоли; во многих случаях они не работают. Современная персонализированная терапия рака состоит в том, что каждая опухоль тестируется на набор мутаций и, в некоторых случаях, экспрессию (перенос генетической информации — прим.ред.) генов. В соответствии с «молекулярным раскладом», подбираются комбинации лекарств, которые должны работать лучше, чем стандартизированная терапия.
— Используются ли геномные исследования в фармацевтике, других медицинских отраслях?
— Мы живем в эпоху «золотого времени» для биомедицины. Технологии, в том числе геномная медицина, развиваются стремительно, и большинство ученых приветствуют быстрый прогресс. Геномная и «точная» медицина на основе генома стали краеугольными в ведущих фармацевтических компаниях. Так, практически все новые клинические испытания сейчас проходят с геномным тестированием. Такие технологии активно применяются на уровне выбора мишений, оценке токсичности новых лекарств и многих других областях.
— Что Вы будете представлять на форуме «Открытые инновации»?
— Я буду вести круглый стол по персонализированной медицине, представлять несколько компаний резидентов Сколково. Наш кластер биомедицинских в полном составе примет активное участие в дне «Здоровье».
— Какие основные ожидания и цели от участия в форуме?
— В основном, я надеюсь, что форум привлечет новых людей на сложный, но очень интересный и важный путь инновационного бизнеса, и на приток новых идей и стартапов в Сколково.
Наномедицина. Видовой предел человека 
Нервное дело. Как развивалась наука неврология? 
Кавокин: российские ученые не уверены в завтрашнем дне 
С чего начинается наука о лекарстве? Открытия не всегда делают академики 
А мы догоняющие? 
