Достижения последних почти трех десятилетий в области современной молекулярной биологии и генетики, клеточной биологии позволяют уже сейчас осуществлять профилактику и останавливать патологические процессы в репродуктивных органах, снижая риск развития злокачественных новообразований, бороться с бесплодием, давая возможность женщине родить здорового ребенка, сохранять здоровье малыша и мамы, даже если во время беременности что-то идет не так.
Aif.ru собрала информацию из первых уст — о результатах, которых удалось достичь за почти 30 лет исследований в этих областях, и которые были вознаграждены госпремией-2023.
Привычное невынашивание беременности и проблемы недоношенных новорожденных
В основе исследований директора НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова Минздрава России Геннадия Сухих и его команды лежат принципы системной биологии. С их помощью удалось разработать методы молекулярно-биологической диагностики гинекологических заболеваний, осложнений беременности, в том числе преэклампсии и преждевременных родов, патологии плода и новорожденных.
Сегодня они применяются также при диагностике и лечении иммунных форм бесплодия и привычного невынашивания беременности.
«Мы накопили опыт уникальных терапевтических возможностей при ряде неизлечимых заболеваний, в том числе при полиорганной недостаточности, для поддержки и регенерации функций печени, почек, ЦНС и сердечно-сосудистой системы. Это все было сделано для наших детей — для новорожденных с экстремально низкой массой тела (если вес при рождении составляет менее одного килограмма), новорождённых с генетическими патологиями. Принцип нашего подхода состоит в том, что мы не работает над замещением каких-то органов и тканей, а то, что мы делаем — это природная, очень мощная стимуляция регенерации на основе той платформы, которая осталась непораженной», — рассказал aif.ru Геннадий Сухих.
Он также отметил, что, опираясь на постоянно развивающиеся методики в генетических технологиях, молекулярной биологии, клинической генетике и других областях, удалось понять и научиться контролировать многие процессы в области женского и мужского здоровья, лечения и диагностики больших акушерских синдромов — преждевременных родов и развития преэклампсии, а также в области перинатологии, в том числе разработок в области перинатального скрининга.
«Начиная с 2021 года, у нас есть возможность секвенирования части генома — экзома, что дает нам возможность в очень короткое время, в течение 7-12 суток диагностировать у новорожденного ребенка более 1 тыс. моногенных заболеваний. Это дает реальный выход на то, что терапию генно-инженерными препаратами можно начинать максимально рано, рассчитывая на больший успех, на более медленное развитие заболевания и на возможность, что рано или поздно мы можем прийти к тому, что дети с моногенными заболеваниями фактически не будут становиться инвалидами», — говорит Сухих.
Инфекционные заболевания репродуктивной системы и у новорожденных
«За 10 лет был разработан и внедрен целый ряд диагностических методов на основе молекулярной генетики, начиная с известных после COVID-19 методов ПЦР-диагностики, и заканчивая несколькими серьезными и масштабными проектами, связанными с секвенированием нового поколения (NGS) — все это от планирования беременности до неонатального скрининга и диагностики новорожденных. По сути, это разработка диагностических инструментов и методик, которая позволяет от момента планирования беременности для рождения ребенка отследить широкий спектр заболеваний — от инфекционных до тяжелых наследственных заболеваний. В прошлом году у нас завершился проект “Экзамен” для анализа на более чем 2 тыс. наследственных заболеваний», — рассказал aif.ru биолог, молекулярный генетик НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова Минздрава России Дмитрий Трофимов.
Одна из главных причин бесплодия и инфекционных заболеваний новорожденных —инфекционные заболевания нижних отделов репродуктивной системы мужчин и женщин. Под руководством Дмитрия Трофимова были созданы специальные тест-системы, которые помогут существенно улучшить диагностику этих заболеваний. В итоге это поможет усовершенствовать лечение бесплодия. Также была разработана большая диагностическая панель для выявления высокоонкогенных папилломавирусов (ВПЧ). Впервые предложено в дополнение к выявлению ВПЧ анализировать активность генов человека. В процессе диагностики это поможет разделить женщин по степени риска развития и прогрессии цервикальной интраэпителиальной неоплазии.
Увеличена выживаемость больных с раком шейки матки
Благодаря исследованиям директора Института онкогинекологии и маммологии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова Минздрава России Левона Ашрафяна удалось внедрить эпигенетическую профилактику и терапию в онкологию.
Как отмечает Левон Ашрафян, злокачественные опухоли на 10-15% индуцированы серьезными мутациями генов, а в основе оставшихся 85% лежат эпигенетияеские нарушения. Это связано с тем, что в течение жизни на человека воздействуют различные факторы и процессы, связанные с эпигенетикой, из-за чего происходит метилирование генов. Таким образом накапливаются «молчащие гены», которые в норме должны отвечать за стабильное состояние клетки, но по определённым причинам эту функцию они выполнять перестали. В итоге накапливается критическая масса, когда ключевые гены, которые отвечают за противоопухолевую защиту, за дифференцировку клеток, оказываются заблокированы и не работают.
«Происходит это потому, что мы живем в мире, который не способствует улучшению или оптимальному функционированию нашего генетического аппарата, а наоборот — происходит его эпигенетическая модификация. Если произошла мутация гена, то ее сложно, зачастую практически невозможно выправить. А вот если прошла эпигенетическая модификация, то есть ряд препаратов на нашем рынке, и это отечественные препараты, которые позволяют фактически очистить эту часть гена, и ген начинает работать», — пояснил Ашрафян.
Неоадъювантные методы лечения в комплексной терапии злокачественных новообразований при раке шейки матки второй и третьей стадиях процесса с последующим хирургическим лечением позволили на 25-30% увеличить 5-летнюю выживаемость пациенток.
«Если мы назначим эти препараты на этапе, когда еще онкозаболевания нет, но есть предшествующие ему состояния, то мы можем фактически остановить развитие патологического процесса. Исследования показывают, что такой подход эффективен для профилактики рака молочной железы и рака шейки матки. Улучшается и исход лечения онкозаболеваний, в том числе снижается риск и частота рецидивов при раке шейки матки и раке яичников», — подчеркнул Ашрафян.
