Когда рождается малыш, мама первым делом осматривает его ручки и ножки и пересчитывает пальчики. Все пять на месте, нет ни недостающих, ни лишних, — хорошо! Но, оказывается, важны не только количество, но и форма, и размер пальцев на ногах. Именно эта деталь позволит не пропустить опаснейшее, хотя и крайне редкое генетическое заболевание, при котором без лечения человек медленно окостеневает, теряя способность двигаться, а затем — глотать и дышать. Что такое «болезнь второго скелета» — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, — АиФ.ru рассказала профессор кафедры детских болезней ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова», д. м. н. Наталья Голованова.
Особая примета
Риск столкнуться с этим генетическим заболеванием крайне мал, им болеет в среднем один из двух миллионов человек. Считается, что в мире всего около двух тысяч таких пациентов, почти 70 из них — в России, но врачи подозревают, что настоящее число больных больше. Мало кто из участковых педиатров может вовремя распознать эту редкую болезнь и направить пациента на генетическое обследование, чтобы потом назначить ему необходимое поддерживающее лечение.
Подавляющее число детских (да и «взрослых») врачей ни разу в жизни не встречали таких больных и даже не догадываются об испытываемых ими страданиях. Поэтому в среднем на постановку диагноза уходит около 7 лет (и огромное количество денег и нервов — на бесполезные обследования).
Но заподозрить ФОП несложно. Характерным признаком заболевания является изменение больших пальцев стоп новорожденного: искривление, укороченность или даже полное отсутствие. Эти деформации выявляются у большинства пациентов. Во всем остальном эти дети ни внешне, ни по развитию ничем не отличаются от здоровых сверстников. Если бы все неонатологи в роддомах знали об этой особенности, то можно было бы таких детей уже из роддома направлять к ревматологам, ортопедам, специалистам по ФОП, а от них — на генетический анализ.
Разумеется, небольшое искривление больших пальцев ног может быть просто косметическим дефектом. Но лучше проявить бдительность. Вовремя распознанное заболевание может спасти ребенка от катастрофических и необратимых последствий.
Когда мышцы превратились в кости
Симптомы болезни проявляются не сразу, чаще всего — в первые годы жизни, когда ребенок начинает активно двигаться. Иногда заболевание остается незамеченным вплоть до подросткового возраста.
ФОП начинает проявляться болезненными и зачастую плотными опухолями, которые могут возникать спонтанно, на месте травм, небольших ушибов, после любых операций. Часто таких пациентов долгое время лечат от других заболеваний, зачастую ошибочно им не только проводят бесполезные и болезненные процедуры (массаж, инъекции, биопсии), но и назначают калечащие виды лечения (например, хирургическое удаление несуществующих новообразований). Делать это категорически нельзя, даже жизненно необходимые оперативные вмешательства таким людям должны выполняться особым образом и со специальной подготовкой, чтобы не спровоцировать дальнейший рост костных образований в мягких тканях.
Имеются противопоказания, необходима консультация со специалистом
