966

Нельзя не помочь. Как в России будут лечить орфанные заболевания?

Орфанные заболевания — группа редких и трудно диагностируемых патологий, которые мало изучены и лекарственная терапия для которых из-за дороговизны требует поддержки государства. Как отмечают эксперты, создание лекарств для таких патологий  это высокотехнологичный и затратный процесс, из-за малого количества больных невыгодный в рамках одной страны.  

Особая актуальность темы

На фоне пандемии COVID-19 редкие и зачастую тяжелые заболевания у детей  одна из главных тем в конце года. Ведь около трети пациентов с диагнозами из категории орфанных редко доживают до 5 лет, а для некоторых заболеваний терапии не существует вообще. Кроме того, ряд методов лечения лишь купирует симптомы. В России сегодня к категории редких относят патологии с распространенностью 10 на 100 000 человек. И, согласно данным Минздрава РФ, в их перечне на данный момент находится около 260 таких патологий. Причем если изучить список, то понятно, что они затрагивают практически все системы организма  от почек до губ. В него входят как онкологические патологии, так и генетические расстройства.    

Для лечения некоторых заболеваний предусмотрены программы финансирования: «14 высокозатратных нозологий» (11 редких заболеваний) на федеральном уровне и 17 «редких жизнеугрожающих заболеваний» на региональном уровне. «Те редкие заболевания, для которых терапия была зарегистрирована в России после 2012 года, к сожалению, пока не входят в льготные перечни. Наш проектный офис в партнерстве со Всероссийским союзом пациентов в течение последних двух лет анализировал ситуацию: сегодня в регистрах общественных организаций как минимум 13 000 пациентов с 22 “новыми” редкими нозологиями с зарегистрированной на территории РФ терапией, и еще для нескольких заболеваний лекарственная терапия находится на этапе регистрации»,  говорит Елена Красильникова, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национальный исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко.  

Медики даже выделяют топ-10 самых распространенных заболеваний орфанного спектра, которые имеют варианты терапии, но при этом не включены в федеральные и региональные программы. 

N

Название заболевания

Численность пациентов в регистре

Как проявляется болезнь

1

Первичный миелофиброз

Чуть менее 8600

Опухолевое заболевание, в результате которого происходит поражение главного элемента кроветворной системы — стволовой клетки.

2

Острый миелоидный лейкоз

Около 6300

Злокачественное заболевание системы крови, сопровождающееся неконтролируемым размножением измененных лейкоцитов, снижением количества эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов.

3

Акромегалия и гипофизарный гигантизм

Чуть больше 4000

Патологический процесс, или, по-другому, заболевание, характеризующееся непропорциональным ростом костей, хрящевой и других тканей организма. 

4

Первичные иммунодефициты

Чуть менее 3000

Группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета.

5

Спинальная мышечная атрофия

Около 900

Неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. 

6

Туберозный склероз

500

Редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.

7

Болезнь Девика

500

Аутоиммунное поражение зрительного нерва и грудного отдела спинного мозга.

8

Болезнь Гентингтона

Чуть больше 400

Заболевание, приводящее к нарушениям когнитивных функций, непроизвольным движениям и нарушению координации движений.

9

Миодистрофия Дюшена

Около 400

Наследственное заболевание, приводящее к быстрому усугублению мышечной слабости, выраженным деформациям скелета и поражению сердечной мышцы.

10

Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия

400

Заболевание, характеризующееся стойким повышением давления в лёгочной артерии в покое из-за образовавшихся тромбов, приводящее к сердечной недостаточности.

 

Долгий диагноз

Нередко проблема терапии, которая пожизненна, может скрываться в длительности постановки диагноза. «Во всем мире — это не только российская проблема — пациент долго идет к диагнозу. В среднем порядка 5 лет уходит на то, чтобы его поставить. Однако есть методы диагностики, которые могут выявить болезнь вовремя и в случае своевременного начала терапии снизить негативные проявления болезни. Например, сегодня на слуху спинальная мышечная атрофия (СМА), а наилучший эффект терапии такого заболевания достигается, если начать лечение на досимптоматическом этапе. Такой подход возможен при внедрении скрининга новорожденных на СМА. И это будут самые благодарные пациенты с точки зрения результатов. Но у нас пока, к сожалению, раннего скрининга для этой болезни нет»,  говорит Елена Красильникова. 

Как справляться?

Заболевания редкие, мало изученные, вследствие чего лечение дорогостоящее, а вариантов препаратов на рынке не так много. Поэтому требуется помощь государства. 

«Во всем мире редкие заболевания  проблема государства. Но при этом нужно понимать, что нет ни одной страны, которая могла бы полностью покрыть финансовую потребность в лекарственной терапии. Каждое государство выстраивает свою систему помощи редким пациентам, однако есть технологии, которые мы могли бы заимствовать. Например, у нас пока не развивается система инновационных контрактов, однако за рубежом активно внедряются механизмы, когда государство договаривается с производителем препарата о его закупке на группу пациентов. В течение определенного времени терапию полностью оплачивает государство, потом, после оценки эффективности лечения, за государственный счет лечатся только те пациенты, которые действительно дают ответ на терапию. Есть и такой вариант взаимодействия, когда государство с производителем договаривается на определенный объем закупки, которая осуществляется за бюджетный счет, но если появляются новые пациенты, тогда производитель их обеспечение берет на себя»,  говорит Елена Красильникова. 

Сейчас в России по данному вопросу тоже начались подвижки, отмечают эксперты. По поручению президента России Владимира Путина планируется создать специальный Фонд для лечения орфанных заболеваний. В него направят около 60 млрд рублей. «В настоящее время у пациентов, которые страдают редкими заболеваниями, не входящими в льготные перечни, есть только один вариант получать терапию  сначала получить инвалидность. На экспертных совещаниях в Общественной палате в октябре текущего года мы предлагали расширить перечень редких жизнеугрожающих заболеваний за счет “новых” нозологий и потом внутри него поделить пациентов на взрослых и детей. Далее детей предложить финансировать из средств нового источника  Фонда»,  отмечает Елена Красильникова. Говорить о том, как именно будет работать Фонд, пока рано. Механизм прорабатывается в Минздраве и Правительстве. Однако новая система должна заработать уже с января 2021 года. 

Предметный разговор о дополнительном финансировании лечения жизнеугрожающих заболеваний состоялся летом этого года в ходе встречи Владимира Путина и соцработников госучреждений и НКО. Тогда со стороны вице-премьера Татьяны Голиковой поступило предложение создать «некий фонд поддержки детей, которые страдают тяжелыми заболеваниями и нуждаются в дорогостоящих лекарствах». Дальше уже было принято решение о подготовке к началу работы такой организации. Наполнять Фонд планируется на фоне внедрения прогрессивной шкалы НДФЛ. Ставка повышается для до 15% для людей с доходом свыше 5 млн рублей в год. Средства, которые будут направлены в Фонд, планируют тратить на закупку дорогостоящих лекарств, техники и средств реабилитации, кроме того, в список расходов включат и проведение дорогостоящих операций. Необходимость такого дополнительного источника поддержки переоценить сложно. Так, например, современный препарат для лечения СМА сегодня оценивается в 150 млн рублей за инъекцию. Правда, врачи отмечают, что только одна инъекция и требуется. Но 150 миллионов рублей  это огромные деньги для большинства людей. Поэтому оказание дополнительной поддержки со стороны Фонда будет как нельзя кстати.  

Оставить комментарий (0)

Топ 5 читаемых



Самое интересное в регионах
Новости Москвы