Орфанные заболевания — группа редких и трудно диагностируемых патологий, которые мало изучены и лекарственная терапия для которых из-за дороговизны требует поддержки государства. Как отмечают эксперты, создание лекарств для таких патологий — это высокотехнологичный и затратный процесс, из-за малого количества больных невыгодный в рамках одной страны.
Особая актуальность темы
На фоне пандемии COVID-19 редкие и зачастую тяжелые заболевания у детей — одна из главных тем в конце года. Ведь около трети пациентов с диагнозами из категории орфанных редко доживают до 5 лет, а для некоторых заболеваний терапии не существует вообще. Кроме того, ряд методов лечения лишь купирует симптомы. В России сегодня к категории редких относят патологии с распространенностью 10 на 100 000 человек. И, согласно данным Минздрава РФ, в их перечне на данный момент находится около 260 таких патологий. Причем если изучить список, то понятно, что они затрагивают практически все системы организма — от почек до губ. В него входят как онкологические патологии, так и генетические расстройства.
Для лечения некоторых заболеваний предусмотрены программы финансирования: «14 высокозатратных нозологий» (11 редких заболеваний) на федеральном уровне и 17 «редких жизнеугрожающих заболеваний» на региональном уровне. 
«Те редкие заболевания, для которых терапия была зарегистрирована в России после 2012 года, к сожалению, пока не входят в льготные перечни. Наш проектный офис в партнерстве со Всероссийским союзом пациентов в течение последних двух лет анализировал ситуацию: сегодня в регистрах общественных организаций как минимум 13 000 пациентов с 22 “новыми” редкими нозологиями с зарегистрированной на территории РФ терапией, и еще для нескольких заболеваний лекарственная терапия находится на этапе регистрации», — говорит Елена Красильникова, аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национальный исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко.
Медики даже выделяют топ-10 самых распространенных заболеваний орфанного спектра, которые имеют варианты терапии, но при этом не включены в федеральные и региональные программы.
|
N |
Название заболевания |
Численность пациентов в регистре |
Как проявляется болезнь |
|---|---|---|---|
|
1 |
Первичный миелофиброз |
Чуть менее 8600 |
Опухолевое заболевание, в результате которого происходит поражение главного элемента кроветворной системы — стволовой клетки. |
|
2 |
Острый миелоидный лейкоз |
Около 6300 |
Злокачественное заболевание системы крови, сопровождающееся неконтролируемым размножением измененных лейкоцитов, снижением количества эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. |
|
3 |
Акромегалия и гипофизарный гигантизм |
Чуть больше 4000 |
Патологический процесс, или, по-другому, заболевание, характеризующееся непропорциональным ростом костей, хрящевой и других тканей организма. |
|
4 |
Первичные иммунодефициты |
Чуть менее 3000 |
Группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. |
|
5 |
Спинальная мышечная атрофия |
Около 900 |
Неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. |
|
6 |
Туберозный склероз |
500 |
Редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. |
|
7 |
Болезнь Девика |
500 |
Аутоиммунное поражение зрительного нерва и грудного отдела спинного мозга. |
|
8 |
Болезнь Гентингтона |
Чуть больше 400 |
Заболевание, приводящее к нарушениям когнитивных функций, непроизвольным движениям и нарушению координации движений. |
|
9 |
Миодистрофия Дюшена |
Около 400 |
Наследственное заболевание, приводящее к быстрому усугублению мышечной слабости, выраженным деформациям скелета и поражению сердечной мышцы. |
|
10 |
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия |
400 |
Заболевание, характеризующееся стойким повышением давления в лёгочной артерии в покое из-за образовавшихся тромбов, приводящее к сердечной недостаточности. |
Долгий диагноз
Нередко проблема терапии, которая пожизненна, может скрываться в длительности постановки диагноза. «Во всем мире — это не только российская проблема — пациент долго идет к диагнозу. В среднем порядка 5 лет уходит на то, чтобы его поставить. Однако есть методы диагностики, которые могут выявить болезнь вовремя и в случае своевременного начала терапии снизить негативные проявления болезни. Например, сегодня на слуху спинальная мышечная атрофия (СМА), а наилучший эффект терапии такого заболевания достигается, если начать лечение на досимптоматическом этапе. Такой подход возможен при внедрении скрининга новорожденных на СМА. И это будут самые благодарные пациенты с точки зрения результатов. Но у нас пока, к сожалению, раннего скрининга для этой болезни нет», — говорит Елена Красильникова.
Как справляться?
Заболевания редкие, мало изученные, вследствие чего лечение дорогостоящее, а вариантов препаратов на рынке не так много. Поэтому требуется помощь государства.
«Во всем мире редкие заболевания — проблема государства. Но при этом нужно понимать, что нет ни одной страны, которая могла бы полностью покрыть финансовую потребность в лекарственной терапии. Каждое государство выстраивает свою систему помощи редким пациентам, однако есть технологии, которые мы могли бы заимствовать. Например, у нас пока не развивается система инновационных контрактов, однако за рубежом активно внедряются механизмы, когда государство договаривается с производителем препарата о его закупке на группу пациентов. В течение определенного времени терапию полностью оплачивает государство, потом, после оценки эффективности лечения, за государственный счет лечатся только те пациенты, которые действительно дают ответ на терапию. Есть и такой вариант взаимодействия, когда государство с производителем договаривается на определенный объем закупки, которая осуществляется за бюджетный счет, но если появляются новые пациенты, тогда производитель их обеспечение берет на себя», — говорит Елена Красильникова.
Сейчас в России по данному вопросу тоже начались подвижки, отмечают эксперты. По поручению президента России Владимира Путина планируется создать специальный Фонд для лечения орфанных заболеваний. В него направят около 60 млрд рублей. «В настоящее время у пациентов, которые страдают редкими заболеваниями, не входящими в льготные перечни, есть только один вариант получать терапию — сначала получить инвалидность. На экспертных совещаниях в Общественной палате в октябре текущего года мы предлагали расширить перечень редких жизнеугрожающих заболеваний за счет “новых” нозологий и потом внутри него поделить пациентов на взрослых и детей. Далее детей предложить финансировать из средств нового источника — Фонда», — отмечает Елена Красильникова. Говорить о том, как именно будет работать Фонд, пока рано. Механизм прорабатывается в Минздраве и Правительстве. Однако новая система должна заработать уже с января 2021 года.
Предметный разговор о дополнительном финансировании лечения жизнеугрожающих заболеваний состоялся летом этого года в ходе встречи Владимира Путина и соцработников госучреждений и НКО. Тогда со стороны вице-премьера Татьяны Голиковой поступило предложение создать «некий фонд поддержки детей, которые страдают тяжелыми заболеваниями и нуждаются в дорогостоящих лекарствах». Дальше уже было принято решение о подготовке к началу работы такой организации. Наполнять Фонд планируется на фоне внедрения прогрессивной шкалы НДФЛ. Ставка повышается для до 15% для людей с доходом свыше 5 млн рублей в год. Средства, которые будут направлены в Фонд, планируют тратить на закупку дорогостоящих лекарств, техники и средств реабилитации, кроме того, в список расходов включат и проведение дорогостоящих операций. Необходимость такого дополнительного источника поддержки переоценить сложно. Так, например, современный препарат для лечения СМА сегодня оценивается в 150 млн рублей за инъекцию. Правда, врачи отмечают, что только одна инъекция и требуется. Но 150 миллионов рублей — это огромные деньги для большинства людей. Поэтому оказание дополнительной поддержки со стороны Фонда будет как нельзя кстати.
