Личный подход. Что такое персонализированная медицина и как она работает

Более углубленное изучение состояния человека, работа с прицелом на будущее, более качественная профилактика — все это дает персонализированная медицина современным пациентам клиник. При этом, несмотря на широкую поддержку Минздрава, далеко не все знают и четко понимают, что именно скрывается под таким названием. О том, почему правило «4П» поможет человечеству эффективнее бороться с различными патологиями, и как именно работает персонализированная медицина, АиФ.ru рассказала к.м.н., руководитель Центра персонализированной медицины, врач-гастроэнтеролог Московского клинического научно-практического центра им. А.С.Логинова Наталья Бодунова. 

Основные принципы

Анна Шатохина, АиФ.ru: Наталья Александровна, расскажите подробнее, что такое персонализированная медицина? В чем ее основной принцип?

Наталья Бодунова: Персонализированная медицина — это современное направление в здравоохранении. Основными принципами ее являются: 

— Предиктивность — возможность «предсказать» болезнь
— Профилактика — принять меры, чтобы заболевание не возникло
— Персонализация — индивидуальное лечение каждого
— Партисипативность — непосредственное участие пациента в процессе профилактики и лечения

Именно эти «4П» легли в основу перемен, происходящих сейчас в Российском здравоохранении. 

— Чем отличается такой индивидуальный подход от стандартного, который используется на обычном приеме?

— Во-первых, современная медицина чаще задается вопросом не «чем болеет пациент?», а «чем может заболеть человек, и что мы должны сделать, чтобы это предотвратить?». То есть огромное внимание уделяется профилактике.

Во-вторых, у нас появились высокотехнологичные методы, с помощью которых можно не только определять диагнозы на ранних стадиях, иногда даже до появления у больного жалоб, но и назначать лекарственные препараты индивидуально — то есть в зависимости от тех или иных особенностей человека. Более того, существующие методы позволяют даже «предсказывать» заболевания, делать определенные «прогнозы» заболеваний и, соответственно, пытаться их предотвратить. 

Но не нужно думать, что человек сможет «плюнуть в пробирку» и получить полный анализ всех своих показателей — все равно главным инструментом медицины всегда будет являться врач, который узнает историю болезни человека, тщательно расспрашивает о жалобах и использует свой опыт и профессионализм. 

То есть персонализированная медицина — это вчерашний опыт + сегодняшние технологии. 

— Существуют ли в мире аналоги? Какова позиция иностранных специалистов по данному вопросу? 

— Сам термин «персонализированная медицина» пришел к нам из США в 1998 году после одноименной монографии, написанной Jain R.R. В Европе и США сейчас персонализированная медицина является ведущим направлением деятельности всех крупных клиник. Тем более, что будущее именно за высокотехнологичной, точной и профилактической медициной. 

Чтобы внести ясность, приведу известный пример — Анжелину Джоли. Актриса прошла генетическое тестирование, которое показало, что у нее присутствуют гены BRCA1 и BRCA2. Это означает, что вероятность заболеть раком молочной железы составляет около 85%! Актрисе было предложено удаление молочных желез, чтобы избежать заболевания.

Конечно, такие радикальные методы — это скорее редкость в практике врача клиники персонализированной медицины. Чаще всего достаточно изменения образа жизни — питания, правильные физические нагрузки и профилактический прем препаратов, в том числе витаминов.

— Какие методы и инструменты используются в персонализированной медицине? 

— Методы персонализированной медицины — это сочетание высокого профессионализма врача, принципов доказательной медицины, «обычные» инструментальные исследования при необходимости, а также современная лабораторная диагностика. 

Инновационным является попытка понять болезнь или предрасположенность к ней на клеточном уровне, оценить «молекулярные пути» заболевания, найти соответствующие биомаркеры — вещества, которые являются «знаками» той или иной болезни. Для этого используется генетика, геномика (раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов — прим.ред.), протеомика (наука об изучении белков, их функций и взаимодействия в живых организмах — прим.ред.), а также метаболомика (наука об изучении уникальных химических «отпечатков пальцев», специфичных для процессов, протекающих в живых клетках — прим.ред.).

Можно предугадать

— Какие патологии можно предупредить с помощью такого варианта медицины? 

— Существуют 2 вида болезней: 

1. Моногенные — появление которых от нас не зависит и которые в любом случае появятся у человека, если он является носителем гена, отвечающего за болезнь

2. Мультифакториальные — то есть когда предрасположенность есть, но проявится болезнь или нет зависит от факторов внешней среды- питания, спортивных нагрузок- то есть образа жизни.

Предотвратить развитие моногенных болезней мы не можем. А вот мультифакториальные мы можем предотвратить или, как минимум, задержать их развитие. 

Возможности методов персонализированной медицины в области мультифакториальных заболеваний достаточно широки. Определить предрасположенности можно к большому количеству патологий — начиная от панкреатита и заканчивая некоторыми видами онкологии. Это и сахарный диабет 2 типа, и гипертоническая болезнь, существуют даже маркеры, свидетельствующие о возможности возникновению инфаркта. 

— Учитывая количество информации, которое можно узнать о пациенте с помощью методов персонализированной медицины можно предположить, что такая диагностика занимает много времени?

— На самом деле, предиктивная медицина даже экономит время и пациента, и врача. Во-первых, всегда лучше предупредить, чем лечить — и быстрее, и менее затратно. Во-вторых, полное обследование пациента в клинике персонализированной медицины займет всего 2-3 дня, включая медико-генетическое консультирование и необходимые лабораторные и инструментальные методы. Определение биомаркеров и генетическое тестирование может вообще занять 10 минут — для этого потребуется сдать анализ крови и/или слюну. 

Тест на геном. Насколько достоверны генетические тесты Подробнее

— После того как выясняются слабые стороны состояния человека, что ему дальше предлагается? 

— После общения с врачом и обследования каждому пациенту составляется индивидуальная карта. В ней расписан план дальнейшего обследования, диетические рекомендации, физические нагрузки, если нужно — лекарственная терапия. Для каждого человека составляется уникальная программа, учитывая семейную историю, генетический код, наличие уже имеющихся заболеваний и даже вид деятельности, а также предпочтения в еде. 

— Кому в первую очередь стоит обращаться в клинику персонализированной медицины? В каких случаях это особенно важно — выявить пораньше возможность проявления различных проблем со здоровьем у человека?

— Чаще всего к нам обращаются молодые (40-45 лет) мужчины и женщины, близкие родственники, которые перенесли какое-либо тяжелое заболевание. Наблюдая за страданием близкого, каждый сознательный человек начинает задумываться о том, можно было это предотвратить? Ждет ли это меня? Что я делаю для своего здоровья? 

Ранняя диагностика важна во всех случаях! Нет «легких» или «тяжелых» болезней, для каждого болезнь — это как минимум стресс и снижение качества жизни. На каждую «поломку» в организме обязательно нужно реагировать для сохранения качества и продолжительности жизни.

В случае с неясным или редким диагнозом медико-генетическое консультирование зачастую помогает прояснить ситуацию. 

Также стоит обращаться людям, которым необходимо пожизненно или длительно принимать лекарственные средства для подбора дозировки с помощью фармакогенетики. Например, если дело касается антикоагулянтов. Ни для кого не секрет, что риск тромбозов после операции есть у каждого, и с этой целью назначают препараты, препятствующие ему. Как правило, выбор лекарства и его дозировки — это выбор врача, основанный на действующих медицинских стандартах. Но у каждого пациента своя скорость метаболизма — т.е. скорость, с которой препарат начнет свое действие и будет выводиться из организма. Методы фармакогенетики позволяют оценить метаболизм каждого обратившегося и выбрать лекарство и его дозу персонифицированно.

Еще одна ситуация, когда необходима помощь генетика — это планирование семьи. Женщинам, у которых были неудачные попытки выносить или зачать ребенка — в первую очередь. Пары, родственники которых имеют какие-либо наследственные заболевания, смогут узнать риски передачи этих патологий своим детям. Но, согласно исследованиям, даже если в семье будущих родителей все здоровы, существуют риски возникновения наследственных заболеваний, так как каждый из супругов может быть носителем определенных предрасположенностей, но не иметь при этом симптомов. Следовательно, генетический тест поможет узнать, есть ли носительство того или иного заболевания и каковы шансы появления у ребенка.

— Все ли врачи могут заниматься таким видом медицины? Или им требуется определенная подготовка? 

Ранее мы уже говорили о том, что персонализированная медицина — это сочетание опыта и профессионализма врача и современных технологий. Такой подход подразумевает наличие в клинике современного оборудования, необходимого для полного инструментального и лабораторного обследования и команды специалистов, имеющих достаточную компетенцию, чтобы правильно интерпретировать полученные данные.