Какие симптомы у болезни Вильсона — Коновалова?
Новость о том, что появился необходимый препарат для лечения болезни Вильсона — Коновалова, вызвала волну интереса к данной патологии. Ведь не все знают, что собой представляет так называемый медный токсикоз.
Болезнь Вильсона — Коновалова — это редкое наследственное заболевание, развивающееся из-за накопления меди в организме. Чаще всего и больше всего медь скапливается в мозге, глазах (на это укажет характерная пигментация), а также в печени и почках. На фоне болезни проявляются нарушения обмена веществ.
Впервые описал данную проблему английский невролог Сэмюэль Вильсон еще в 1912 году. Он указал симптомы и особенности изменения со стороны внутренних органов при такой патологии. Второе имя присоединили к названию болезни чуть позже. Российский невролог Николай Коновалов долгое время изучал данную патологию — это помогло ему создать оригинальную классификацию форм заболевания. И за его огромный вклад в изучение заболевания фамилия российского медика дополнила название.
Частота встречаемости патологии составляет около трех случаев на 100 000 населения. Основной причиной является мутация определенного гена (АТР7В), именно он ответственен за встраивание ионов меди в церупоплазимин — белок. Описано больше 300 мутаций гена, и список регулярно пополняется. Считается, что заболевание проявляется тогда, когда патологический ген унаследован от обоих родителей. Причем нет разницы по полу — и мальчики, и девочки болеют одинаково.
Накопление меди приводит к хроническому отравлению. Когда медь накапливается в органах, например печени и мозге, она приводит к гибели клеток органов, развитию воспаления, разрастанию соединительной ткани в печени с последующим формированием цирроза. Гибель клеток в мозге становится причиной образования кист.
Может происходить выброс меди из разрушенных клеток в кровоток. На это оказывают влияние разные факторы:
- инфекции;
- интоксикации;
- определенные реакции на лекарственные препараты.
При этом концентрация меди может повышаться в несколько раз. На этом фоне проявляется массированный распад эритроцитов, приводящий к смертельно опасному осложнению — фульминантной печеночной несостоятельности.
Симптомы болезни
Патология вызывает разнообразные симптомы, так как она влияет на разные органы. Как правило, проявления подразделяют как раз по тому органу, который поражается. Так, например, если речь идет о печени, то у человека будут проявляться такие симптомы, как:
- увеличение органа в размерах;
- увеличение селезенки;
- активность биохимических показателей, указывающих на разрушение клеток;
- острый гепатит;
- цирроз.
При поражении нервной системы у человека появятся:
- тремор как нарушение двигательной активности и непроизвольные движения;
- слюнотечение и нечеткая речь;
- проблемы с тонусом мышц;
- головные боли по типу мигрени;
- бессонница;
- нарушение глотания, проблемы с жеванием и т. д.
Могут также появляться симптомы психиатрического характера:
- депрессивные настроения;
- невротические проявления;
- изменения личности, например перепады настроения, проблемы с обучением и утрата навыков;
- психозы.
Кроме того, могут быть и такие признаки, как:
- анемия;
- голубые ногтевые лунки;
- проблемы с почками;
- остеопороз и артриты;
- проблемы с сердцем;
- панкреатит;
- проблемы с менструальным циклом, бесплодие;
- проблемы с глазами.
Формы течения болезни
В России используют деление на следующие формы течения болезни:
- бессимптомная;
- печеночная;
- церебральная;
- смешанная.
По Коновалову, деление идет на 5 форм:
1. Брюшная, она же абдоминальная, характеризующаяся тяжелым поражением печени.
2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстрое течение и дебютирование в раннем возрасте.
3. Дрожательно-ригидная — протекает медленно, начинается в юношеском возрасте, с периодами восстановления и внезапными ухудшениями.
4. Дрожательная форма — отмечается дрожание и сниженный тонус мышц.
5. Экстрапирамидно-корковая — наиболее редкий вариант, тут характерны расстройства по типу параличей, могут быть припадки и слабоумие.
Определяют патологию на основании осмотра и ряда клинических исследований. Лечение назначается врачом, исходя из ситуации, стадии течения и прочих факторов.
Имеются противопоказания, необходимо проконсультироваться с врачом
