Бывают семьи, в которых одно и то же онкологическое заболевание уносит в расцвете лет поколение за поколением. Раньше наука не знала, почему так происходит и как от этого защититься. Сегодня многое стало яснее. А значит, у людей с «плохой генетикой» появилась надежда.
Наши эксперты:
Врач-онколог, заведующая отделением химиотерапии ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Елена Артамонова.
Заместитель генерального директора по науке ФГБУ НМИЦ радиологии Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Борис Алексеев.
На вопрос, почему возникает рак, нет единого ответа. И хотя механизм заболевания всегда один (накапливание поломок в ДНК клеток), причины бывают разными.
От судьбы не уйдешь?
Главный фактор риска — возраст. Поскольку процесс накапливания мутаций в клетках обычно происходит постепенно и длится десятилетиями, раком чаще болеют люди пожилые. Впрочем, многие моменты могут ускорить развитие болезни. Прежде всего это курение, злоупотребление алкоголем, ожирение, гиподинамия, стрессы. Те виды злокачественных опухолей, которые возникают в силу возраста или под воздействием неблагоприятных факторов, относятся к спорадическому (то есть случайному) раку. Именно эта форма заболевания развивается чаще всего — более чем в 90% случаев. Спорадический рак не передается по наследству. И уменьшить риск его развития помогает здоровый образ жизни.
Но в 5-10% случаев причиной рака является определенная наследственность. Получив от ближайших родственников те или иные «бракованные» гены, люди становятся заложниками своей генетики. И тогда один и тот же вид рака неотвратимо преследует все поколения одной семьи. Причем течет генетический рак более агрессивно, чем спорадический, и проявляется в более молодом возрасте. Гены изменить нельзя (во всяком случае, пока). Так что же делать? Просто ждать, пока сработает этот страшный часовой механизм, заложенный собственной природой? Конечно же нет!
Спасибо Анджелине
О роли наследственности в онкологии известно далеко не все. Но уже многое. Огромный вклад в этот процесс внесла наука, а популяризатором нового подхода к профилактике наследственных раков стала Анжелина Джоли. Мать актрисы скончалась от генетически обусловленного заболевания. Обнаружив у себя гены, которые почти наверняка гарантируют развитие в будущем опухоли репродуктивной системы, голливудская звезда решилась на превентивное удаление молочных желез и яичников. И не только сделала операцию, но и открыто о ней рассказала, что стало важным медицинским прецедентом, открывшим новую эту в борьбе с раком. С тех пор гены BRCA1 и BRCA2 в народе зовут именем Анжелины Джоли.
Изменения в генах BRCA1 и BRCA2 повышают прежде всего риск рака репродуктивных органов. У женщин это рак яичников и молочной железы (впрочем, РМЖ бывают и у сильного пола, хотя и очень редко). У мужчин, унаследовавших такие гены, повышен риск рака предстательной железы (РПЖ). А недавно было обнаружено, что эти мутации увеличивают еще и опасность развития рака поджелудочной железы.
Ничего не вижу, ничего не слышу
Выяснить, есть ли мутации в генах BRCA1 и BRCA2, сегодня можно во многих лабораториях, просто сдав анализ крови. Однако далеко не все люди из тех семей, к которым рак намертво прицепился своей клешней, считают это нужным. Более того, зачастую информацию о наличии у себя дефектных генов люди тщательно скрывают от всех близких и родных, и даже порой матери утаивают этот факт от своих дочерей.
Такая ложная стыдливость может выйти боком. Ведь опасность генетического рака — в том, что он возникает гораздо раньше, чем принято начинать беспокоиться. Например, если максимальный риск спорадического РМЖ возникает после 50 лет, и поэтому маммографический скрининг проводят начиная с 40, то генетический РМЖ может развиться даже у молодой девушки. Поэтому при такой наследственности необходимо как можно раньше обратиться к генетику, чтобы разработать индивидуальный план обследований. Например, для профилактики генетического рака РМЖ положено начиная с 25 лет или даже раньше регулярно проводить МРТ молочных желез.
Если говорить о деторождении, то особую опасность несет рак яичников. Генетик поможет рассчитать риск по годам, что поможет женщине принять верное решение насчет планирования семьи.
То же самое касается и наследственного рака предстательной железы (РПЖ). Наличие родственников первой степени родства (отца, брата) с таким заболеванием повышает риск мужчины заболеть РПЖ в 1,5 раза, а если таких родственников два и больше, то риск вырастает в 5 раз. Как правило, при наследственном РПЖ в крови у больных обнаруживаются мутации гена BRCA2, который сыновья наследуют от своих родителей и затем могут передавать следующим поколениям. И если пока еще здоровый мужчина является носителем мутантного гена, то скрининг на РПЖ (то есть сдачу анализа крови на ПСА — простат-специфический антиген) ему надо начинать не в 50 лет, как всем остальным, а уже в 40.
Стратегия — максимально агрессивная
Лечатся спорадические и генетические раки тоже по-разному, поэтому исследования на мутации в генах необходимы не только для профилактики, но и тем, кто уже заболел. Ведь от результатов анализов зависит схема и объем лечения. При соответствующей генетике лечение будет более агрессивным. Например, при РМЖ сегодня наблюдается общая тенденция к органосохраняющим операциям, но при генетическом раке груди об этом и речи не идет. Более того, обнаружив опухоль в одной молочной железе, превентивно удаляют и другую, выполняя двустороннюю мастэктомию, так как есть риск, что раковые клетки «переместятся».
Наличие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников — тоже показание для полного удаления этих органов, даже на ранней стадии болезни. Лечение генетического РПЖ также очень агрессивное. Предстательная железа удаляется полностью, вместе с регионарными лимфоузлами. А затем обязательно назначаются еще и «лучи» и гормональная терапия (а после иммуногистохимического анализа, возможно, еще и таргетная терапия).
