Что для этого нужно сделать? Об этом рассказала доктор биологических наук, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская.
Андрей Володин, «АиФ Здоровье»: Светлана Александровна, для чего нужны такие исследования?
Светлана Боринская: Геномные исследования имеют широкое практическое применение. Наиболее известны достижения в медицине – диагностика наследственных заболеваний, разработка методов лечения, основанных на знании так называемых молекулярных мишеней, на которые надо воздействовать при том или ином заболевании. Всё это связано с изучением генома человека.
Востребованы и исследования, которые основаны не на знании функций генов, а на их использовании как маркера, «свидетеля», указывающего на историю формирования современного населения. Кроме того, геномный анализ применяется в криминалистике для определения принадлежности биологических материалов (крови, слюны, спермы) тому или иному человеку. Эти методы называют ДНК-идентификация.
Спирт для ДНК
– Считается, что Россия располагает ресурсами, необходимыми для проведения масштабных исследований генома. Как далеко наши учёные продвинулись в этой области?
– Если подразумевать под научными ресурсами квалифицированных специалистов, то да, такие люди есть. А с инфраструктурой, обеспечивающей научно-исследовательскую работу, дело обстоит гораздо хуже. Это видно по соотношению финансирования науки у нас и за рубежом (в первую очередь в США, странах Европы, Китае и Японии). Например, в США на исследования генома человека выделяется приблизительно в тысячу раз больше средств, чем в России. Притом что в нашей стране заниматься наукой намного сложнее. Если учёному за рубежом что-то нужно для работы – он получает это на следующий день или через несколько дней максимум. А у нас надо заполнить огромное количество бумаг, провести торги (это от 3 недель до 1,5 месяцев, в зависимости от того, как поставлено дело и под какие правила попадает закупка), и потом ещё можно ждать месяц, три или больше, пока нужный реактив доставят из-за рубежа.
– Что нужно России, чтобы провести масштабные исследования генома?
– Например, ввести правила, позволяющие такие исследования проводить. Чтобы покупку нужного реактива не надо было планировать за год вперёд, ждать его несколько месяцев после заказа. Доходит до абсурда. При выделении ДНК необходимо использовать спирт – небольшие количества, но он необходим для очистки и осаждения ДНК. Но по новым правилам спирт продаётся организациям, имеющим лицензию на медицинскую деятельность. И что теперь делать? Для того чтобы мне купить 200 мл спирта, надо оформлять лицензию?.. Казалось бы, это мелочи, но они съедают массу времени и сил научных сотрудников. Для того чтобы совершить научный прорыв, нужно, чтобы учёные занимались наукой, а не эквилибристикой по закупке необходимых для работы реактивов.
«Гены сами не прыгают»
– Сегодня многие относятся к генному редактированию с осторожностью. А как на это смотрите вы? Имеются в виду не исследования на мышах, а возможность изменения генома человека.
– Я к научному прогрессу отношусь хорошо. Геномное редактирование уже успешно использовали для лечения неизлечимого ранее кожного заболевания, для лечения пациента с ВИЧ. Но это новые методы лечения. Применение их в случаях, когда другие методы не дают надежды, оправданно. Однако надо изучать побочные эффекты – что, собственно, учёные и делают. Кроме того, тут есть этические моменты.
– Говорят, что подобные эксперименты в отношении человека могут быть, образно говоря, «страшнее ядерной бомбы». Вы согласны с такой формулировкой?
– Раньше пугали ведьмами, а теперь – генами… Люди всегда боятся нового. Паровозов боялись, автомобилей боялись, когда консервы появились – их тоже очень боялись. Опасны могут быть любые разработки – так же, как ядерную энергию можно применять в мирных целях, а можно грозить ядерными бомбами соседям. Но для уничтожения населения ядерная бомба несравнимо эффективнее, чем генетические технологии. Гены же сами не прыгают. Их надо ввести внутрь организма, и это достаточно сложно. Кроме того, сейчас нет таких генетических технологий, которые позволяли бы убивать людей. Бомбу взорвать гораздо легче.
Гадание на тесте
– Что можно сказать о нравственно-этических основах такой деятельности?
– Эти вопросы должны обсуждаться обществом с участием генетиков, медиков, юристов, общественных организаций, религиозных деятелей и широкой публики. Такие обсуждения происходят и в мире, и в России. Сейчас стандартом является рассмотрение плана исследований этическими комиссиями, которые создаются при научно-исследовательских учреждениях. Комиссия может одобрить план, рекомендовать какие-либо изменения либо запретить проведение исследования, если считает, что ущемляются права обследуемых или не соблюдаются этические нормы.
– Какая польза от исследований генома может быть для населения?
– Диагностика и лечение наследственных заболеваний – да, это важно. Определение генетических особенностей, влияющих на эффект лекарств (это направление называется фармакогеномика), – тоже. А вот генетические тесты, которые предсказывают заболевания с неопределённым генетическим вкладом, пока можно считать гаданием. Есть истории о людях, которые от разных фирм получали прямо противоположные рекомендации на основе генетического анализа. Предсказание «у вас на 3% повышен риск» клинической ценности не имеет. И без таких анализов можно всем сказать, что много жирного и сладкого не полезно, нужно сбалансировать питание, не злоупотреблять алкоголем и не курить и делать зарядку.
