Из каждых 10 больных с генетической формой болезни Паркинсона девяти могут помочь самые обычные и простые средства. Это следует из двух больших исследований, в которых проводили генетическое тестирование пациентов.
Сразу два исследования, посвященных генетическому тестированию при болезни Паркинсона вышло в свежем номере научного журнала с говорящим названием Brain («Мозг»).
Генетику нельзя игнорировать
Как уже установлено, болезнь Паркинсона имеет сильный генетический компонент. Плохие гены способствуют ее развитию, утяжеляют течение и влияют на эффективность терапии разными лекарствами. Авторы обоих исследований утверждают, что индивидуальные генетические тесты нужно включить в обязательный стандарт обследования пациентов с паркинсонизмом.
«Генетическое профилирование, проведенное у более чем 8000 пациентов разных рас и национальностей с болезнью Паркинсона, показало, что у 13% из них —именно генетическая форма заболевания, — комментирует исследования aif.ru биолог, профессор Школы системной биологии Университета Джорджа Мейсона(США) и известный медицинский блогер Анча Баранова. — У пациентов с началом заболевания в раннем возрасте или наличием тоже больных родственников, или принадлежности к этническим группам риска — ашкеназские евреи, испанские баски или североафриканские берберы — генетическую форму обнаружили аж у целых 18%.
Дальше встает вопрос о необходимости генетического тестирования. Что оно дает? Необходимо ли оно? Нужно ли делать генетический тест если у вас имеется родственник с болезнью Паркинсона? Противники такого подхода часто говорят, что даже если вдруг обнаружат плохие варианты генов, то все равно ничего не сделаешь, и остается надеяться только на удачу — авось пронесёт? Ведь даже при наличии мутации болезнь Паркинсона развивается не у всех — из них заболевают лишь 25-30%, а остальные как-то ускользают.
Я считаю, что тестирование дает невероятно много. Оно может помочь как при лечении болезни Паркинсона, так и при профилактике.
Например, уже известно, что при мутации гена LRRK2 защитный эффект оказывает кофе, и людям с такой наследственностью полезно его пить (aif.ru подробно писал об этом ранее).
Другой вариант — мутация гена GBA1. При нем может помочь амброксол».
Два гена играют главную роль в развитии болезни Паркинсона
Последнее очень удивительно и неожиданно, ведь это недорогое и давно известное лекарство используют при лечении болезней органов дыхания, чтобы лучше отходила мокрота — оно обладает отхаркивающим эффектом.
Но несколько лет назад выявили, что амброксол блокирует в мозге механизмы развития болезни Паркинсона с мутацией в гене GBA1. И сейчас его активно испытывают у таких пациентов. Надежды на него возлагают большие.
В исследовании ученые тестировали 7 основных генов с которыми связывают развитие болезни Паркинсона. Но главную роль среди них играют мутации именно в тех двух генах, о которых мы говорили выше: GBA1 — мутации в нем самые частые, и на втором месте LRRK2. Более 90% всех генетических форм болезни связаны именно с ними.
