Что такое орфанные заболевания?
Выступая с обращением к россиянам 23 июня 2020 года президент Владимир Путин сообщил, что вырученные от повышения НДФЛ средства пойдут на лечение детей с орфанными заболеваниями. Глава государства предложил повысить НДФЛ с 13% на 15% с 1 января 2021 года для тех, кто зарабатывает более 5 млн рублей в год.
Что за орфанные заболевания?
Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Точной статистики по количеству и самих заболеваний, и заболевших не существует, поскольку отсутствуют четкие критерии, в соответствии с которыми болезнь определяется как редкая.
Несмотря на небольшое количество заболевших, редких заболеваний достаточно много. Как правило, для стимуляции их исследований и разработки необходимых лекарственных препаратов требуется поддержка государства.
Согласно оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (англ. European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS), в мире существует более 6 000 орфанных болезней. По данным EURORDIS, орфанным заболеваниям подвержены порядка 30 миллионов граждан Европейского союза и около 300 миллионов человек по всему миру. Связаны эти болезни с различными нарушениями двигательной, психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются выраженными внешними изменениями. Причем 72% всех редких болезней являются наследственными и проявляются в виде генных или хромосомных мутаций.
Почему орфанные заболевания так называются?
Вероятно, название происходит от английского «orphan» («дитя», «сирота»). Объяснений тому может быть несколько.
Во-первых, многие из таких заболеваний возникают еще в детстве: согласно данным EURORDIS, таких порядка 72%. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.
Из-за низкой распространенности орфанных заболеваний о каждом из них известно крайне мало, пациенты далеко не всегда могут получить необходимую медицинскую экспертизу, а в некоторых случаях врачи не могут поставить диагноз на протяжении нескольких лет. Отсюда вторая возможная причина: пациенты, страдающие редкими заболеваниями, зачастую не могут получить качественное обследование и даже узнать свой диагноз из-за недостатка информации и исследований. Таким образом, они становятся «сиротами» системы здравоохранения.
Как определяют редкость заболевания?
Единых критериев, в соответствии с которыми определялась бы редкость заболевания, не существует. Некоторые определения опираются на количество больных. Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни, имеются ли лекарственные средства, способные облегчить протекание заболевания, и ряд иных факторов.
К примеру, в Соединенных Штатах Америки редкие заболевания определяются как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США», согласно Акту о редких заболеваниях (англ. Rare Disease Act) 2002 года. В Японии же болезнь может считаться орфанной, если ей подвержены менее 50 000 пациентов в стране. Европейская комиссия признает редкими только угрожающие жизни или серьезные хронические заболевания, которые настолько слабо распространены (менее 1 больного на 2 000 человек), что для борьбы с ними требуются объединенные усилия разных стран. При этом малораспространенные заболевания, которые не несут серьезной угрозы для жизни, орфанными не считаются.
Какие заболевания считаются орфанными в России?
В России, согласно Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», заболевание признается орфанным, если затрагивает не более 10 человек на 100 000 населения.
В Перечень редких (орфанных) заболеваний от 20 февраля 2020 года, опубликованный на официальном сайте Министерства здравоохранения России, входит 258 различных болезней. Это преимущественно генетические заболевания, а также редкие формы рака, например рак губы или рак полости рта.
