Трехлетняя жительница Великобритании страдает врожденной болезнью, которая постепенно превращает ее тело в кристалл.
Редчайшее заболевание цистиниоз, диагностированное у Эмили Кемп из города Лидс в девятимесячном возрасте, началось с постоянной рвоты и снижения веса.
Болезнь постепенно кристаллизует внутренние органы, а затем и все тело. На сегодняшний день она обнаружена всего у двух тысяч человек на планете и считается неизлечимой.
В ближайшее время ребенку понадобится пересадка почек, уже фактически превратившихся в твердые кристаллы. Процесс кристаллизации происходит также в роговице глаз, из-за чего девочке грозит полная слепота.
Аналогичное заболевание медики диагностировали у полуторагодовалой сестры Эмили.
Каждые шесть часов обе девочки получают лекарства и специальные глазные капли. Питаются сестры через желудочные трубки.
Ранее мы писали о девочке из Великобритании, которая страдает редким заболеванием – прогерией. Эта болезнь представляет собой очень редкий генетический дефект, характеризующийся комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Люди живут с таким недугом примерно 13 лет.
Хейли Окинс проходит курс лечения экспериментальным препаратом, который до этого был испытан на лабораторных мышах. Препарат замедлил у животных развитие болезни, и у врачей появилась надежда, что он сработает и на людях. Всего в мире зафиксировано 52 случая прогерии.