Люди с клыками и скрюченными когтистыми пальцами, панически сторонящиеся солнечного света, – это вовсе не плод воображения писателей, эксплуатирующих вампирскую тему. Такие люди существовали на самом деле. Только в XVI веке в одной лишь Франции казнили более 30 тысяч подобных «оборотней».
Без вины виноватые
Все эти несчастные пострадали вовсе не из-за греховной связи с дьяволом, а по причине своего редкого заболевания – порфирии (от греческого porphyros – «пурпурный»). При этом недуге нарушается функция эритроцитов – красных клеток крови, которые отвечают за перенос кислорода. В крови и тканях нарушается пигментный обмен и повышается содержание особых веществ – порфиринов, что и вызывает болезнь.
Клиническая картина этой редкой болезни крови в точности копирует портрет самого колоритного вурдалака. При запущенной форме порфирии кожа вокруг губ и десен у больных высыхает, от чего резцы обнажаются до десен, создавая впечатление оскала. На самих зубах откладывается вещество порфирин, которое окрашивает зубы в красновато-бурый цвет. Кожа на лице и теле истончается и лопается, покрываясь шрамами и язвами. Болезнь повреждает еще и хрящи, а также органы, из которых они состоят (прежде всего нос и уши, которые приобретают уродливые очертания). Пальцы тоже становятся скрюченными. Солнечный свет доставляет таким больным наиболее тяжкие мучения, ведь именно под воздействием ультрафиолета происходит распад гемоглобина. Поэтому люди, страдающие порфирией, проявляют активность только в сумерки, ближе к ночи. В общем, нетрудно понять средневековых людей, опасавшихся подобных сограждан.
1 случай на 75 000
Этот недуг, пусть и не в такой выраженной форме, существует и сегодня. Самой распространенной формой порфирии является острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Этой редкой генетической патологией страдает 1 человек из 75 тысяч. Поскольку это заболевание гормонально зависимое, чаще всего оно начинается после наступления половой зрелости. Чаще им страдают люди от 15 до 40 лет. Большинство больных – женщины. И хотя шансы заболеть порфирией в популяции невелики, но если болен один из родителей, то в одном из четырех случаев дефектный ген он передаст и своему ребенку.
Впрочем, почти 85% носителей аномального гена проживают жизнь, не зная о своей болезни. А проявления фотодерматоза считают просто аллергией на солнце. Но стоит произойти какому-то сбою в организме, как может возникнуть опасное обострение.
Приступ могут вызвать:
- злоупотребление алкоголем;
- прием ряда лекарственных препаратов (например, барбитуратов, глюкокортикостероидов, транквилизаторов, сульфаниламидов, эстрогенов и, в частности, оральных контрацептивов);
- строгие диеты, голодание;
- беременность.
Люди сумерек
Люди, страдающие острой перемежающейся порфирией, обычно попадают в больницы с жалобами на сильную боль в животе, не имеющую четкой локализации, а также мучительные боли в ногах, онемение в конечностях и другие неврологические симптомы. Поэтому часто болезнь путают с аппендицитом, синдромом раздраженной кишки, опоясывающим лишаем и другими заболеваниями. Сами больные не всегда могут правильно описать свои ощущения, и поэтому зачастую верный диагноз поставить не удается довольно долго. А ведь, если не оказать больному своевременную помощь, в дальнейшем возможен паралич дыхательной мускулатуры. Увы, при неправильном диагнозе, а следовательно, и лечении острые порфирии в 60% заканчиваются трагически.
При этом у болезни есть очень явственный симптом – потемнение мочи. На свету она становится темно-красной. Симптомами, могущими свидетельствовать о наличии «болезни вампиров», вне обострения также служат:
- потемнение кожи, не связанное с загаром;
- плохое самочувствие в дневное время, прилив бодрости в сумерки;
- внезапно возникшая «аллергия» на солнце, проявляющаяся ожогами и язвами;
- непереносимость чеснока: сульфоновая кислота, которую он содержит, усиливает повреждения, вызванные заболеванием.
Диагноз «порфирия» устанавливается по количественному анализу порфиринов в образцах суточной и утренней мочи. Кстати, моча для анализа не должна подвергаться солнечному свету, поэтому ее следует хранить в темном холодном месте в таре из темного стекла.
Своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных.
Важно
Важное условие успешного лечения – соблюдение особого образа жизни. Вот главные «нельзя» и «нужно» при порфирии.
Нельзя:
Употреблять алкоголь (даже чуть-чуть). Также желательно отказаться от курения.
Принимать лекарства, которые не входят в специальный список разрешенных к применению при порфирии.
Загорать.
Сидеть на диетах, делать большие перерывы в приеме пищи. Есть копченое, острое, жареное, жирное. Под полным запретом чеснок.
Нервничать и физически переутомляться.
Переохлаждаться, контактировать с больными вирусными заболеваниями.
Нужно:
Есть регулярно. Включать в рацион больше углеводов. Каши, макароны, булочки, сладкое – все это (за исключением тортов и пирожных) очень приветствуется.
Вести спокойную жизнь, без физического и психического перенапряжения. Больше отдыхать.
При приступе прибегнуть к средству первой помощи – принять разведенный в стакане воды порошок глюкозы.
«Диабет типа 1,5»: ученые обнаружили новый вид болезни 
Анализ крови: современные иглы и шприцы избавляют пациентов от страха 
Повысить гемоглобин помогут диета, прогулки и сок одуванчика 
Как устроена система кровообращения человека? Инфографика 
Почему у ребёнка часто идет кровь из носа? 
