Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России — первыми в мире успешно провели пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребёнку с редким генетическим заболеванием, синдромом Клерикузио. Таким образом его избавили от непрекращающихся инфекций и смертельной угрозы, связанной с повышенным риском рака крови.
О том, как происходило лечение, aif.ru рассказала врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук Елена Мачнева.
Генетические заболевания, к счастью, возникают нечасто. Но среди всех таких патологий есть те, что встречаются настолько редко, что большинству врачей в жизни не приходится встретиться с подобным пациентом. К таким заболеваниям и относится синдром Клерикузио — редкая генетическая патология, относящаяся к группе врожденных нейтропений.
Чего ж он такой хлипкий?
Впервые этот синдром был описан в научной литературе всего чуть более 30 лет назад. Его обнаружили ученые у 14 пациентов из племени Навахо. Это заболевание выражается в атрофических аномалиях кожи и изменениях состава крови (нейтропения, то есть сниженное количество нейтрофилов в крови, из-за чего бактериальные и грибковые заболевания протекают гораздо сложнее). Но синдром приводит не только к повышенному риску развития рецидивирующих инфекций, но и к развитию миелодиспластического синдрома, который увеличивает вероятность развития смертельно опасного острого лейкоза.
Шестилетний мальчик из Брянской области с самого рождения страдал от постоянных болезней, которые к тому же протекали у него тяжело и длились необычно долго. Когда частота тяжелых инфекций стала практически постоянной, родители решили тщательно обследовать ребенка. После проведенных обследований в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева у маленького пациента и обнаружили редчайший синдром Клерикузио. За 3 десятка лет, что известно это заболевание, в мире были описаны лишь несколько сотен случаев такой патологии. Ребёнка направили в отделение трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, которое специализируется на оказании помощи детям с орфанными заболеваниями.
«Прежде всего, синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита, — рассказала врач-гематолог Елена Мачнева. — Одновременно с этим снижается и противоопухолевая защита организма, вследствие чего повышается риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований».
Синдром проявляется и в многочисленных аутоиммунных реакциях, они возникают, когда иммунная система пациента начинает атаковать собственные здоровые клетки, воспринимая их как чужеродные. На фоне этого заболевания могут возникнуть и другие сопутствующие патологии, такие как тугоухость, аномалии развития скелета. Характерным для синдрома Клерикузио симптомом является пойкилодерма — заболевание кожи, при котором на ней появляются пестрые пятна темного и белого цветов (участки пигментации и депигментации).
35 дней в тревоге
Поставить диагноз было очень важно. Но также врачам необходимо было определиться и с тактикой лечения. А она представляла сложности. Генетические заболевания в большинстве своем неизлечимы, но благодаря терапии можно повлиять на те осложнения, которые они вызывают. В данном случаи угрозы были более чем серьезными. «Ребёнок был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, также существовал риск развития острого миелобластного лейкоза, — говорит эксперт. — Врачам было ясно, что мальчику требуется трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял».
Но сначала нужно было, естественно, найти донора. В его поисках специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что родная сестра мальчика подходит на 100%. Это была большая удача, потому что в ином случае поиски подходящего донора могли бы занять слишком много времени.
Врачи долгое время тщательно подбирали пациенту курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами. Для этого они не раз проводили консультации с коллегами. Предоперационная подготовка показала хороший эффект, и вскоре ребёнку провели операцию по трансплантации костного мозга. А потом еще долгие недели врачи и родители находились в ожидании, волнуясь, приживется или нет трансплантат. На 35-е сутки после пересадки лабораторные исследования подтвердили: полное приживление состоялось.
Смертельные угрозы предотвращены
Первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Это обычная практика после трансплантации костного мозга — чтобы трансплантат прижился, необходимо подавлять активность иммунитета. В это время пациент особенно уязвим перед инфекциями, поэтому любые контакты для него опасны, и общение с внешним миром невозможно. Но после приживления трансплантата можно жить нормальной жизнью. Сейчас маленький пациент с родителями продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования. Специалисты довольны результатом — донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента полностью восстановлена иммунная система: нормально работает противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет, прекратился патологический процесс в коже.
Отделение трансплантации костного мозга Российской детской больницы стояло у истоков этого направления медицины в нашей стране. Ежегодно в отделении проводится около 100 трансплантаций костного мозга в год, а за 30 лет специалисты клиники выполнили порядка 2300 таких операций.
