Каждый год через стационар Института Вельтищева проходят порядка 11 тысяч детей. Из них около 80% — пациенты с орфанной генетической патологией. Лечение орфанных (редких) заболеваний — главное направление работы врачей и учёных этого учреждения. Заведующий педиатрическим отделением врождённых и наследственных заболеваний Института Вельтищева Сергей Боченков рассказал aif.ru истории двух пациентов. Их зовут Рафаэль и Сархан. Оба мальчика с успехом лечатся от заболеваний, которые ещё несколько лет назад считались неизлечимыми.
Орфанные заболевания встречаются настолько редко, что далеко не каждому врачу за всю жизнь попадается пациент с такой патологией. Поэтому не то что помочь с лечением, а даже диагностировать болезнь могут лишь редкие врачи.
Сломал руку в постели
У Рафаэля несовершенный остеогенез — это заболевание, при котором костная ткань становится хрупкой и всё время случаются переломы. В свои 11 лет Рафаэль «ломался» уже больше десяти раз. Для того чтобы случился перелом, необязательно нужно агрессивное воздействие — если костная ткань становится хрупкой, она сломается в любом случае, как бы ни оберегала Рафаэля мама и как бы осторожны ни были учителя и одноклассники в школе.
«У пациентов с несовершенным остеогенезом с рождения могут отмечаться частые переломы, в том числе крупных и даже самых прочных костей (например, большеберцовых костей голени), — рассказывает заведующий Педиатрическим отделением врождённых и наследственных заболеваний Института Вельтищева Сергей Боченков. — Эти переломы называют патологическими, потому что для них достаточно минимального воздействия на кость: ребёнок может сломать ногу, просто встав с кровати».
Один из первых переломов у Рафаэля случился, когда мальчик лежа перевернулся на другой бок. Особенно ярко болезнь стала проявляться в четыре года — в возрасте, когда дети становятся активными. У Рафаэля ломались пальцы, руки, ноги, челюсть. Он никогда не плакал из-за перелома, только говорил маме Залине, что ему больно. Если боль не прекращалась, Залина понимала, что нужно ехать в травмпункт.
Визиты к ортопеду становились всё чаще, и после четвёртого перелома специалист порекомендовал семье проконсультироваться с генетиком. Тот направил Рафаэля в Институт Вельтищева, где несовершенный остеогенез умеют лечить. 
Недетское лечение
«Немногие клиники в России берутся лечить пациентов с несовершенным остеогенезом, — объясняет Сергей Боченков. — В Институт Вельтищева такие дети попадают часто, и у нас накопилось достаточно клинического опыта, чтобы предложить уверенную стратегию лечения. Мы применяем патогенетическое лечение, направленное на укрепление костной ткани. В частности, это терапия бисфосфонатами — веществами, которые укрепляют кость, снижают степень остеопороза и, как правило, существенно сокращают количество переломов. Препарат не зарегистрирован к применению в детской практике, однако, учитывая многолетний опыт специалистов по всему миру, мы назначаем его по протоколу врачебной комиссии и с информированного согласия родителей».
Лекарство на основе бисфосфонатов необходимо получать через капельницу регулярно: раз в полгода или год, в зависимости от тяжести заболевания. Вместе с мамой Рафаэль три года подряд приезжал за лечением в Институт Вельтищева, и переломы постепенно прекратились.
По личным причинам семья Рафаэля была вынуждена приостановить терапию. Поначалу мальчик не «ломался», но со временем болезнь снова стала себя проявлять. Сперва мелкие и редкие переломы, потом больше и чаще. В прошлый раз мальчик сломал ногу при прыжке. К счастью, семья смогла оформить для Рафаэля инвалидность, и теперь приезжать лечиться в Москву стало проще. Это дало возможность возобновить терапию в Институте Вельтищева.
«Мы следим за динамикой количества переломов, фиксируем степень остеопороза с помощью специального исследования — денситометрии, — рассказывает Сергей Боченков. — Кроме того, мы следим за биохимическими параметрами минерального обмена, за структурой костной ткани, ее деформациями, оцениваем состояние почек. Всё это позволяет нам держать лечение под контролем: при необходимости корректировать дозировку основного препарата, иногда назначать поддерживающую терапию».
Сотни мелких опухолей
Сархану — 15 лет, и у него нейрофиброматоз. Это редкое наследственное заболевание, при котором вдоль нервных стволов под кожей и рядом с внутренними органами появляются опухоли — нейрофибромы. Как правило, это доброкачественные образования, но они могут сопровождаться болью, значительно ухудшать качество жизни пациента, а иногда (в 10-15% случаев) перерождаться в злокачественные опухоли. У Сархана есть нейрофибромы в коленях, головном мозге, лёгком и других внутренних органах. Одна из нейрофибром возникла на позвоночнике, парню было больно сидеть, стоять и ходить.
«Нейрофиброматоз часто сопровождается образованием “узлов”, которые могут болеть, расти и достигать достаточно крупных размеров, — объясняет Сергей Боченков. — Раньше мы могли лишь наблюдать таких пациентов, но сегодня появилось эффективное лечение. С поддержкой фонда “Круг добра” уже около полутора лет мы можем лечить пациентов с нейрофиброматозом препаратом таргетной терапии. “Таргетный” — означает действующий на “мишень” — то есть на сами фибромы. Терапия останавливает их рост и в некоторых случаях уменьшает размер».
За четыре месяца лечения Сархан уже гораздо меньше чувствует боль и уверенно ходит.
«Мы очень благодарны врачам, медсёстрам и всем, кто помогает нам в лечении и обследовании, — поделилась мама Сархана Гюная. — Надеемся, что через год нам удастся приехать сюда снова и продолжить терапию».
«Применяя это лечение, мы обязательно регулярно наблюдаем пациента: проводим МРТ, УЗИ внутренних органов, эхокардиографию, контролируем биохимические показатели, проводим осмотр у окулиста», — рассказывает Сергей Боченков.
Институт Вельтищева помогает пациентам с нейрофиброматозом в рамках работы Центра факоматозов под руководством кандидата медицинских наук Марины Юрьевны Дорофеевой. Факоматозы — это редкие заболевания, которые характеризуются полисистемным поражением, и нейрофиброматоз — одно из таких заболеваний.
С января 2022 года специалисты Центра проконсультировали порядка 400 пациентов с нейрофиброматозом. Сотрудники Центра обследуют и лечат детей таргетными препаратами, создают обучающие программы для врачей и студентов медицинских вузов, читают лекции, выступают с докладами на всероссийских и международных конференциях, участвуют в международных мультицентровых клинических исследованиях. 
Круг заботы
«На основе научных исследований в Институте Вельтищева формируется замкнутый цикл оказания помощи детям с орфанными заболеваниями: от диагностики наследственных патологий до патогенетического лечения, включая орфанную хирургию», — отмечает заместитель директора Института по трансляционной медицине, доктор медицинских наук Виктория Воинова.
Разработка методов лечения наследственных болезней обмена аминокислот и органических кислот позволила за 15 лет сохранить интеллектуальное здоровье свыше трех тысяч детей. В практике Института широко применяется генно-инженерная ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления. В 2022 году специалисты этого Института начали применять таргетную терапию гипофосфатемического рахита и оксалоза, активно внедряется патогенетическое лечение и таргетная терапия орфанных заболеваний костной системы, включая инновационную терапию бисфосфонатами и моноклональными антителами. Институт Вельтищева стоял у истоков применения в России генной терапии спинальной мышечной атрофии и сегодня во всём мире имеет больше всего опыта в этом направлении, продолжая активно участвовать в международных исследованиях. Кроме этого, на базе Института стартовали клинические исследования по эффективности российского инновационного препарата при спинальной мышечной атрофии.
«Важно помнить, что главная цель наших учёных — не просто делать открытия, но и широко внедрять их в клиническую практику, — считает директор Института, профессор Дмитрий Анатольевич Морозов. — Чтобы придерживаться системного и комплексного подхода, на базе Института Вельтищева работают специальные центры, гармонично объединяющие научную и клиническую работу специалистов».
Так, помимо Центра факоматозов, в Институте работают Научно-практический центр нервно-мышечных заболеваний, Детский научно-практический центр нарушений сердечного ритма Минздрава России, Центр лёгочной гипертензии и Центр лучевой диагностики в педиатрии.
