Как сейчас реабилитируют детей с орфанными болезнями? Ведь они нуждаются в комплексной терапии, включая курс реабилитации, который помогает им максимально долго сохранить способность самостоятельно передвигаться, дышать, жить без посторонней помощи. Как проходит реабилитация таких детей, aif.ru рассказали эксперты.
К редким (орфанным) заболеваниям относят болезни с распространенностью менее 0.01% на 100 000 человек. Далеко не каждый педиатр даже за свою практику встречает такого пациента. Но то, что болезнь относится к редким, не делает ее недостойной внимания. Сегодня для детей с орфанными заболеваниями открываются возможности, о которых ранее нельзя было и мечтать.
«Кораблик» поможет выплыть
Меньше года назад в подмосковном Подольске открыли уникальный и не имеющий аналогов Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России. С июня 2023 года там прошли реабилитацию 2 500 детей из всех регионов России, в том числе, с орфанными заболеваниями
Федеральный детский центр «Кораблик» является структурным подразделением Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, экспертного центра орфанных заболеваний в России. В 2012 году в клинике открылось первое в стране специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы.
Как говорит руководитель ФДРЦ «Кораблик», заместитель директора РДКБ — филиала РНИМ имени Н. И. Пирогова Минздрава РФ Анастасия Глазырина, в центре врачи-реабилитологи помогают значительно улучшить качество жизни детям с такими орфанными заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия (СМА), миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, синдром короткой кишки, и другими редкими заболеваниями. «С первого дня работы мы начали принимать на реабилитацию детей со всех регионов России, начиная от Чукотского автономного округа, заканчивая Калининградской областью. На данный момент реабилитацию у нас прошли 250 детей с редкими заболеваниями», — сообщила руководитель ФДРЦ «Кораблик».
Благодаря индивидуальному подходу к каждому ребенку в «Кораблике» и занятиям на высокотехнологичном роботизированном оборудовании, дети с редчайшими диагнозам получили возможность значительно дольше сохранять функции, которые позволяют им жить без посторонней помощи.
Вместе с реабилитацией, внедрение инновационных методов диагностики и лечения позволяет детям с орфанными заболеваниями значительно улучшить качество жизни.
Работа на опережение
«В нашей стране со стороны государства и Минздрава России оказывается беспрецедентная поддержка детям с орфанными заболеваниями. Так, внедренный в прошлом году расширенный неонатальный скрининг новорожденных до 40 нозологий, включает ряд редких патологий.
Нововведение позволило в наиболее ранние сроки выявлять орфанную патологию, а значит, в кратчайшие сроки начать терапию, что позволяет предотвратить развитие осложнений и инвалидизации ребенка», — рассказала директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, Заслуженный врач России, д.м.н. Елена Петряйкина.
Елена Ефимовна добавила, что благодаря поддержке фонда «Круг добра», в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препаратом «Золгенсма», закупленным Фондом. Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета. А в 2023 году впервые установили закупленный на средства Фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.
