1093
Рейтинг вопроса
0
+ -

Что за синдром Нунан, который может быть причиной внезапной детской смерти?

Категория:  Дети
Ответ редакции

Кардиологи из Канзаса, работающие в «Детской больнице милосердия», предположили, что одной из возможных причин внезапной детской смерти может быть синдром Нунан. Что же он собой представляет?

В статье, опубликованной в «Российском кардиологическом журнале» № 10 (2016) за авторством коллектива врачей, приводится подробный разбор такого синдрома.

Авторы отмечают, что синдром Нунан это генетическое гетерогенное заболевание, которое становится следствием мутаций в генах. Известно о как минимум 10 генах, которые изменяются и становятся причиной такой патологии. Среди проявлений синдрома наиболее часто отмечаются гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз легочной артерии.

Первая патология представляет собой изолированное поражение миокарда, когда чаще страдают желудочки (чаще речь идет про левый), при этом объем их полостей уменьшен или остается в норме. Проявляется проблема в виде сердечной недостаточности, болями в грудной клетке, сбоями ритма и внезапной смертью.

Стеноз легочной артерии представляет собой сужение между правым желудочком и легочной артерией, несущей кровь в легкие, а также сужение непосредственно самой легочной артерии на различных ее участках.

Синдром Нунан мультисистемный. По статистике, встречается на 1 случай среди 1000-2500 новорожденных. Внешними признаками похож на синдром Шерешевского-Тернера. Как отмечают авторы статьи, симптоматика у него следующая:

Ученые предполагают, что от того, какой ген мутировал, зависит и проявление тех или иных симптомов. Так, например, при одной мутации это может быть стеноз легочной артерии и изменения внешности, при другой — значительные умственные нарушения и отставание в развитии. 

При подготовке материала использовались следующие источники: А. А. Букаева, Н. П. Котлукова, Е. В. Заклязьминская «СИНДРОМ НУНАН, ВЫЗВАННЫЙ МУТАЦИЕЙ p. S257L В ГЕНЕ RAF1: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ» в Российском кардиологическом журнале (2016)

Оставить комментарий (0)

Топ 5 читаемых



Самое интересное в регионах
Новости Москвы