Что такое болезнь Краббе?
Болезнь Краббе относится к редким наследственным заболеваниям из группы лизосомных болезней накопления. В нее входят болезни, вызванные нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Впервые заболевание было выявлено в 1916 году нидерландским неврологом Кнудом Краббе.
Болезнь Краббе (БК, также известна как глобоидно-клеточная лейкодистрофия или галактозилцерамидный липидоз) по МКБ-10 классифицируется как E75.2 «Другие сфинголипидозы». Она возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления жиров (липидов), и является причиной умственной отсталости, слепоты, глухоты и паралича у младенцев. Болезнь Краббе встречается у 1 из 100 000 новорожденных и обычно проявляется на первых месяцах жизни. Дети, страдающие этим заболеванием, как правило, погибают в течение двух лет.
Какие симптомы у болезни Краббе?
У болезни Краббе выделяют четыре клинические формы в зависимости от возраста начала заболевания: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую. По данным медицинских исследований, чаще всего (в 85-90% случаев) встречается так называемая инфантильная форма, она начинается у ребенка на первом полугодии жизни. Для нее характерны немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость, нарушение усвоения питательных веществ, повышение мышечного тонуса по спастическому типу (тонус возрастает при пассивном растяжении мышцы).
К 6-8 месяцам ребенок начинает отставать в психомоторном развитии, у него могут начаться судороги. Болезнь быстро прогрессирует. Отмечается утрата ранее приобретенных навыков, снижение интеллекта, атрофия зрительных нервов, снижается реакция зрачков на свет, развивается гипотрофия (расстройство питания, белково-энергетическая недостаточность, в результате которой снижается масса тела и ухудшается иммунитет, а также нарушаются другие важные функции организма).
При поздней инфантильной и ювенильной формах болезнь начинается в среднем в возрасте от двух и шести лет соответственно. Первые симптомы обычно — зрительная агнозия (т. е. нарушение зрительного восприятия, потеря возможности узнавать предметы) и гемианопсия (двухсторонняя слепота с потерей правых или левых половин поля зрения). Затем начинаются нарушения походки, паралич, прогрессирующая мозжечковая атаксия (нарушение статики тела) и невропатия (нарушение функции нерва).
Болезнь Краббе наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25% в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Чаще всего заболевание возникает в сообществах, где распространены близкородственные браки.
Как диагностировать заболевание?
Во время беременности диагностировать болезнь Краббе можно с помощью пренатальных скрининговых обследований: биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. После рождения диагноз ставят на основании скринингового обследования новорожденных. Врачи также могут измерять уровень фермента цереброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах.
Лечится ли болезнь Краббе?
Специфической терапии при болезни Краббе не существует. Прогноз, как правило, плохой, особенно если болезнь проявляется рано и симптомы быстро нарастают. Основным методом лечения является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. Ее рекомендуют проводить до развития заметных неврологических нарушений, на ранних этапах заболевания, поскольку трансплантация не может повлиять на уже возникшие поражения центральной нервной системы, она только остановит или замедлит их дальнейшее прогрессирование.
Кроме того, после операции возможны серьезные осложнения, в том числе отторжение трансплантата. Если трансплантация невозможна, больному назначается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов.
