Что за ген наследственной слепоты открыли учёные?
Его мутация характерна для жителей восточноевропейских стран, особенно России. У нас его носителей больше, чем в других странах.
Как сообщает Министерство науки и высшего образования РФ, международная группа учёных выявила ген, мутации в котором приводят к слепоте. В исследовании принимали участие 34 научные организации, в том числе российский Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
Речь идёт о редком заболевании, которое приводит к полной потере зрения: нейропатии Лебера. Средний возраст начала болезни — 28 лет, причём у мужчин она встречается в 5 раз чаще, чем у женщин.
До недавнего времени генетические причины возникновения нейропатии Лебера не были до конца ясны в 24% случаев. А ведь от понимания природы заболевания зависит выбор метода лечения.
«Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену „шнурков“ в митохондриальном „ботинке“. Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии», — так пояснила суть мутации в интервью «Известиям» старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Полина Цыганкова.
Изучая природу этого редкого заболевания, врачи смогут точнее его диагностировать, а в будущем — лечить методами генной терапии. Например, с помощью специальных вирусов можно будет доставить в зарождающийся организм исправленную копию гена DNAJC30 и вернуть его функциональность.
