Ученые открыли причину загадочных детских смертей, случившихся в Великобритании 80 лет назад. За полтора года пострадали более 200 детей. Помогли новые супертехнологичные методы исследования.
В 1953-1955-х годах в Великобритании была волна загадочных детских смертей из-за поражения почек. В них обнаруживали камни. Большинство детей умирали в возрасте от четырех до восьми месяцев. Откуда у таких малышей камни в почках?
Подозрительный витамин
Подозрение пало на витамин D. Для лечения рахита (эта болезнь была бичом городских детей в первой половине ХХ века) им стали обогащать сухое молоко, детское питание, хлопья для завтрака, хлеб, крупы и маргарин. Хотели сделать как лучше, чтобы даже бедные дети не испытывали недостатка солнечного витамина, но получилось как всегда — переборщили с дозой. В результате многие малыши получали ежедневно около 4000 МЕ витамина D. Это в 10 раз больше, чем им нужно. Проблему рахита во многом решили, но заплатили за это двумя сотнями детских жизней. В США, где тоже продукты обогащали, но использовали меньшие дозы, число таких трагедий было не больше 10.
К середине 1955 года поняли, что смерти были вызваны интоксикацией витамином D — она сопровождается накоплением кальция в крови, и одним из следствий этого бывает образование кальциевых камней в почках. Но педиатрическое сообщество признавать это не стало, среагировали, просто запретив обогащение молока. Непонятно, зачем это сделали изначально, ведь в нем и так приличные дозы природного витамина D. Смерти прекратились.
Почему болели не все?
Долго оставалось неясным, почему одни дети нормально переносили все эти лошадиные дозы витамина в составе обогащенных продуктов, а для других они оказались смертельными. И вот только теперь в этом вопросе поставлена точка.
Первая, продуктивная, но неокончательная версия в этом медицинском детективе появилась только в 2011 г. Международная группа ученых из Германии, Великобритании, Нидерландов и Турции обнаружила новую врожденную болезнь — идиопатическую инфантильную гиперкальциемию. На русский это можно перевести как повышение кальция в крови у детей по непонятной причине. Но вопреки названию, причину ученые определили — это была мутация в гене CYP24A1.
Он играет большую роль в разрушении витамина D. Мутация ведет к его передозировке, особенно на фоне большого поступления витамина в составе обогащенных продуктов — как это было в 1950-е.
80 лет спустя
Но оставалась еще одна нерешенная загадка: у 10% пациентов с симптомами болезни не было мутации в этом гене. Эту проблему решили только сейчас медики из Университета Восточной Англии.
Углубленный генетический анализ самыми современными методами показал, что у таких больных ген CYP24A1 все же имел аномальную форму. И это стало новым словом в генетике: подобные изменения формы генов могут играть значительную роль и при других заболеваниях, включая рак. Все это надо изучать. Похоже, мы стоит на пороге новых открытий.
А как с этой болезнью у нас?
Это нечастое заболевание встречается примерно у одного из 47 тысяч новорожденных. И естественно, в России такие больные тоже есть. Но точный диагноз у большинства отсутствует.
Впервые пять таких пациентов, у которых идиопатическая инфантильная гиперкальциемия была подтверждена генетическим исследованием, были описаны в научной прессе в 2017 г. В их числе три ребенка в возрасте примерно 2 лет и два взрослых по 20 и 30 лет. Пациентов наблюдали врачи Эндокринологического научного центра, Детской городской клинической больницы № 9 им. Г. Н. Сперанского в Москве и в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете.
У многих пациентов болезнь проявляется на первом году жизни, но бывает и так, что изменения обнаруживают только во взрослом возрасте. В любом случае о ней нужно думать, когда в крови повышен кальций, и тем более, если в почках в детском или молодом возрасте обнаружены камни. Для уточнения диагноза нужен генетический анализ для выявления мутации.
