29 февраля отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний. О том, можно ли предотвратить осложнения этих болезней и почему с такими пациентами врачи разных специальностей обязательно должны работать сообща, aif.ru рассказал врач-генетик заведующий педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева — филиала РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава РФ Сергей Боченков.
Орфанные заболевания встречаются у одного из десятков тысяч детей, но специалисты Института Вельтищева сталкиваются с ними каждый день. Каждый год через стационар этого учреждения проходят более 11 тысяч детей. Из них около 80% — пациенты с орфанной генетической патологией. Лечение таких заболеваний — главное направление работы ученых и врачей этого института. Мы расскажем о трех пациентах, появившихся на свет с редчайшими патологиями, и о том, чем именно им смогли помочь врачи.
Мухаммад в мире не своего размера
О том, что у сына есть заболевание, Мадина узнала еще до его рождения — на 33-й неделе беременности. Когда Мухаммад родился, его особенности становились всё очевиднее, но в точном диагнозе врачи сомневались. Генетик Института Вельтищева посоветовал провести мальчику генетический тест, который подтвердил диагноз «ахондроплазия».
Это орфанное заболевание проявляется патологией скелета. Мутация в гене FGFR3 нарушает рост костей таким образом, что у ребенка с абсолютно сохранным интеллектом и без каких-либо серьезных патологий внутренних органов формируются укороченные конечности. Из-за того, что не все хрящевые структуры лица растут правильно, у пациентов развивается особый, узнаваемый тип лица с крупными лобными буграми и седловидным носом.
Мухаммад наблюдается в Институте Вельтищева почти всю жизнь — с четырех месяцев. Каждый год он приезжает сюда вместе с мамой, чтобы пройти комплексное обследование. Здесь проверяют здоровье его сердца, делают УЗИ всех внутренних органов, следят за развитием костей с помощью рентгена. Мальчика консультируют ортопед и офтальмолог.
Комплексный мультидисциплинарный подход позволяет установить любые нарушения в работе организма и вовремя их устранить. Так, когда у Мухаммада обнаружили аденоиды, его сразу направили в отделение оториноларингологии для их удаления. И если обычного ребенка можно лечить консервативно, то в случае с ахондроплатизией важно сделать операцию вовремя. Также исключительно благодаря плановому обследованию у ребенка была своевременно диагностирована компрессия в шейном отделе позвоночника. Это нарушение проявляется только при ходьбе, а мальчику на тот момент был всего год — он еще не ходил. В отделении нейрохирургии Мухаммаду провели операцию — декомпрессию задней черепной ямки.
Из-за низкого роста люди с ахондроплазией испытывают трудности в социализации. Мухаммад не может дотянуться до раковины без специальной подставки и сесть на стул без вспомогательных средств. В такой ситуации даже несколько дополнительных сантиметров к росту могут значительно упростить для пациента выполнение простых бытовых задач.
Большие перспективы в лечении ахондроплазии недавно открылись с появлением нового патогенетического препарата. В противовес чрезмерно активным рецепторам, тормозящим рост костей, лекарство воздействует на рецепторы, которые, напротив, стимулируют рост клеток, в результате чего удается достичь баланса. На сегодняшний день этот препарат в России еще не зарегистрирован, но фонд «Круг добра» помогает обеспечить детям доступ к нему уже сейчас. Консилиум специалистов в Институте Вельтищева одобрил патогенетическое лечение для Мухаммада, и вскоре мальчик получит лекарство.
Аяна, которая всегда улыбается
Светлана стала беспокоиться о здоровье дочери, когда девочке исполнилось шесть месяцев. В норме в этом возрасте дети уже умеют сидеть, но Аяне это не удавалось. Поставить диагноз малышке смогли только в полтора года — синдром Ангельмана.
Это редкое генетическое заболевание характеризуется аффективным поведением с улыбчивостью и частым смехом. Поэтому также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». К сожалению, также при этом заболевании у пациентов возникают задержка моторного и психоречевого развития. И зачастую патология сопровождается судорогами, нарушением сна, слюнотечением и хаотичными движениями.
Со временем Аяна стала «вздрагивать», а при повышении температуры (например, во время ОРВИ) даже теряла сознание. Невролог по месту жительства порекомендовал обратиться в Институт Вельтищева. Так, год назад семья впервые оказалась здесь.
В Институте Вельтищева Аяне провели комплексное мультидисциплинарное обследование. Ее осмотрели эндокринолог, кардиолог, ортопед, невролог, офтальмолог и гастроэнтеролог. Пациентке также сделали электроэнцефалограмму головного мозга. Главной задачей для врачей стало назначить ребенку противосудорожную терапию и уменьшить слюнотечение с помощью препарата, который вводится в слюнные железы.
«Слюнотечение, помимо того, что является эстетической проблемой, сопряжено с риском развития аспирационной пневмонии, — отмечает заведующий педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний Боченков. — Процедуру эту необходимо повторять спустя определенное время. Длительность эффекта варьируется. Для Аяны удалось добиться отличного результата — лечения хватило на целый год».
Сейчас девочке шесть лет, и она второй раз приехала в Институт Вельтищева, чтобы врачи оценили результаты лечения. Противосудорожная терапия помогла добиться существенных результатов — судороги ушли, обмороки прекратились, их не было, даже когда Аяна болела ОРВИ с высокой температурой.
На сегодняшний день не существует специфического лечения для синдрома Ангельмана, но ведутся активные изыскания новых перспективных препаратов, которые дают надежду на облегчение жизни пациентов и их родителей. Во всем мире ведутся поиски таргетной патогенетической терапии, а специалисты Института Вельтищева активно собирают информацию об этих пациентах.
«По месту жительства мы могли лишь точечно обратиться к разным специалистам, — рассказывает Светлана, мама пациентки. — Здесь же ее обследуют комплексно, врачи работают сообща. У Аяны редкий диагноз, но в НИКИ с ним хорошо знакомы, есть врачи, которые специализируются на синдроме Ангельмана и прекрасно понимают, как с ним работать».
Саша, лишенный энергии
История заболевания Саши началась так же, как у Аяны: родители заметили, что к шести месяцам мальчик, в отличие от большинства других детей, не научился самостоятельно сидеть. Врачи назначали ему лекарства и массаж, но ничего не помогало. Спустя время стало ухудшаться и психическое состояние Саши. Время от времени он будто впадал в ступор — не реагировал на внешние раздражители, даже на собственное имя. Поначалу врачи не принимали эти симптомы во внимание.
Спустя два года Саша перестал даже пытаться ходить или ползать, не открывал глаза. В состоянии полной отрешенности от внешнего мира он провел три недели. Мама Саши, Анастасия, обратилась за помощью в РНИМУ им. Н. И. Пирогова, где ребенка посоветовали показать специалистам Института Вельтищева.
Пациенту сделали генетический анализ (полное экзомное секвенирование), что позволило установить диагноз «митохондриальная миопатия». Это значит, что организм мальчика не способен сам вырабатывать достаточно энергии (нарушен энергетический метаболизм в клетках). Заболевание проявляется слабостью, нарушением походки, повышенной утомляемостью, судорогами, задержкой умственного развития. Саше успели вовремя поставить диагноз. К сожалению, так происходит не со всеми — из-за редкости болезни (меньше одного случая на миллион) пациенты часто не успевают дожить до встречи с врачом, знакомым с этим заболеванием.
«Специфического высокоэффективного лечения митохондриальной миопатии пока не существует, — отмечает Боченков. — Самые современные на сегодняшний день препараты воздействуют на звенья патогенетической цепи, но не позволяют добиться гарантированно высокой эффективности. Главная задача врачей — влиять на общее состояние пациента настолько, насколько это возможно, и не дать болезни прогрессировать».
Сегодня состояние Саши стабильно. Ему всё еще тяжело ходить, у него есть легкая умственная отсталость, но она не прогрессирует. Мальчик успешно социализируется, в прошлом году даже пошел в школу. Раз в год семья приезжает в Институт Вельтищева, где пациента внимательно обследуют, чтобы не упустить осложнения, и корректируют лечение (при необходимости).
