Всего в мире насчитывается 55 тыс. болезней. И только менее 1% из всего списка – настолько редкие, что пациентов с такими диагнозами всё ещё учатся лечить. А таких, как Саша Шубина, ребят в телеграм-канале, созданном врачами НМИЦ онкологии им. Блохина, вообще 33 человека на всю страну. А на весь мир – 300.
Разные по размеру ноги, гигантские руки, липомы на теле и опухоли, спрятанные от глаз, – даже симптомы у всех разные. Но этих людей (в основном детей) объединила трагическая случайность: спонтанная мутация гена во время беременности, приведшая к синдрому избыточного роста.
Гуглить информацию об этом диагнозе бесполезно. Сведений о нём в интернете мало, поисковик выдаёт совсем не то, что ищешь. Потому Сашина мама и лечащие Сашу врачи – лучший и достоверный источник.
«После рождения дочки год ни с кем не общалась, даже в соцсети не выходила. Хотелось выйти не в соцсети, а в окно. Ну где, где мы согрешили?»
Саша у Лены и Игоря – первая, единственная. Планировали, ждали, радовались, наблюдались и делали скрининги платно, загадывали роды на Первомай.
Так и вышло. В праздник начались схватки, но младенец застрял в маме. Как потом выяснилось, не могла протиснуться в родовые пути из-за горбика на спине. Горбик выглядел странно: будто под кожу в районе лопаток вшили мягкую подушечку размером с ладонь.
Девочку унесли в реанимацию, под кислород.
Целых три месяца Шубины жили без понимания: что это такое, почему, как быть дальше? Только укладывали дочку на бочок и на животик, следили, чтоб не переворачивалась на липому. Потом поехали в Москву.
То, что болезнь генетическая и очень редкая, им сказали онкологи: «Вы у нас такие четвёртые». Но уже через год в телеграм-канале число невезунчиков со сломанным геном перевалило за три десятка. Всех пациентов с синдромом избыточного роста (а многие из них десятилетия жили без диагноза, перенесли множество операций, но только опухоли возвращались и становились больше) лечат единственным возможным на сегодняшний день способом.
Одна таблетка препарата «Алпелисиб» в сутки замедляет и даже останавливает аномальный рост тканей организма. Кстати, это же лекарство применяется и для лечения рака молочной железы, поскольку при данном виде онкологии зачастую мутирует тот же самый ген, что и при синдроме избыточного роста.
Полтора года препарат выдавался Саше бесплатно в НМИЦ онкологии им. Блохина, но недавно заболевание было включено в российский перечень редких болезней, и снабжение пациентов лекарствами передано фонду «Круг добра». Новость хорошая, но в данный момент у «Круга добра» возникли трудности с закупкой именно этого лекарства. Новость плохая: у Шубиных имеющихся таблеток хватит на февраль. И всё.
«Что будет, если перестать их пить? Опухоль начнёт агрессивно разрастаться, проникнет в окружающие ткани, внутренние органы, позвоночник, спинной мозг. А потом… Потом просто парализует».
Когда Саше было три месяца, ей удалили большую часть липомы на спине. А вросшие в ткани и сосуды фрагменты – оставили. Саша так и живёт: вокруг правой лопатки холм, у левой – такой же, но поменьше. Если одежда попросторнее, то не сильно заметно. Обычная девчонка-хохотушка. Произносит первые слова, любит мультик «Три кота», засыпает только на папиных руках.
«Мечтаю отдать дочку в садик, сейчас посещаем развивашку. И надеемся, что появятся новые методы лечения синдрома, возможно, генные препараты», – говорит Елена.
А пока коробочки с таблетками стоимостью более 300 тыс. рублей за штуку – единственная Сашина подушка безопасности, способная остановить катастрофу, о которой её родители боятся даже подумать.
Отведём от Саши беду. Не будем доверять всё воле случая.
Нужна помощь
Чтобы остановить рост опасной опухоли, Саше Шубиной (1 год 9 мес., г. Казань) нужны лекарства на 1 млн.
Мнение эксперта
Юрист БФ «АиФ. Доброе сердце» Виктория Холодова:
– У Александры Шубиной синдром избыточного роста с мутацией PIK3CA. По жизненным показаниям ей назначен дорогостоящий лекарственный препарат «Алпелисиб» (ТН «Пикрэй»). Заболевание Александры относится к редким и внесено в перечень для обеспечения терапией за счёт средств госфонда «Круг добра». Однако с закупкой препарата для детей за бюджетный счёт возникли сложности, которые на данный момент решаются. Прерывание терапии может привести не только к потере достигнутых результатов, но и сильно усугубить состояние ребёнка.
Каждое ваше пожертвование сделает дом ближе.
Помогаем нашим героям так:
Отправьте на номер 8910 СМС с суммой пожертвования цифрами, например «150».
Для регулярных пожертвований: «месяц [пробел] сумма» (например: месяц 150).
Не забудьте, пожалуйста, подтвердить платёж обратным СМС!
Услуга для абонентов МТС, «Билайна», «Мегафона», Tele2.
По карте — в разделе «Как помочь» на dobroe.aif.ru.
Для регулярных пожертвований — отметьте «Помогать ежемесячно».
Банковские реквизиты: БФ «АиФ. Доброе сердце» ИНН 7701619391, КПП 774301001. Банк получателя: ПАО «Сбербанк России», г. Москва, БИК 044525225, р/с 40703810838090000738, к/с 30101810400000000225.
Делая пожертвование, вы даёте согласие на получение информационных сообщений.
Наш телефон 8 (916) 941-41-12
Спасибо!
Фонд «АиФ. Доброе сердце» помогает детям и взрослым с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мы оказываем медицинскую, юридическую и психологическую поддержку подопечным из самых отдаленных регионов. Поддерживая фонд — вы помогаете не только им, но и их семьям!
помочь
