Каждый год 23 октября мир отмечает День осведомленности о синдроме Кабуки. Для большинства это название мало что говорит, и уж тем более не такое большое количество людей встречалось с теми, кто болеет таким синдромом. По статистике, Кабуки отмечается у 1 новорожденного на 23 тысячи.
Основные данные
Нередко можно услышать название «синдром маски кабуки». Его патология получила из-за характерного внешнего вида больных людей, за счет чего они становятся похожими на персонажей японского театра кабуки, где актеры специально гримируются, особенно выделяя глаза и брови. Это им требуется, чтобы в кульминационные моменты сюжета они могли застыть на месте, устремив взгляд в определенную точку и сведя глаза при этом к переносице.
Первые признаки
Отдельный вопрос касается появления первых признаков патологии. Так как она генетическая, распознать проблему можно уже сразу же после рождения крохи. Как правило, специалисты говорят про изменения на лице ребенка. При этом признаки могут быть не такими яркими поначалу, что, естественно, делает диагностику несколько запоздалой. В числе основных симптомов называют:
- Особый разрез глаз, когда углы слегка удлиняются, в этом случае глаза будут несколько больше по размеру, чем обычно.
- Бывает и косоглазие, причем может быть как одностороннее, так и на обоих глазах сразу.
- Ресницы у таких детей очень пушистые, их сравнивают с кукольными.
- Бывает, что образуется выворот нижнего века — эктропион.
- Уплощенный нос с широкой переносицей.
- Брови в виде арок, сильно изогнутые, по краям более редкие, нежели в середине.
- Уши низко расположены, крупные по размеру и оттопырены. В ситуациях, когда отмечается деформация ушной раковины, у ребенка возникают проблемы со слухом.
Кроме того, дети с синдромом Кабуки отличаются низким ростом, отстают в развитии (как физическом, так и психическом), нередки проблемы с интеллектом. В качестве дополняющей картины выступают и такие симптомы, как аномалии в области костей черепа, проблемы с зубами и твердым небом, повреждения суставов и их переразгибание, искривление позвоночника.
Потенциальные риски
Конечно же, потенциальные опасности — один из основных вопросов, связанных с данной патологией. Врачи отмечают, что если бы речь шла лишь о внешних дефектах, то было бы проще, так как некоторые из них вполне возможно устранить у пластического хирурга, а другие, например низкорослость, не меняют качество жизни.
Но нет, в данной ситуации все гораздо сложнее. Нередки у таких людей проблемы с сердцем, чаще всего говорят о патологиях клапанов и перегородок, появляются различные грыжи. Кроме того, пациенты с синдромом Кабуки страдают от расстройств пищеварительной системы, когда у них нарушается всасывание пищи, начинается повреждение желчевыводящих путей, образуются дивертикулы. Бывает, что сбои идут и в развитии почек, а иногда отмечается неправильное формирование гениталий ребенка.
Есть риски со стороны системы кроветворения: не работает нормально костный мозг, сбиваются все остальные функции. Конечно же, велики риски развития эндокринных нарушений: сахарный диабет, смещение сроков полового созревания. Также страдают слух и зрение, нервная система, например, могут проявляться судороги от боли, резкого света или звука.
Причины развития синдрома
Причины, из-за которых развивается синдром Кабуки, точно установить нельзя. Однако было определено, что мутация начинается в гене MLL2, но и то не у всех. Передаться дефектный ген может от любого родителя. И передача не зависит от того, какого пола ребенок.
Возможна ли терапия?
Пока ученые еще не нашли способ справляться с поломками генов. При этом, конечно же, таким людям необходимо помогать и обеспечивать поддержку, чтобы жизнь была более комфортной. Если дефектный ген не дает ярко выраженных проблем с лицом и не сказывается слишком негативно на здоровье, то человек вполне может вести обычную жизнь во взрослом возрасте.
Бывает, что у детей снижен интеллект, но если сравнивать с привычными показателями, то ненамного. Соответственно, даже с таким отклонением дети могут чувствовать себя вполне комфортно в обществе. А вот тяжелые поражения, когда серьезно страдает нервная система, возникают при таком синдроме не так часто.
Дети с синдромом Кабуки имеют склонность к творчеству, например музыке. Есть ряд похожих расстройств. В их числе — синдром Тернера, синдром Ван дер Вуда, синдром Фринса, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Робинова, синдром Уивера.
