Многие пациенты с этим редким генетическим заболеванием даже не подозревают, что у них есть серьезная проблема с сердцем, ведь специфические кардиологические симптомы у них отсутствуют. Тем не менее, выявить это заболевание сегодня не сложно. Как это сделать, aif.ru рассказал кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор, доктор медицинских наук Симон Мацкеплишвили.
По оценкам специалистов, в России реальное количество пациентов с болезнью Фабри — от 1,5 до 5 тысяч, но при этом такой диагноз выставлен лишь у примерно 270 человек. У людей с этой редкой болезнью определенные и весьма распространенные сердечные заболевания возникают не только чаще, чем у остальных, но и в более раннем возрасте. Поэтому врачи рекомендуют тестировать определенных кардиологических пациентов на наличие у них болезни Фабри. Для этой цели в России реализуется масштабный проект скрининга, позволяющего выявить таких пациентов на территории всей страны.
Изменить прогноз
Обычно это заболевание развивается постепенно: появляются нейропатические боли в конечностях, функциональные проблемы с почками и сердцем. Уже в детском возрасте пациенты сталкиваются с нарушениями сердечного ритма, дисфункциями клапанного аппарата, важный симптом — практически полная непереносимость жары и холода.
Нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы — одна из главных причин ухудшения состояния и смертности пациентов с болезнью Фабри. Чаще всего заболевание проявляется аритмиями, дисфункцией клапанов, гипертрофией левого желудочка и кардиомиопатией. У пациентов также могут возникать ранние инсульты и транзиторные ишемические атаки.
Болезнь Фабри имеет прогрессирующий характер, и симптомы могут варьировать: у одних пациентов они выражены слабее, у других сильнее. Поэтому по клинической картине заболевание выявить практически невозможно, и требуется специальное исследование, даже при наличии близких родственников в подтвержденным диагнозом. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни больных и замедлить прогрессирование заболевания.
Болезнь Фабри связана с нарушением обмена веществ, вызванного дефицитом в клетках фермента альфа-галактозидазы А. Для ее лечения используется пожизненная ферментозаместительная терапия препаратами агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета. Она помогает сдерживать прогрессирование заболевания и не дает развиться тяжелым осложнениям. Поэтому ранняя диагностика и назначение терапии жизненно важны для этих пациентов.
Кому нужно провериться
С этого года во всех регионах России реализуется масштабная программа кардиологического скрининга на болезнь Фабри, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова. Её задача — помочь врачам как можно раньше выявить эту патологию у пациентов с болезнями сердца. Благодаря программе любой врач может отправить кровь на анализ или заказать молекулярно-генетический тест для своего пациента, который позволит точно установить наличие заболевания. Для этого при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по горячей линии:
По словам нашего эксперта, скрининг на болезнь Фабри рекомендован пациентам старше 30 лет с подтверждённой гипертрофической кардиомиопатией и немотивированной гипертрофией левого желудочка, имеющих одно или несколько сопутствующих состояний:
- почечную недостаточность или нейропатическую боль в кистях и стопах;
- ангиокератомы на коже (мелкие красновато-фиолетовые безболезненные папулы);
- нарушение или отсутствие потоотделения — гипо/ангидроз;
- «мутовчатое» помутнение роговицы.
Пациенты с болезнью Фабри после подтверждения диагноза могут получить самое современное диагностическое пособие и необходимую помощь. Специальный проект «Болезнь Фабри под контролем» по поддержке жизни пациентов с этим диагнозом реализуется АНО «Социально-практический центр». Уже более 80 пациентов участвуют в проекте. Информация о проекте доступна на helpfabry.ru. Пациентам с болезнью Фабри сегодня доступна ферментозаместительная терапия, которая способствует уменьшению симптомов, а главное — задерживает прогрессирование болезни Фабри.
