Ситуацию с диагностикой, лечением и лекарственным обеспечением пациентов с орфанными заболеваниями обсуждали на круглом столе в Ростове-на-Дону. Организатором мероприятия выступила Национальная ассоциация организации больных с редкими заболеваниями «Генетика».
Регионы разные – проблемы одинаковые
В Федеральном регистре сегодня находятся всего 16 099 больных с орфанными заболеваниями, но стоимость их лечения исчисляется миллиардами бюджетных рублей, поэтому невозможно говорить об этих заболеваниях, не затрагивая вопросов финансирования.
«В списке Минздрава сейчас больше 219 редких заболеваний, которые встречаются на территории России, – рассказывает руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС Елена Красильникова. – При этом постоянную помощь получают только те пациенты, кто входит в два списка – «Перечень 24» и программу «7 нозологий». Но и здесь свои проблемы, поскольку это разные источники финансирования и разные системы оказания помощи. Федеральная программа «7 нозологий» работает, на мой взгляд, гораздо лучше, чем «программа 24». Хотя бы в силу того, что во втором случае каждый субъект строит свою систему оказания помощи, исходя из своих бюджетов».
Повсеместно и постоянно растёт стоимость лечения этих заболеваний и дефицит выделяемых средств. По словам Елены Красильниковой, в 2018 г. регионы в совокупности должны потратить почти 15 млрд рублей на редких пациентов, а плановый дефицит на этот год составил почти 6 млрд рублей. При этом с 2015 г. федеральное финансирование сокращается, а доля регионального растёт. Что будет в следующем году – никто не знает. Заболевания настолько редкие и настолько сложные, что не для всех из них есть лекарства.
«Лишь 46% больных нуждаются в лекарственном обеспечении, – сообщила Елена Красильникова. – Для остальных или просто не существует лекарств, или нужна нелекарственная терапия. И вот как раз эта половина обеспечена неплохо: на 90% – дети и на 80% – взрослые. Но при этом именно эти 46% поглощают львиную долю выделяемых на лечение средств. Так, к примеру, одному больному мукополисахаридозом на лечение необходимо 1,5 млн рублей в неделю. И это пожизненная терапия».
Один на один с болезнью
«Орфанных больных гораздо больше, чем по официальным данным Минздрава России, – считает президент Национальной ассоциации организации больных с редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова. – Иногда региональные минздравы то ли в силу незнания, то ли потому, что нет возможности провести дорогостоящее лечение, пишут другие диагнозы, тем самым оставляя людей один на один с болезнью. Даже лечение по «программе 24» ложится порой непосильной нагрузкой на региональные бюджеты, поэтому вопрос финансирования нужно решать глобально».
Многие регионы не в состоянии в плановом порядке предусмотреть расходы на закупку инновационных дорогостоящих препаратов, а это означает медленную гибель пациентов, которым лекарства нового поколения необходимы по жизненным показаниям.
Помочь соседу
Врачи, учёные, руководители здравоохранения из Москвы, Санкт-Петербурга, Ростова, Краснодара живо обсуждали насущные проблемы, делились опытом, рассказывали о положении дел с лечением редких пациентов в их вотчинах.
«В настоящее время в донском регистре находится более 280 пациентов, страдающих редкими заболеваниями, – рассказала представитель фармуправления минздрава Ростовской области Ирина Фоменко. – Пока все больные, которые нуждаются в патогенетическом и соматическом лечении, обеспечены им на 100%. Благодаря дополнительному финансированию из федерального бюджета и поддержке нашего губернатора, который постоянно изыскивает средства на дополнительные закупки, нам удалось приобрести все необходимые препараты в полном объёме. Но постоянно выявляются новые пациенты, поэтому может возникнуть ситуация с отсутствием лекарств».
Ростовские врачи надеются, что в ближайшее время всё-таки появится федеральная программа, которая поможет найти выход из такой непредвиденной ситуации. Пока же с перебоями в программе госзакупок помогает справляться система перераспределения лекарственных препаратов между субъектами.
«Если у кого-то из наших соседей есть избыток, а у кого-то – дефицит, из тревожной ситуации можно благополучно выйти», – говорит Ирина Фоменко.
Нужна ранняя диагностика
Один из ключевых вопросов – диагностика редких болезней. Многие орфанники годами идут к своему диагнозу. Основной путь решения проблемы, по словам главного генетика минздрава Ростовской области Романа Шокарева, – расширение перечня генетических заболеваний, по которым следует проводить скрининг новорождённых, и развитие медико-генетического консультирования в регионах.
«Сегодня перинатальный скрининг проходит по пяти основным заболеваниям. Это адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, – говорит Роман Шокарев. – Для их диагностики не нужны генетические исследования. При своевременно начатом лечении этих болезней дети могут быть относительно здоровыми, придерживаясь в некоторых случаях лишь определённого питания и образа жизни».
В передовых странах исследования новорождённых проводятся по 30 наследственным и редким заболеваниям, в нашей стране расширение скрининга упирается в проблемы. Они связаны не только с увеличением финансовой нагрузки в связи с закупкой нового дорогостоящего оборудования, но и с нехваткой нужных специалистов. Поэтому сегодня во многих регионах решается вопрос организации генетического скрининга через Москву. Но для этого нужны в достаточном количестве квоты на бесплатную диагностику, считает Роман Шокарев, поскольку не все родители могут позволить дорогостоящее обследование.
По мнению участников круглого стола, реальная потребность в финансировании лекобеспечения редких пациентов гораздо выше выделяемых субъектами РФ ассигнований на их лечение. А льготные перечни как по нозологиям, так и список ЖНВЛП надо расширить. Также требует срочного решения вопрос расширения бесплатной диагностики редких наследственных болезней, в том числе ДНК-диагностики, и включения их в систему ОМС.
«Мы очень надеемся, что проведение таких круглых столов приведёт в итоге к формированию единой государственной политики в области редких заболеваний, созданию «дорожной карты» по организации лечения и реабилитации пациентов, а в действующее законодательство будут внесены обоснованные изменения», – сказала Светлана Каримова, подводя итоги мероприятия.
Объёмы финансирования
Реальная потребность и дефицит бюджетов на лекарственное обеспечение граждан, страдающих редкими заболеваниями из «Перечня‑24» в России, 2013–2016 гг.
Наша справка
Перечень орфанных заболеваний, сформированный Минздравом РФ, сегодня состоит из 219 позиций. В каждом регионе ведётся свой региональный регистр пациентов, страдающих такими заболеваниями.
Сегодня существуют два перечня орфанных заболеваний. В них входят те заболевания, к которым можно применить патогенетическое лечение (когда есть лекарство, действующее непосредственно на звено генетической поломки).
В первый перечень входят семь высокозатратных заболеваний, лекарственное обеспечение которых идёт из федерального бюджета по программе «7 нозологий». Правда, из семи только четыре относятся к орфанным: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Ещё одна программа по обеспечению препаратами пациентов‑орфанников – «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности». Финансирование «списка 24» возложено на субъекты. Здесь обеспеченность больных препаратами зависит от способности местных бюджетов.
Редкие больные, не имеющие диагнозов, попадающие под эти программы, в лучшем случае относятся к региональным льготникам. Поскольку до сих пор нет федерального регистра всех редких больных, то прочие редкие заболевания программами не покрываются, и пациентам приходится самостоятельно приобретать орфанные препараты, что практически невозможно из-за их запредельно большой стоимости.
