— 5 апреля в журнале Nature Communications была опубликована статья об изучении особенностей сна у взрослых людей, которое проводилось с использованием акселерометров (гаджетов, которые обычно носят в виде фитнес-трекеров или «умных» часов), — поясняет Александр Резник, врач-генетик медицинского центра. — Речь в статье не только и не столько о бессоннице, сколько об изучении генетических основ сна как такового. Вышедшая статья — типовое GWAS-исследование, в котором не определяются прямые генетические причины особенностей сна, а выявляются ассоциации, имеющие различную статистическую значимость.
Так, в ходе исследования было выявлено 47 локусов (участков генома), связанных с продолжительностью сна и его качеством, в том числе задействованных в серотониновом сигнальном пути, основном регуляторе качества сна. С продолжительностью сна связаны вновь выявленные варианты генов PDE11A и PAX8 (для него установлена связь с бессонницей). Более прочную связь с этим расстройством показал вариант гена MEIS1 (он хорошо известен по связи с синдромом беспокойных ног).
Надо сказать, что это исследование нельзя считать абсолютно достоверным. К примеру, участники не вели дневник сна, что не позволяет оценить ряд важных фенотипических особенностей (например, такой важный параметр, как время наступления сна после того, как человек лег в постель). Участники исследуемой выборки (когорта UK Biobank) — представители среднего класса, которые, помимо всего прочего, еще и здоровее среднестатистического жителя туманного Альбиона. Наконец, технология измерения параметров сна с использованием акселерометров, на которой основано исследование, далека от совершенства и известна своими погрешностями. Так что обвинять в бессонице гены пока рано. Можно сказать, что пока был сделан лишь еще один шаг к пониманию этого сложного феномена.
А в чем гены точно виноваты?
Существует доказанная связь между наследственностью и многими заболеваниями: болезнями сердечно- сосудистой системы, онкологией, сахарным диабетом, ожирением. И этот список постоянно растет.
— Новые технологии будут непрерывно менять наши знания о патологических процессах, — считает директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный генетик Минздрава РФ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев — Характерный пример — эпилепсия. Если раньше причиной этого заболевания считали наличие очага в головном мозге, связывали его с травмой или новообразованием, то сейчас мы знаем несколько сотен генов, которые приводят к развитию эпилепсии. И так можно сказать практически о любой группе заболеваний. Мы зачастую находим генетические причины там, где об их существовании даже не подозревали.
Гены во многом определяют и привычки человека.
— Любые привычки — мультифакторная вещь, но генетические причины играют не последнюю роль в их формировании, — рассказывает Артем Елмуратов, директор по развитию компании Genotek.
Самый яркий пример — алкоголизм. Известно, что алкоголь после попадания в организм метаболизируется в токсичный ацетальдегид. Расщепляет это опасное вещество фермент ацетальдегиддегидрогеназа. Активность выработки этого фермента зависит от мутаций в гене ALDH2. Люди, у которых этот ген работает не очень активно, сильнее страдают от передозировки алкоголя и реже спиваются. Некоторые комбинации в геноме могут располагать человека к никотиновой зависимости. Например, варианты в гене CHRNB3, кодирующем никотиновый ацетилхолиновый рецептор. У людей с такими комбинациями в геноме никотиновая зависимость формируется быстро, а бросить курить им крайне сложно.
