Благодаря рейтинговым ток-шоу теперь все знают, как и для чего берутся ДНК-анализы. Однако они нужны не только для того, чтобы устанавливать родственные связи. В чем польза таких исследований и есть ли от них вред?
Об этом АиФ.ru рассказал ученый-генетик Валерий Ильинский.
Полностью расшифровать геном человека ученые смогли не так давно, лишь в 2003 году. Но это знание уже успело подарить людям многие возможности. Сегодня генетические анализы широко выполняются для разных целей, в том числе и медицинских.
Дело — раз плюнуть
В телепрограммах мы часто видим, как для анализа ДНК берется соскоб с внутренней поверхности щеки. Правда, считается, что этот способ уже устарел. Сегодня чаще всего в качестве материала используется слюна или венозная кровь. Сдавая биоматериал самостоятельно, люди предпочитают, естественно, первый вариант. Это не страшно, не больно и очень просто: достаточно плюнуть в пробирку с консервантом и доставить ее по адресу. Такие тесты могут использоваться, например, в чисто познавательных целях. Например, одни из наиболее популярных ДНК-анализов во всем мире (их прошли больше 30 млн человек) определяют происхождение индивидуума, его этнические корни. Пройдя такое исследование, можно узнать, откуда произошли твои дальние предки. Это любопытно, хотя практического значения не имеет.
Более полезны ДНК-исследования, которые помогают определять способности в той или иной сфере деятельности, а также выявлять склонность к тем или иным спортивным травмам. Данная информация поможет, например, выбрать ребенку тот вид внешкольных занятий или спорта, где он может добиться наибольших успехов.
Кому что предначертано
ДНК человека довольно постоянна. Поэтому, в отличие от большинства других анализов, генетические исследования повторять не нужно. Сданные в младенчестве и в старости анализы покажут примерно одно и то же. Абсолютно все ДНК-тесты, доступные за рубежом, сегодня можно сделать в России.
Медицинские генетические анализы сегодня применяют на каждом этапе жизни человека.
Есть тесты, позволяющие определить риски, связанные с беременностью и рождением больного ребенка. Такие исследования, естественно, востребованы у будущих родителей. В среднем, как показывают исследования, каждый россиянин является носителем 3 генетических мутаций. Если у обоих партнёров в паре есть мутации в одних и тех же генах, то вероятность рождения больного ребенка в семье составляет 1:4. Но если выявить такую пару заранее и провести ЭКО, оставив только здоровые эмбрионы, риск рождения больного малыша в этой семье снижается до нуля.
Новорожденным детям делают генетические тесты в рамках неонатального скрининга. При раннем выявлении некоторые генетические заболевания можно эффективно лечить. Всего наследственных заболеваний известно около 7 тысяч. В США такой скрининг включает в себя более 50 разных патологий (у нас — менее 10). К тому же в России генетический скрининг проводится не прямым генетическим методом, а более дешевым способом. А сложные и дорогие генетические тесты приходится делать только за свой счет.
Взрослые люди проводят исследования своей ДНК, чтобы выявлять (и предупреждать) некоторые генетические заболевания. Или чтобы контролировать состояние организма во время и после лечения (например, при раке).
Стоить ДНК-анализы могут по-разному (в зависимости от их полноты). В среднем — от 10 до 20 тыс. руб. Есть и более дорогие тесты, их делают только по назначению врача. Более дешевые тесты направлены, как правило, на выявление всего одной конкретной мутации.
Неотвратимо или предотвратимо?
Генетические и наследственные болезни — это не всегда одно и то же. Болезни, вызванные нарушениями в генах, могут возникнуть, даже если в семье никто раньше ничем подобным не болел. Достаточно, чтобы в генах просто возникла какая-то опасная мутация. А о наследственных болезнях в семьях люди, как правило, знают и без анализов.
Генетический анализ — это исследование только для смелых и решительных людей. Тем, кто любит прятать голову в песок, лучше не беспокоить себя понапрасну. Недаром же говорят, что многие знания — многие печали. Стоит ли заранее узнавать свои риски? Ведь изменить генетику нельзя, а нажить невроз — вполне реально. Меньше знаешь — крепче спишь. Может, лучше и не знать? Однако ученые считают, что генетика вовсе не подразумевает неотвратимость. Есть лишь небольшая группа заболеваний, для которых гены имеют определяющее значение (например, поликистоз почек или гемахроматоз). Большинство же потенциально смертельных болезней, в том числе рак, многофакторные. Поэтому, чтобы снизить риск развития этих заболеваний, зачастую достаточно изменить привычки, оздоровить образ жизни и чаще проводить профилактические обследования.
Однако проводить генетическое тестирование стоит только тем людям, которые осознают свою готовность что-то делать с полученной информацией. Если же человек не собирается ничего менять в своей жизни вне зависимости от полученных результатов исследования, то идти на ДНК-анализ ему точно не нужно. Но если он не боится смотреть правде в глаза и уверен, что, несмотря на имеющийся риск, намерен бороться за себя, то генетические исследования ему помогут. По гайдлайнам, которых придерживаются американские онкологи, если в семье упрямо возникает один и тот же вид рака, генетические тесты таким людям строго показаны. В России таких рекомендаций нет, поэтому каждый должен думать сам за себя.
Откуда ждать беды
В качестве примера можно взять такое распространенное заболевание, как рак молочной железы. Его риск возрастает с годами и максимума достигает после 50 лет. Однако у женщин, имеющих определенные генетические мутации, это заболевание возникает гораздо раньше, порой даже в 25 лет. Не зная свои генетические риски, такая женщина может пропустить развитие РМЖ и потерять драгоценное время. Но если она осознает, чего именно нужно опасаться, то ей будет проще понять, «где соломку подстелить». Например, в случае с тем же генетически обусловленным РМЖ нужно просто своевременно обратиться к генетику, который рассчитает риск по годам и порекомендует, с какого возраста и с какой периодичностью нужно будет проводить профилактические исследования.
Будущее уже сегодня
У всех на слуху не так давно произошедшая история с китайскими близнецами, у которых был искусственно изменен один из генов таким образом, чтобы исключить вероятность передачи им ВИЧ от их отца. Причем, как говорят, одна из близняшек, благодаря редактированию гена, получила пожизненный иммунитет от ВИЧ. Как и любая новая технология, идея вмешательства в геном поднимает массу этических вопросов. Как далеко человечество может дойти в попытках создания идеального человека? И чем нам всем это грозит? Впрочем, редактировать геном можно по-разному. Например, сегодня это делается на уровне отдельных клеток, которые сначала извлекаются из организма, обрабатываются, а затем помещаются на то же место. Такой подход, например, применяется для лечения некоторых видов рака в терминальных стадиях и дает реальный шанс вылечиться безнадежно больным людям.
Также сегодня ДНК-анализы делают и для того, чтобы подбирать эффективные лекарства. Наличие определенных генетических мутаций существенно влияет на усвояемость препаратов. Например, ДНК-тесты позволяют в 2 раза сократить время, необходимое для эффективного подбора антидепрессантов.
Во всем мире генетические анализы делают и перед тем, как назначить оральные контрацептивы, во избежание риска развития тромбоза глубоких вен.
Имеются противопоказания. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.
