Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей).

Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему. 

Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН). Существуют также атипичные формы фенилкетонурии, связанные с мутациями в других генах.

Как лечат наследственные заболевания? Подробнее

Какие симптомы заболевания?

По данным Федеральных клинических рекомендаций по диагностике и лечению фенилкетонурии (разработаны группой российских врачей), заболевание проявляется на первом году жизни, обычно в возрасте 2-6 месяцев. Первыми симптомами являются вялость, отсутствие интереса к окружающему, а иногда повышенная раздражительность и беспокойство, срыгивания. У детей нарушается мышечный тонус, могут возникать судороги, появляется аллергический дерматит. Со временем формируется задержка статикомоторного и психоречевого развития, также возможно развитие микроцефалии (уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела) и гидроцефалии (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). 

При фенилкетонурии возникает гипопигментация (потеря пигмента) кожи, волос, радужной оболочки глаз, появляется своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных встречаются эпилептические приступы. Часто возникают спазмы в виде «салаамовых» судорог (кратковременные припадки с клоническим сгибанием головы, туловища, рук и разгибанием ног), «кивков».

При отсутствии лечения болезнь медленно прогрессирует и проявляется в виде нарушения умственного развития. Умственная отсталость может достигать глубокой степени. IQ составляет около 20 единиц при норме 85-115 единиц. У больных отмечается отсутствие различий эмоциональных реакций, недостаточность экспрессивной и импрессивной речи. 

Доктор биологических наук: «Раньше пугали ведьмами, а теперь — генами...» Подробнее

Как лечат фенилкетонурию?

Фенилкетонурия — это одно из немногих наследственных заболеваний, которое поддается успешному лечению. Она включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных. Позднее начало лечения тоже дает определенный результат, но не устраняет развившиеся необратимые изменения нервной системы.

Все формы заболевания можно диагностировать в первые недели или даже дни жизни ребенка, когда клинических проявлений еще нет. Для этого в родильных домах проводят массовый биохимический скрининг новорожденных с определением уровня фенилаланина в крови (реже в моче). Для диагностики заболевания применяются молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта.

Основным методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм фенилаланина за счет исключения высокобелковых продуктов животного и растительного происхождения. Из питания полностью исключают продукты с высоким содержанием белка и, соответственно, фенилаланина: мясо, рыбу, морепродукты, творог, яйца, сыр, бобовые, орехи, шоколад и пр. Пищевой рацион пациентов состоит из овощей, фруктов, соков, детских молочных смесей (для детей в возрасте до года), также в него вводят аминокислотные смеси без фенилаланина, восполняющие недостающее количество белка. Больным фенилкетонурией назначают витамины, в частности группы В, минеральные соединения, содержащие кальций, фосфор, железо и микроэлементы.

Вопрос о длительности диетотерапии в лечении фенилкетонурии до сих пор остается спорным. Некоторые специалисты считают, что ее нужно проводить с момента обнаружения заболевания как минимум до полового созревания. При этом многие авторы заявляют о необходимости пожизненной диеты. Есть исследования, показывающие, что дети, прекратившие соблюдать диету в школьном возрасте, имели более низкий уровень интеллектуального развития, чем те, кто продолжил диетотерапию.

Параллельно фенилкетонурию лечат при помощи медикаментозных патогенетических и симптоматических препаратов, средств, улучшающих сосудистую микроциркуляцию, в случае показаний применяют антиконвульсанты. Также назначают лечебную гимнастику и общий массаж. Комплексная реабилитация детей с фенилкетонурией включает работу с логопедом, педагогом, иногда — с дефектологом.