Что такое болезнь Лу Герига?
Болезнь Лу Герига в отечественной медицинской литературе обозначается терминами «боковой амиотрофический склероз (БАС)», «болезнь Шарко-Кожевникова», «болезнь моторных нейронов», «мотонейронная болезнь». Это прогрессирующее неизлечимое заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение двигательных нейронов, сопровождаемое параличом конечностей и атрофией мышц. Это заболевание также называют болезнью Стивена Хокинга: английский физик-теоретик заболел БАС в 21 год и вопреки прогнозам врачей дожил до 76 лет.
По данным Большой медицинской энциклопедии (БМЭ), боковой амиотрофический склероз чаще развивается в возрасте от 40 лет, но заболевают им и в 17-35 лет. Исследования показывают, что БАС составляет 0,2-0,7% всех заболеваний нервной системы, т. е. это достаточно редкое заболевание.
Какие симптомы возникают при болезни Лу Герига?
По данным БМЭ, болезнь Лу Герига представляет собой органическое заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение передних рогов спинного мозга (округлые и широкие анатомические структуры спинного мозга, состоящие из двигательных нейронов, которые передают импульсы к мышцам), пирамидного тракта, нервных корешков и периферических нервов.
В зависимости от характера основных симптомов выделяют четыре формы заболевания: пояснично-крестцовую, шейно-грудную (обе — БАС конечностей), бульбарную (от. лат. bulbus medullae spinalis — продолговатый мозг — задний отдел головного мозга, эта форма возникает из-за поражения черепных нервов) и высокую. При всех формах первые симптомы похожи: подергивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи. Однако эти клинические проявления свойственны и более распространенным заболеваниям, поэтому диагностика болезни Лу Герига на ранних стадиях затруднена, чаще она выявляется уже на стадии мышечной атрофии.
Ранние признаки — поражение передних рогов спинного мозга и генерализацию процесса, происходящие в первые полгода-год болезни, — можно выявить с помощью электромиографии. На этой стадии также отмечаются нарушения белкового обмена и содержания аминокислот. Диагноз основывается на сочетании поражения переднероговых клеток и проводниковых систем.
Пояснично-крестцовая форма заболевания характеризуется поражением поясничных и крестцовых сегментов спинного мозга. Как правило, начинается она с поражения одной или обеих ног: появляется ощущение неловкости при ходьбе, голеностоп теряет гибкость, больные чаще спотыкаются. Эта форма БАС проявляется атрофией мышц и парезами (снижением мышечной силы) стоп. Процесс имеет восходящий характер. Длительность заболевания — около 10-12 лет.
Шейно-грудная форма встречается реже. При ней поражаются шейные и грудные сегменты спинного мозга. Заболевание начинается с пареза кистей рук. У больных затрудняется выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти. Далее процесс может распространяться на выше- и нижележащие отделы нервной системы. Длительность этой формы заболевания — 8-10 лет.
При бульбарной форме БАС поражаются ядра IX, X и XII пар черепно-мозговых нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного. Их ядра располагаются в продолговатом мозге. Болезнь проявляется затруднением речи (человек начинает гнусавить, плохо управляет громкостью речи), расстройствами глотания, поражением мышц языка, дыхания. Длительность этого заболевания составляет 4-6 лет.
При высокой форме БАС происходит поражение путей от коры больших полушарий головного мозга до стволовых структур. Болезнь характеризуется резко выраженной спастичностью (состоянием повышенного мышечного тонуса) мышц конечностей, псевдобульбарными расстройствами (по клинической картине схожи с бульбарным синдромом, но возникают вследствие поражения других структур мозга) и умеренной атрофией мышц. Длительность заболевания составляет около 4-6 лет.
При всех четырех формах заболевания мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела. При этом многие больные бульбарной формой не доживают до полного пареза конечностей. Человек рано или поздно теряет способность самостоятельно передвигаться. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность. При этом заболевание не влияет на умственные способности.
Болезнь Лу Герига неизлечима, поэтому пациентам проводится поддерживающая терапия для облегчения симптомов. Также есть препарат, замедляющий прогрессирование заболевания. На поздних этапах болезни появляется необходимость в применении оборудования для облегчения дыхания во время сна, а после полного отказа дыхательной мускулатуры требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции легких.
Из-за чего развивается болезнь Лу Герига?
Боковой амиотрофический склероз впервые описал в 1869 году французский врач-психиатр Жан-Мартен Шарко, поэтому во Франции заболевание было названо болезнью Шарко. В 1883 году в России боковой амиотрофический склероз был описан русским невропатологом, доктором медицины Алексеем Кожевниковым.
Несмотря на многолетние исследования, этиология БАС окончательно не выяснена. Одни авторы считают заболевание наследственным, другие — инфекционным.
Известны семейные случаи заболевания, которые, вероятно, относятся к наследственным. Носителями наследственной формы БАС являются 5-10% заболевших. На тихоокеанском острове Гуам (Марианские острова) выявлена особая форма заболевания в племени Чаморро: примерно 10% его представителей умирает от этой болезни.
В пользу инфекционно-вирусной концепции, в частности, говорят электронномикроскопические исследования, проведенные советским невропатологом, доктором медицинских наук, профессором Николаем Коноваловым. Они позволили выявить в продолговатом мозге больного БАС частицы, сходные с вирусными тельцами.
Одно из недавних исследований ученых из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установило молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения болезни Лу Герига. Ученые выяснили, что болезнь развивается в результате появления в клетках большого количества четырехспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72. Это приводит к нарушению процесса транскрипции (перенос генетической информации с ДНК на РНК), а следовательно, и синтеза белка. Между тем остается открытым вопрос о том, как именно эти молекулярные изменения в итоге приводят к деградации нейронов.
