А вместе с ним – рекомендации о том, как следует питаться, какие лекарства принимать или не принимать, чтобы жить долго и счастливо. Казалось бы, хорошее дело. Но не все так просто. Ряд ведущих отечественных генетиков считает, что от генетического паспорта сегодня может быть больше вреда, чем пользы. Среди них – директор Медико-генетического научного центра РАМН, академик РАМН, профессор Евгений Гинтер.
– Во многих странах Европы был принят законодательный акт, согласно которому все военнослужащие, а также сотрудники правоохранительных органов, которые подвергаются постоянному риску, должны пройти генное тестирование и получить ДНК-паспорта. Это оправданно?
– Абсолютно. К слову, если бы в свое время генетические паспорта были введены в нашей армии и правоохранительных органах до начала чеченской кампании, нам бы удалось избежать очень многих проблем, связанных с идентификацией останков погибших солдат.
– А людям гражданским такое обследование проходить нужно? Например, для того, чтобы узнать о предрасположенности к наследственным болезням?
– Врач-генетик может оценить риск развития какого-то заболевания не конкретно для данного человека, а средний риск для всей группы людей, имеющих определенные гены предрасположенности. На практике это выглядит так: приходит человек в медико-генетическую консультацию, чтобы узнать, какова вероятность того, что у него разовьется то или иное заболевание. И получает ответ: да, вы заболеете, потому что у вас есть такой-то ген, или, наоборот, не заболеете, потому что этого гена у вас нет. И в том и в другом случае это будет чистейшей воды неправда. На самом деле он просто входит в группу людей, имеющих определенный генотип, которые могут заболеть, а могут и не заболеть.
Приведу один пример. Есть такое тяжелейшее ревматическое заболевание – болезнь Бехтерева. Давно уже установлено, что практически у всех больных, страдающих этим заболеванием, присутствует антиген HLA B-27. Частота болезни Бехтерева составляет примерно 1 случай на 1000 человек, а частота присутствия антигена в популяции – 5%. То есть он будет обнаружен у 50 человек из 1000, а болезнь Бехтерева разовьется только у одного. А 49 не заболеют, несмотря на то что являются носителями антигена, предрасполагающего к развитию болезни. Так обстоит дело практически для всех мультифакториальных (возникающих от сочетания наследственного предрасположения и влияния факторов окружающей среды) заболеваний. К ним относятся сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз и т. д.
– Значит, индивидуальные генетические паспорта, о которых так много в последнее время говорят, нам не нужны?
– В таком виде, в каком они существуют сегодня, не нужны абсолютно. И в нашем центре мы этим не занимаемся. Сейчас во всем мире занимаются этим только частные коммерческие структуры. И если уж совсем откровенно, думаю, ни в одной такой структуре ни одного грамотного, квалифицированного врача-генетика нет, а если и есть, то он занимается профанацией.
Скажу больше, генетический паспорт в том виде, в котором его сейчас выдают коммерческие структуры, может принести существенный вред. Человеку говорят, что у него есть предрасположенность к сахарному диабету или к ишемической болезни сердца. И что дальше? Ничего, кроме банальных советов вести здоровый образ жизни, не курить, делать физкультуру, не есть слишком жирную пищу, дать ему не смогут. Но эти рекомендации, известные с доисторических времен, хороши для любого, даже на сто процентов здорового человека. Зачем же запугивать людей, вгонять их в депрессию?
– А саму идею генетического паспорта вы отвергаете?
– Нет, идея хорошая. И, скорее всего, в будущем мы придем к тому, что сможем выдавать людям действительно индивидуальные генетические паспорта.
Наука не стоит на месте, технологии, нацеленные на расшифровку генома человека, постоянно совершенствуются. Так, американцы поставили перед собой задачу создать настоящий генетический паспорт, который будет стоить примерно 1000 долларов и который будет представлять собой расшифровку генома данного конкретного человека.
– И когда, на ваш взгляд, это станет возможным?
– Это вопрос не сегодняшнего и даже не завтрашнего, а послезавтрашнего дня. Рано или поздно мы сможем выяснить все генетические закономерности, выявим все гены, которые отвечают за наши болезни. Но произойдет это не так скоро, как нам бы хотелось. Пока же тот инструмент, которым пользуются сейчас для того, чтобы предсказать риск того или иного заболевания для конкретного человека, очень несовершенен. Люди, этим занимающиеся, лишь делают умный вид, низводя серьезную профессию до уровня предсказателей или астрологов.
Кстати
Геном человека закончили расшифровывать в 1993 году. Предполагается, что у каждого человека имеется от 25 до 30 тысяч генов. Это примерно вдвое больше, чем, скажем, у плодовой мухи-дрозофилы. Из этих 30 тысяч генов примерно 15 тысяч генов идентифицированы, тогда как остальные 15 тысяч остаются пока нераспознанными в прочитанном геноме человека. Так же обстоит дело и с генами, которые вызывают наследственные заболевания.
Таких болезней на сегодняшний день известно около пяти тысяч. Наследственные болезни захватывают практически все органы и системы человека. Другое дело, что большинство из этих заболеваний, к счастью, встречается крайне редко. Сегодня достигнуты успехи в лечении примерно 50 различных наследственных заболеваний. Одно из них – фенилкетонурия, широко распространенное заболевание, для которого осуществляется скрининг среди новорожденных во многих странах, в том числе и в России.
Генетическое тестирование часто проводится и во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии деления оплодотворенной яйцеклетки, не причиняя вреда зародышу, изымается одна из клеток и проводится ее анализ. Это называется предымплантационной диагностикой. Также можно провести генетическое тестирование во время обычной беременности начиная с восьмой – десятой недели (пренатальная инвазивная диагностика). Этот метод применяется, если есть подозрение на наличие наследственной патологии у плода. При этом такое исследование почти ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.
Интересно
В Европе и в Соединенных Штатах Америки полным ходом идет работа, правда, не на человеке, а на мышах (98% генов которых совпадают с генами человека), которая ставит своей целью последовательное изучение функции всех выявленных генов. Работа называется «Нокаут всех генов». Под нокаутом подразумевается выключение гена, то есть ученые смотрят, что произойдет, если выключить тот или иной ген.
Немного истории
Понятие «генетический паспорт» связано с открытием английского ученого-генетика Алекса Джефриса, который установил, что некоторые участки ДНК человека абсолютно индивидуальны. Этот феномен получил название «ДНК-фингерпринтер», дословно – отпечаток ДНК-пальца, или ДНК-дактилоскопия.
В результате появился метод генетической идентификации по ДНК-молекулам.
Вскоре Джефрису представилась возможность апробировать этот метод на практике. В одном из небольших городков Англии была изнасилована и убита несовершеннолетняя девочка. После долгих поисков полиции удалось задержать подозреваемого, однако он упорно отрицал свою причастность к данному преступлению. Пинкертоны решили обратиться за помощью к Джефрису. Анализ, проведенный ученым, однозначно свидетельствовал: задержанный невиновен. Тогда было принято решение подвергнуть генетическому анализу всех мужчин, проживавших в городке, – благо их было не так много, около трех тысяч. Биологический материал, полученный от одного из мужчин, абсолютно точно совпал с биологическим материалом насильника, оставшимся на теле жертвы.
В Британии неизлечимым больным предложат распорядиться своей жизнью 
Ученые: пациент должен сам изучать свое заболевание в Интернете 
Количество друзей меняет структуру мозга человека, считают ученые 
Исследование: чтение классической литературы улучшает работу мозга 
