Об этом мы беседуем с генетиком, академиком РАМН Николаем Бочковым.
Замысел природы
«AиФ»: – Николай Павлович, все знают, что есть болезни, которые вызваны поломками в генах. А как возникают эти поломки?
Николай Бочков: – Есть три неотъемлемых свойства жизни: репродукция, наследственность и изменчивость. То, что мы называем наследственными болезнями, – часть нашей изменчивости. С определенной частотой происходят изменения в генах любого живого вида, в том числе и у человека. Ошибки накапливаются, воспроизводятся и закрепляются в последующих поколениях.
Сейчас кажется, что генетических поломок стало больше. На самом деле увеличилось число больных, потому что благодаря улучшению медицинской и социальной помощи растет их продолжительность жизни, а частота наследственных болезней сохраняется на том же уровне.
Когда-то я изучал частоту болезни Дауна в 50–60-х годах ХХ века. Тогда почти все дети с этой болезнью умирали в возрасте до 5 лет. Они слабее, у них чаще возникают осложнения от обычных инфекций. А сейчас такие больные живут и до 30, и даже до 50 лет. Их научились выхаживать. Естественно, что больных синдромом Дауна сейчас больше, чем в середине прошлого века, хотя рождается их столько же, сколько и раньше: один на 700–800 новорожденных.
«AиФ»: – Значит, внешняя среда на поломки в генах не влияет?
Н. Б.: – Есть три фактора, влияющих на частоту наследственных болезней: радиация, некоторые химические соединения (например, пестициды) и биологический фактор – вирусы. Но, хотя опыты на животных показывают, что влияние этих факторов в больших дозах вызывает наследственные изменения в половых клетках, в реальной жизни повышения числа наследственных болезней среди людей мы не видим. Образование зародышевых клеток – сложный процесс, и во время него происходит большой отсев клеток, несущих наследственные изменения.
«AиФ»: – Тогда зачем природе нужны эти поломки, если она все равно отсевает «бракованные» клетки?
Н. Б.: – Без этого не было бы эволюции. Чем больше изменчивость, тем выше устойчивость вида в критических ситуациях.
Искусственные гены
«AиФ»: – Как генетика в будущем сможет помочь людям с болезнями, вызванными поломками в генах?
Н. Б.: – Считать, что генетика не может помочь сейчас, а сможет только в будущем, неправильно. И сейчас помогает.
Очень важна генетическая диагностика. Надо убедиться, действительно ли у человека есть наследственная болезнь, и, если это так, дать супружеской паре рекомендацию насчет дальнейшего деторождения. Генетическая диагностика необходима и во время беременности. Если обнаружена патология развития эмбриона, родители могут принять решение, продолжать беременность или нет, как, например, при синдроме Дауна и других хромосомных болезнях. А дети с такими болезнями рождаются с частотой один на 150.
«AиФ»: – Один случай на 150 новорожденных?! Это очень много!
Н. Б.: – Да, много. А болезни, связанные с поломками в генах, встречаются примерно в одном случае из 100.
Но генетика пошла дальше. Сейчас во время оплодотворения женской клетки в искусственных условиях у будущего эмбриона еще до переноса в матку берут одну клеточку и по ней ставят диагноз. Это позволяет на 70–80% исключить возможность рождения больного ребенка.
«AиФ»: – А если наследственная болезнь все-таки есть, что-то можно будет сделать для таких детей?
Н. Б.: – И здесь генетика сделала большие успехи. 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются.
Мы приближаемся к генной терапии наследственных болезней. В некоторых странах она уже применяется, например, для лечения больных с тяжелым врожденным иммунодефицитом. Эти больные могут жить только в стерильной обстановке. В обычных условиях они очень быстро погибают из-за инфекций. А введение искусственного гена приводит к тому, что дети начинают себя прекрасно чувствовать.
«AиФ»: – А мы этим в замыслы эволюции не вмешиваемся?
Н. Б.: – Вмешиваемся. Но тут уж ничего не сделаешь. Люди тем и отличаются от других видов, что у нас естественный отбор подвергается корректировке с нравственных позиций. Именно поэтому наследственных болезней у людей намного больше, чем у животных.
Успех предсказания
«AиФ»: – Но ведь есть еще болезни, которые возникают из-за предрасположенности человека к ним. Например, близорукость, гипертония…
Н. Б.: – Да, если оба родителя больны гипертонической болезнью, вероятность того, что у детей разовьется гипертония, повышается в 5–6 раз.
«AиФ»: – А чем тут генетики могут помочь?
Н. Б.: – Определить эту предрасположенность и рекомендовать человеку изменить образ жизни, работу, стиль питания и тем самым уберечь его от заболеваний. Но проблема в том, что генов много, и надо не только узнать, есть ли среди них дефектные, но и выявить те гены, которые нивелируют поломанные, предрасполагающие к болезни. Потому что у нас есть гены, которые предрасполагают к болезни, и гены, которые защищают от нее.
Предсказательная медицина пока еще не очень индивидуальна, она пока исходит из групповой оценки, а уже появились фирмы и специалисты, которые делают заключения, раздают рекомендации. Идет коммерциализация и дискредитация предсказательной медицины.
И все-таки она набирает силу. К примеру, мы уже можем с большой вероятностью прогнозировать рак толстого кишечника, потому что есть гены, которые отвечают за его появление. Своевременное обнаружение этих генов заставит человека с 20–30 лет ежегодно проходить колопроктологическое исследование, чтобы выявить возможную начальную стадию болезни, которая успешно лечится.
То же и в отношении рака молочной железы. Примерно 10–20% случаев рака молочной железы – наследственные формы, и гены, их вызывающие, известны. Если бы все женщины прошли генетическое тестирование, то выявились бы те, у кого есть патологический ген. Таким женщинам после 30 лет надо ежегодно делать маммографию.
Предсказательная медицина важна и в лекарственном лечении. На основе знания генетических особенностей человека, его индивидуального обмена веществ лечение будет назначаться персонально. И мы идем к этому. Каждому больному будет прописываться подходящий именно ему препарат и именно ему подходящая доза.
Кому на консультацию?
«AиФ»: – Вы – один из создателей медико-генетических консультаций у нас в стране. Кому и в каких случаях вы бы посоветовали пройти обследование?
Н. Б.: – В этом нуждается практически каждая семья. По меньшей мере одна семья из 8–10 в этом нуждается остро, поскольку в ней были или есть какие-то признаки наследственных болезней. Направлять на такую консультацию должны семейный врач, участковый терапевт, педиатр… Но озабоченность может быть и у самой семьи. Медико-генетическая консультация полезна в любом случае. Она рассеит страх родить больного ребенка, если нет никаких оснований этого бояться. Она поможет правильно спланировать беременность, своевременно сделать перинатальную диагностику.
«AиФ»: – Такая консультация доступна хотя бы жителям крупных городов?
Н. Б.: – Есть несколько уровней медико-генетической помощи. Первый – во всех областных городах оборудованы медико-генетические кабинеты или консультации. Следующий уровень – межрегиональные консультации, куда поступают образцы анализов крови на болезни обмена веществ. Потом – федеральный уровень, центры, где проводится дородовая диагностика. Они есть в Томске, в Санкт-Петербурге, несколько – в Москве.
Переиграть судьбу
«AиФ»: – Вы написали книгу «Гены и судьбы». Когда читаешь такое название, представляешь некую предопределенность судьбы. Наша жизнь на самом деле расписана генами?
Н. Б.: – Да, некоторые особенности человека запрограммированы в генах. Например, вспыльчивый характер или устойчивость к опьянению. И в то же время действие генов можно приглушить или, если они работают не в полной мере, усилить. Управлять судьбой можно, зная свою наследственность. Если у вас в роду случались ранние смерти от инсульта или инфаркта миокарда, идите к врачу и вместе с ним пересмотрите свое питание. За счет диеты и приема статинов, снижающих уровень холестерина, вы не дадите своим генам трагически повлиять на вашу судьбу.
Не надо думать, что из каждого можно вырастить музыканта или спортсмена. Но если определенные гены не позволяют человеку быть спринтером, он может стать стаером.
Загадочный синдром Мюнхгаузена. Кто им страдает и почему? 
В маму или в папу? Какая внешность достанется вашему ребёнку 
