В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В перечень таких заболеваний Минздрава РФ входит свыше 600 самых разных патологий: новообразования, болезни крови, патологии эндокринной или нервной системы, врожденные аномалии и многие другие.
О том, какие есть возможности лечения неизлечимых заболеваний, aif.ru рассказала заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Светлана Михайлова.
Российская детская клиническая больница РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России является экспертным центром орфанных заболеваний в стране. В 2012 году эта федеральная клиника стала первой в России, где открылось специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы. За эти годы высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получили почти 9000 пациентов. 
Один на три тысячи
Число орфанных заболеваний, более 60% из которых протекают тяжело и представляют угрозу жизни пациентов, постоянно возрастает. Но так происходит не потому, что к ним добавляются все новые и новые недуги, а потому, что растут возможности их выявления (новые высокотехнологичные методы диагностики). Считается, что носителем такой патологии становится один из 3000 живых новорожденных. Как правило, проявления генетической поломки обнаруживаются еще в раннем возрасте. Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детстве.
За прошлый год в отделении оказали помощь более 700 пациентам. В 2022 году в нашей клинике было организовано 35 федеральных консультаций сложных случаев совместно с НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова и НМИЦ здоровья детей. Кроме того, состоялось около 1000 телемедицинских консультаций с врачами из регионов.
Не безнадежно
Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна, поскольку эти патологии редко встречаются, и не каждый врач может заподозрить заболевание, которое к тому же может выражаться самыми разными клиническими проявлениями и отличаться генетическим полиморфизмом. Но в связи с ростом диагностических методов, а также врачебного опыта и знаний в области генетики, растет и выявляемость редких патологий.
Есть мнение, что генетические заболевания — неизлечимы. Но и это не так. Например, до середины ХХ века пациентам с наследственными болезнями обмена веществ и другими наследственными заболеваниями и синдромами врачи могли предложить лишь симптоматическую терапию. Но сегодня для ряда таких патологий уже имеется специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни таким больным.
Не только СМА
Специалистами клиники накоплен существенный опыт в лечении пациентов с такими диагнозами, как мукополисахаридозы, болезнь Помпе, митохондриальные болезни, фокальные корковые дисплазии, муковисцидоз, болезнь Гиршпрунга, синдром короткой кишки. Девять лет в клинике проводятся трансплантации костного мозга при ряде редких болезней и иммунодефицитах.
Инновационные методики диагностики и лечения дают надежду на улучшение качества жизни детям с наследственными нарушениями. Благодаря внедрению новых высокотехнологичных методов лабораторной диагностики, в том числе тандемной масс-спектрометрии, значительно улучшилось оказание медицинской помощи пациентам.
По Указу Президента России в 2021 году создан Фонд «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими заболеваниями, в том числе редкими. Благодаря сотрудничеству с Фондом в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение препаратом «Золгенсма» детям со спинально-мышечной атрофией (СМА). Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии («карликовости»), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета.
Не упустить время
Подавляющее большинство редких заболеваний проявляется уже в детском возрасте, многие — с рождения. С 2023 года согласно распоряжению Минздрава России неонатальный скрининг новорожденных расширили на 36 нозологических форм, включив в него ряд редких патологий, протекающих под маской различных заболеваний, в том числе неонатального сепсиса, внутриутробной инфекции, асфиксии новорожденных и других. Нововведение позволит в наиболее ранние сроки выявить ту или иную орфанную патологию, а значит — своевременно назначить необходимую терапию, что является важным не только для семьи, но и общества в целом.
