|
№ |
Наименование заболевания |
Код заболевания по МКБ-X* |
|
1. |
Гемолитико-уремический синдром |
D 59.3 |
|
2. |
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) |
D 59.5 |
|
3. |
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) |
D 69.3 |
|
4. |
Классическая фенилкетонурия |
Е 70.0 |
|
5. |
Другие виды гиперфенилаланинемии |
Е 70.1 |
|
6. |
Тирозинемия |
Е 70.2 |
|
7. |
Нарушения обмена гистидина |
E 70.8 |
|
8. |
Болезнь «кленового сиропа» |
Е 71.0 |
|
9. |
Изовалериановая ацидемия |
Е 71.1 |
|
10 |
Метилмалоновая ацидемия |
Е 71.1 |
|
11. |
Пропионовая ацидемия |
Е 71.1 |
|
12. |
Гомоцистинурия |
Е 72.1 |
|
13. |
Глютарикацидурия |
Е 72.3 |
|
14. |
Гиперлизинемия |
Е 72.3 |
|
15. |
Болезнь Помпе |
E 74.0 |
|
16. |
Недостаточность галактокиназы |
E 74.2 |
|
17. |
Галактоземия |
E 74.2 |
|
18. |
Болезнь Фабри (-Андерсон) |
E 75.2 |
|
19. |
Болезнь Нимана-Пика |
E 75.2 |
|
20. |
Мукополисахаридоз, тип I |
Е 76.0 |
|
21. |
Мукополисахаридоз, тип II |
Е 76.1 |
|
22. |
Мукополисахаридоз, тип VI |
Е 76.2 |
|
23 |
Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона) |
Е 83.0 |
|
24. |
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) |
I 27.0 |
В продолжении: Орфанные заболевания: почему пациенты не могут получить лекарства →
Опасная работа: когда и как на защитят от профзаболеваний? 
Минздрав составил список редких заболеваний: в перечень вошло 230 болезней 
