Больные редкими болезнями нуждаются в пожизненной помощи со стороны государства, потому что цена на лекарственные препараты чрезвычайно высока. В ближайшее время большинству из них грозит тяжелая инвалидизация и ранняя смерть. По той причине, что бюджеты субъектов Федерации просто не способны выделять средства на «орфанников» и одновременно выполнять обязательства, которые «скинул» на них федеральный центр.
Без государства не обойтись
Редкие заболевания с преимущественно (в 80%) генетической природой получили названия орфанных («сиротских»), потому что они очень отличаются от обычных болезней. При адекватном лечении и систематическом применении лекарственных препаратов ребенок (а эти заболевания проявляются уже в раннем детстве) может вырасти совершенно нормальным, полноценным членом общества. При отсутствии лечения – в лучшем случае наступает глубокая инвалидность, в худшем – ранняя смерть.
С каждым годом ученые находят все новые орфанные заболевания, а препараты для их лечения появляются – в лучшем случае – по 5–6 наименований в год. Причина в том, что фармкомпании до недавнего времени с большой неохотой занимались их разработкой: стоимость вывода на рынок сложного препарата несопоставима с возможной прибылью, так как популяция больных невелика. Только преференции и гарантии государства могут «сподвигнуть» бигфарму на работу с орфанными лекарствами. По словам Андрея Шутова, генерального директора фармкомпании «Джензайм» (группа компаний «Санофи»), компания одна из первых начала работу в этой области выводом на рынок препарата для лечения болезни Гоше. «Компания продолжает разработки и надеется, что перечень заболеваний и препаратов, которые пациенты могут получить в России в рамках различных программ господдержки, будет расширяться», – говорит он.
Природа орфанных заболеваний может быть разной: это и генетические нарушения, инфекционные, аутоиммунные и т.д. Поэтому и механизмы действия лекарственных средств совершенно разные. Однако общее для всех этих заболеваний – это тяжесть течения, угрожающая жизни. Поэтому наличие даже симптоматической терапии – это прорыв для таких пациентов, возможность получать лечение – это шанс на значительное улучшение качества и продолжительности жизни.
«Сегодня многие компании ведут свои разработки в области орфанных заболеваний, но препараты, способные излечить и воздействующие на саму причину возникновения заболевания могут появиться только в среднесрочной перспективе», – говорит Арташес Василян, руководитель госпитального бизнес-юнита компании Bayer.
Дожить до суда
Однако надежды на это очень немного. Существует ряд проблем, которые не разрешаются годами. Во‑первых, это проблема диагностики.
«Некоторым нашим пациентам мы диагноз ставили от порога, – рассказывает заместитель директора ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, д. м.н., профессор, член-корреспондент РАМН Лейла Намазова-Баранова. – Заходит ребенок, а уже понятно, какая у него болезнь, потому что симптомы очень характерные. Но, когда открываешь его медицинскую документацию, выясняется, что он много лет наблюдался в уважаемых клиниках не только регионов, но и столиц». ФГБУ вместе с Минздравом обследовали около 1000 детей-сирот, при этом орфанные болезни, в том числе болезнь Помпе, болезнь Фабри, мукополисахаридоз, были выявлены у 10 детей. По словам Л. Намазовой-Барановой, для решения задачи ранней диагностики самым перспективным является неонатальный скрининг.
Ученые уже разработали методы, которые могут использоваться для определения у новорожденных тех 28 орфанных болезней, для которых на сегодняшний день существует специфическое лечение. Однако, если все полномочия по диагностике и лечению будут «спущены» на региональный уровень, на раннем выявлении орфанных заболеваний будет поставлен крест.
Вторая проблема не менее сложна. «Несмотря на многие поручения и решения, до сих пор не удается даже точно подсчитать, какое же необходимо финансирование для лечения орфанных заболеваний», – говорит Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов. По его словам, регионы не предоставляют точных сведений в федеральный центр, потому что им это крайне невыгодно. Введение пациента в регистр нуждающихся в высокотехнологичной помощи или в регистр «7 нозологий» позволяет получить федеральное финансирование. При включении в регистр больного орфанным заболеванием наступает юридическая ответственность региона по обеспечению этого пациента лекарственными препаратами. Действительно, региональный бюджет не может позволить себе тратить несколько миллионов рублей в год на лечение одного больного.
«Проще купить семье квартиру в Москве и снять с себя ответственность, – рассказывает Лариса Попович, к. б.н., директор Института экономики здравоохранения НИУ «Высшая школа экономики». – Поэтому в Москве наблюдается целая эпидемия орфанных заболеваний».
По словам д. м.н., профессора, главного специалиста по медицинской генетике МЗ РФ, руководителя отдела наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Петра Новикова, в некоторых регионах единственный способ для пациента получить лекарства – суд, но не все доживают до решения суда. Наибольшее количество обращений в суд зафиксировано в Пермской, Челябинской областях и Башкортостане.
Шагреневая кожа
О том, что регионы не заинтересованы в выявлении новых больных, выше уже было сказано. Но и Минздрав тоже не проявляет должной активности. До сегодняшнего дня в России не существует единого регистра орфанных заболеваний. Более того, нет четкого определения редкого заболевания.
«Существуют два перечня редких заболеваний, – рассказывает Юрий Жулев. – Во‑первых, это перечень, размещенный на сайте Минздрава, который не подразумевает никаких обязательств государства, это просто констатация факта. Во‑вторых, это перечень так называемых жизнеугрожающих, инвалидизирующих заболеваний (их 28 на сегодняшний момент), попадание в который дает право пациентам на получение государственной поддержки в виде лекарственного обеспечения».
Пациентские организации настаивают на необходимости утверждения объективных критериев включения в перечень, а также прозрачного и понятного механизма его пересмотра с четкой периодичностью (на настоящий момент перечень не пересматривался уже третий год).
«Об улучшении ситуации говорить еще рано, остается еще очень много пациентов, которые не получают никакого лечения и лишены шанса на долгую жизнь, не все редкие заболевания входят в государственный список орфанных заболеваний, как, например, хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия (ХТЭЛГ), которая является жизнеугрожающим состоянием, – считает Арташес Василян. – Российская система ведения пациентов с легочной гипертензией на сегодняшний день слабо развита. Компания Bayer, которая разрабатывает препараты для лечения ХТЭЛГ, ведет активную работу в регионах по повышению уровня знаний кардиологов и пульмонологов, чтобы повысить уровень диагностики этого заболевания».
В защиту Минздрава выступил Петр Новиков. По его словам, министерством проделана большая работа: был принят приказ о порядке оказания помощи больным с врожденными наследственными заболеваниями, разработан 31 стандарт для больных с редкими болезнями и соответствующие клинические рекомендации. Министерство намерено законодательно закрепить понятие орфанного заболевания как хронического, прогрессирующего заболевания.
Однако всем понятно, что без федерального финансирования все рекомендации и стандарты останутся на бумаге. По словам Ларисы Попович, положение не изменится, пока власть не поймет, что вложения в здравоохранение – это не расходы, а инвестиции.
В этих обстоятельствах, по словам Ларисы Попович, могут помочь схемы государственно-частного партнерства. «Это так называемое разделение рисков с производителем, когда производители орфанных препаратов идут на соглашение с государством, обеспечивая тем самым инновационное лечение для пациентов и сохранение бюджета, если препарат не действует», – рассказывает она.
Этот вопрос нужно решать как можно быстрее. По прогнозам экономистов, до 2020 года региональные бюджеты сохранят дефицит и продолжат накапливать долги перед федеральным правительством. «Реалистичность даже тех бюджетных планировок, которые сейчас представлены в Минздраве, вызывает большие сомнения, – уверена Лариса Попович. – Говорить в этой ситуации о расширении списка заболеваний, о включении в федеральный перечень, и вообще, о каком-то улучшении ситуации в здравоохранении не приходится».
Екатерина Захарова: «Риск родить больного ребенка есть всегда» 
Нарушения свертываемости крови: история болезни и первые симптомы 
Минздрав составил список редких заболеваний: в перечень вошло 230 болезней 
Перечечь жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) за 
Облегчил ли жизнь больным приказ Минздрава о паллиативной помощи? 
