На особом положении. Как бороться за жизнь обладателям редких заболеваний

Речь – о больных, страдающих орфанными (редкими) заболеваниями, их еще называют «сиротскими».

   
   

Есть ли перемены?

В последнее время ситуация с орфанными заболеваниями у нас в стране начала, казалось бы, меняться.

– Регионы совершенствуют систему лекарственного обеспечения, – говорит руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭС Елена Красильникова. – Принят Порядок организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан с редкими заболеваниями. Если в марте прошлого года такой документ имели только 51% субъектов, сейчас эти показатели значительно выше. В списки Жизненно важных и необходимых лекарственных препаратов включены необходимые пациентам этой группы лекарственные средства, что сразу снимает вопросы их доступности и цены.

С другой стороны, глобально ничего не меняется: если посмотреть, сколько поручений, распоряжений со стороны и правительства, и президента было по этому вопросу за прошедший год, мы обнаружим, что воз и ныне там. Сегодня финансовая ситуация ухудшилась. Часто проблема даже не в невозможности взять на лекарственную терапию нового орфанного больного, а в том, чтобы сохранить ее для уже имеющихся.

Кто платить будет?

Уже не один год эксперты говорят о необходимости финансировать таких больных из федерального бюджета, поскольку у регионов зачастую просто не хватает на это средств. Например, препарат для терапии больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ) – генетическим заболеванием, вызванным отсутствием в клетках крови нескольких белков, составляет 43% всех расходов на орфанные заболевания в РФ. Целевые расходы на лечение таких пациентов заложены в единичных регионах, но этих средств зачастую не хватает. Многие же регионы и вовсе не спешат тратить львиную долю денег на этих больных.

– Нижегородская область – «уникальный» регион, в котором в 2014 году не было потрачено ни одного рубля на пациентов с редкими заболеваниями, – рассказывает председатель МОО «Другая Жизнь» Анастасия Татарникова. – А ведь только наших пациентов с ПНГ, остро нуждающихся в препаратах, там шестеро! Совсем недавно выявился и ребенок с атипичным гемолитико-уремическим синдромом (генетическое заболевание крови). Страшно думать о его судьбе, зная ситуацию в Нижнем Новгороде. При этом, если препарат получают по федеральным программам (например, как в случае с некоторыми муколитиками для больных муковисцидозом, которые входят в государственную программу «7 нозологий» для лечения больных семью редкими и наиболее дорогостоя-щими заболеваниями), то практически никаких сбоев с их обеспечением не бывает.

Зато ферменты поджелудочной железы, гепатопротекторы и бронходилататоры, жизненно необходимые для больных муковисцидозом, доступны лишь по программе ДЛО (дополнительное лекарственное обеспечение). Все полномочия по обеспечению этими препаратами переданы регионам, но выписываются они лишь инвалидам. Возможно, поэтому в последнее время в регионах массово стали снимать инвалидность с таких пациентов.

   
   

Лекарства только больным муковисцидозом обходятся примерно в 62 тысячи рублей в месяц (это еще по старым ценам). А на каждого инвалида в бюджет перечисляется фиксированная сумма – чуть больше 1 тысячи рублей в месяц. Если же нет инвалидности – нет и нужды региону обеспечивать больных льготными лекарствами. Нехватка средств приводит к тому, что тем же больным муковисцидозом часто выписывают недорогие и малоэффективные антибиотики производства Пакистана и Китая. 

О необходимости привлечения федеральных денег, то есть расширении программы «7 нозологий», или о софинансировании региональных программ говорят и в Минздраве, но для Минфина аргументы главного медицинского ведомства решающей роли пока не играют.

На особом положении

Еще одна проблема – в самой редкости орфанных заболеваний. Иной доктор может за всю свою медицинскую практику ни разу не встретиться с подобным случаем, а потому и редкий диаг-ноз в большинстве случаев ставится далеко не сразу, неизвестно и как его лечить.

Но помимо этого орфанным пациентам требуется постоянное наблюдение. Сегодня же в поликлиниках нет специалистов, которые могли бы работать с такими тяжелыми больными. А программы реабилитации имеются лишь для более распространенных заболеваний. С диагнозом ДЦП, например, ребенка смогут включить в такую программу, «редким» же детям врачи вынуждены дописывать диагнозы, чтобы ребенок мог хоть как-то вписаться в сложившуюся у нас в стране систему реабилитации.

Вершина айсберга

Эти проблемы – только верхушка «орфанного» айсберга. На самом деле их намного больше. Эксперты говорят о том, что нужен действенный механизм направления таких пациентов в федеральные референс-центры – для контроля эффективности и дозы получаемых лекарств. К сожалению, нередки случаи, когда препарат такому пациенту заменили и он не помогает. Случаются и обратные ситуации, когда больной сам бросает принимать лекарство.

При этом бюрократии в решении проблем таких больных по-прежнему очень много. Директор благотворительного фонда «Хоспис – детям» Вероника Толстова рассказала, как в Калужской области ребенка с редким заболеванием возили за 90 км на еженедельную процедуру, хотя он мог получить ее в родном Обнинске. Но не получал, поскольку медицинские организации не могли договориться о передаче необходимого лекарственного препарата.

К сожалению, орфанных пациентов будет все больше. Ведь медицина стремительно развивается, появляются не только новые знания о патологиях, но и возможности их диагностики. И угнаться за наукой пока не под силу – ни производителям новых «редких» лекарств, ни обществу.

Кстати
На сегодняшний день известно около 7 тысяч орфанных (редких) заболеваний, подавляющая их часть обусловлена генетическими отклонениями. Их определение и перечень принимаются на государственном уровне. В разных странах этот перечень разный, как и критерии отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространенность не более чем 1 случай заболевания на 10 000 населения. Для сравнения: за рубежом критерий другой – в США  один человек из 1500, в Японии – один из 2500, в европейских странах – один из 2000.

Смотрите также: