Генетический тест на предрасположенность к раку — это не рутинный анализ, а целенаправленное исследование, которое помогает прояснить ситуацию в определенных случаях.
Кому нужно это исследование?
— Генетическое тестирование информативно далеко не для всех. Оно имеет смысл, когда есть конкретные основания подозревать наследственную предрасположенность. Пройти тестирование рекомендуется, если в вашей семье наблюдаются следующие признаки:
- Если в вашей семье было два или более случаев рака у близких родственников (родители, братья, сестры, дети), особенно если это один и тот же тип заболевания или разные, но входящие в один наследственный синдром.
- Онкологическое заболевание у родственника было диагностировано в возрасте до 50 лет.
- У одного и того же родственника были диагностированы два независимых типа рака или более (например, рак молочной железы и яичников).
- Вы входите в этническую группу, где часто фиксируются мутации (например, евреи-ашкенази).
- Если у кровного родственника уже выявлена генетическая мутация, связанная с раком.
Для проверки генетической предрасположенности к раку чаще всего берут венозную кровь. Это стандартный и наиболее надёжный способ получить достаточное количество ДНК для анализа.
Исследование направлено на поиск мутаций в генах, которые в норме защищают от рака (гены-супрессоры опухолей). Среди генов, связанных с наследственной предрасположенностью к раку, выделяют несколько основных групп.
Гены BRCA1 и BRCA2 — их мутации значительно повышают пожизненный риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы и меланомы. Для поджелудочной железы мутации в BRCA2 имеют большее значение, чем в BRCA1.
Гены CHEK2, ATM, PALB2, BRIP1 — связаны со средним или умеренным риском, в первую очередь рака молочной железы и яичников, а также поджелудочной железы.
Гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — их мутации вызывают синдром Линча, который сопровождается высоким риском колоректального рака, а также рака эндометрия, яичников и желудка.
Ген RET — предрасполагает к медуллярному раку щитовидной железы; такие изменения требуют особого наблюдения и нередко приводят к решению о профилактическом удалении щитовидной железы.
Гены RAD51C, RAD51D — относятся к группе высокого риска рака молочной железы и особенно — риска рака яичников
Ген CDH1 — риск долькового рака молочной железы и рака желудка.
Важно помнить, что результат теста должен интерпретировать врач-генетик, а не только лаборатория. Также нужно различать патогенные мутации и «варианты неясного значения» (VUS), которые не являются показанием к изменению тактики наблюдения.