Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это наследственное заболевание, при котором организм неспособен эффективно выводить из крови «плохой» холестерин (липопротеины низкой плотности, ЛПНП). Проще говоря, это генетическая поломка, из-за которой уровень холестерина в крови остается стабильно высоким независимо от образа жизни, питания и физической активности.
Как это работает?
В норме в печени есть специальные рецепторы, которые захватывают из крови лишний холестерин и утилизируют его. При семейной гиперхолестеринемии эти рецепторы либо отсутствуют, либо работают неправильно. В результате холестерин не удаляется, а накапливается в крови и начинает откладываться в стенках сосудов, формируя атеросклеротические бляшки.
Заболевание передается по наследству. Если мутированный ген есть у одного из родителей, ребенок унаследует его с вероятностью 50%.
Две формы болезни
Гетерозиготная форма — самая распространенная (встречается у 1 человека из 200–250). В этом случае дефектный ген получен от одного родителя. Уровень общего холестерина обычно составляет 9–14 ммоль/л при норме до 5,2. Без лечения инфаркт или инсульт у таких пациентов может случиться в 40–50 лет.
Гомозиготная форма — редкая, но крайне тяжелая (1 случай на 160–300 тысяч человек). Ребенок получает дефектные гены от обоих родителей. Холестерин может достигать 14–26 ммоль/л, и сердечно-сосудистые катастрофы могут происходить уже в детском или подростковом возрасте. Без лечения пациенты редко доживают до 30 лет.
Чем это опасно?
Главная опасность СГХС в том, что человек чувствует себя здоровым, не подозревая, что в его сосудах уже формируются бляшки. Первым проявлением болезни нередко становится инфаркт или инсульт в молодом, трудоспособном возрасте.
У пациентов, которые не знают о своем заболевании и не проходят лечение, риск сердечно-сосудистых заболеваний в 25 раз выше, чем у здоровых людей. Каждый пятый инфаркт у мужчин до 45 лет связан именно с семейной гиперхолестеринемией.
Косвенные признаки семейной гиперхолестеримии
Иногда болезнь можно заметить по внешним признакам: желтоватым бугоркам на сухожилиях (ксантомы), жировым отложениям на веках (ксантелазмы) или сероватой дуге по краю роговицы глаза. Но эти симптомы появляются не у всех, поэтому основной способ диагностики — анализ крови на липидный профиль.
Особенно важна диагностика у родственников. Если у кого-то в семье был ранний инфаркт (до 50–60 лет), необходимо проверить всех родственников, включая детей.
Как подтвердить диагноз?
Для этого необходимо:
— Сдать развернутую липидограмму. Она должна включать определение уровня общего холестерина, холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) и триглицеридов.
— Провести дополнительный анализ на липопротеин (а) — это важный маркер сердечно-сосудистых рисков.