«Парню было 27 лет, но выглядел он на 50, — рассказал врач-патологоанатом. — Молодой человек скончался от прогрессирования патологии, что привело к сердечной недостаточности. Был весь седой, кожа — в морщинах и старческих пигментных пятнах. Сердце выглядело изношенным, почки — сморщенными». Причина тому — прогерия — болезнь преждевременной старости.
Что это за болезнь и кому она грозит?
«Прогерия — редкое генетическое заболевание, — рассказали aif.ru в Медико- генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова — Одни исследователи говорят, что оно встречается с частотой 1 случай на 4 миллиона новорожденных, другие дают цифру в два раза реже — 1 случай на 8 миллионов. В мире насчитывается около 400 человек с таким диагнозом.
Прогерия — болезнь преждевременной старости. У пациентов уже в детском возрасте. появляются морщины, пигментация кожи, могут выпадать волосы. Стареют и внутренние органы — возможно развитие атеросклероза, остеопороза, ранние инсульты и инфаркты.
Причина болезни — генетическая мутация, изменение гена, который ответственен за производство белка, поддерживающего стабильность генома, нормальную работу клеток.
Сегодня нет препаратов, которые влияли бы на генетическую причину болезни, лечение только устраняет симптомы.
Прогерия — это лишь одно из 7 000 генетических заболеваний, которые сегодня известны медицине. Еще недавно казалось, что если причина заболевания заключена в ДНК, то помочь пациенту невозможно, однако сегодня прогресс в генетических технологиях идет быстрыми темпами, и уже около 400 заболеваний подаются лечению, которое спасает жизнь и здоровье пациентов. Все больше знаний накапливается о генетических вариантах, которые приводят к болезням. Эти знания ложатся в основу новых методик диагностики. А ранняя диагностика редких болезней — залог эффективного лечения».