— День орфанных заболеваний традиционно отмечается в России в конце февраля, в обычные годы — 28 февраля, в високосные — 29 февраля. Была выбрана эта «редкая» дата, поскольку речь идет о редких заболеваниях. Сегодня в мире насчитывается свыше 7 000 редких заболеваний. Каждое из них действительно может встречаться редко, но в совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и еще почти 1% — хромосомными болезнями.
Оценка частоты встречаемости редких заболеваний важна для оказания эффективной помощи пациентам. Около 90% редких болезней имеют генетическую причину. Внедрение широкогеномных технологий в практическое здравоохранение позволяет выявлять новые генетические варианты и новые молекулярные механизмы развития тех или иных наследственных заболеваний. Одними из часто встречающихся заболеваний в России являются несиндромальная тугоухость (1:3500), фенилкетонурия (1:7000), спинальная мышечная атрофия (1:6000). По оценке специалистов Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, муковисцидоз встречается с частотой 1:8916.
Наследственные заболевания являются хроническими. Однако сегодня для многих заболеваний разработаны и доступны в России препараты, которые позволяют значительно улучшить состояние пациента, предотвратить инвалидность. Лечение сегодня разработано для более чем 300 заболеваний. На первый план выходит своевременная диагностика. Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с начала этого года, является главным инструментом своевременного выявления заболевания. По нашим оценкам, расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний позволит спасать жизни 2 000 детей ежегодно.
Лечение для детей с наследственными заболеваниями, в том числе включенными в расширенный скрининг, обеспечивается за счет средств фонда «Круг добра». Таким образом, в России создана и совершенствуется эффективная система помощи пациентам с наследственными заболеваниями: благодаря работе медико-генетической службы устанавливается диагноз, а благодаря государственному фонду обеспечивается лечение. Фонд постоянно расширяет перечень лекарственных препаратов для пациентов с орфанными заболеваниями, сейчас него входит более 50 препаратов. Показательным примером является препарат для лечения ахондроплазии: в августе 2021 года он был зарегистрирован в Европе, а уже в ноябре он стал доступен российским пациентам благодаря фонду.
Большинство наследственных заболеваний манифестируют в детском возрасте, именно поэтому так важна программа скрининга новорожденных. Однако есть заболевания, которые могут проявиться в зрелом возрасте, например хорея Гентингтона, некоторые варианты поясно-конечностной мышечной дистрофии. Преимплантационная диагностика в семьях, где есть носители наследственных заболеваний, позволяет профилактировать повторные случаи заболевания. Именно профилактика является одной из задач работы медико-генетической службы России.
Только своевременная диагностика дает шанс на эффективное лечение. Сегодня путь к диагнозу пациентов с некоторыми орфанными заболеваниями может длиться несколько лет. Наша общая задача — сократить сроки постановки диагноза, особенно в случаях заболеваний, для которых сегодня существует лечение. Главным достижением является расширение массового неонатального скрининга. Теперь мы можем устанавливать диагнозы наследственных заболеваний уже в первые дни жизни ребенка, еще до проявления каких-либо симптомов. Хорошим примером эффективности скрининга является заболевание фенилкетонурия, оно может приводить к тяжелой умственной отсталости. В России скрининг на это заболевание был введен еще в 90-е годы. Сейчас дети, выявленные сразу после рождения и получившие лечение, уже закончили вузы и многие создали собственные семьи, в которых на свет появились здоровые дети.