Болезни в наследство. Офтальмолог назвала генетические заболевания глаз

Главный врач клиники микрохирургии глаза, врач-офтальмолог высшей квалификационной категории, офтальмохирург, кандидат медицинских наук Элина Санторо рассказала aif.ru, каковы шансы стать «очкариком», если родители плохо видели, а также какие еще болезни глаз могут передаваться по наследству.    
   

От родных мы получаем индивидуальный набор генетической информации, который несет данные о том, какими мы будем: как выглядеть, какие иметь черты характера и особенности здоровья. В современной медицине обнаружено более тысячи генов, которые отвечают за возможности возникновения определенных заболеваний, и в том числе болезней глаз.

Все виды наследственных недугов можно условно разделить на три группы:

1) патологии глаз, при которых необходимо хирургическое вмешательство, 

2) расстройства или небольшие дефекты, которые не требуют специального лечения и мало влияют на зрительные функции,

3) более серьезные аномалии, которые зачастую влияют не только на зрение, но и связаны с заболеваниями других органов и систем. 

Лечить или не лечить

Рассмотрим наследственные заболевания подробнее. Первая группа, при которой необходимо хирургическое вмешательство, — сюда можно отнести врожденную катаракту и врожденную глаукому. Лечить эти заболевания нужно незамедлительно, в первые недели или месяцы жизни ребенка. Только в этом случае можно сохранить или улучшить зрение.

   
   

Не всегда наследственные заболевания проявляются сразу же при рождении, часть из них «просыпается» гораздо позднее. Одним из таких заболеваний может являться кератоконус. Это аномалия роговой оболочки, при которой роговица теряет свою сферическую форму и начинает приобретать коническую. На сегодняшний день это заболевание достаточно хорошо диагностируется на ранних стадиях. Кроме того, существуют многочисленные эффективные способы лечения и профилактики снижения зрения, начиная с малоинвазивных манипуляций до сложных хирургических вмешательств, вплоть до пересадки роговицы.

Одним из наследственных заболеваний органов зрения является возрастная макулярная дегенерация. Проявляется это заболевание уже в зрелом возрасте. Симптомы возрастной макулярной дегенерации: снижение центрального зрения, появление искажения предметов, пятна перед глазом. Все это значительно снижает качество жизни: нарушается возможность читать, узнавать лица и различать мелкие предметы. На сегодняшний день это заболевание также эффективно лечат путем введения в глаз антиангиогенных препаратов с помощью инъекций. Появление такого способа терапии позволило не только сохранять зрение пациентов, но также повышать его, что раньше было абсолютно невозможно.

Некоторые наследственные заболевания органов зрения представляют угрозу не только для зрения, но также и для жизни. Имеет значение такое заболевание, как ретинобластома — злокачественное образование на сетчатке.

Но наиболее часто мы получаем от родителей генетическую информацию о рефракции глаза, которая проявляется у нас в детстве или в подростковом возрасте и остается с нами на всю жизнь. Так, если родители имеют близорукую рефракцию, пользуются минусовыми очками, то, как правило, их ребенок также будет близоруким.

Поэтому будущим мамам и папам перед планируемой беременностью обязательно необходима консультация врача-генетика, особенно если у них имеются какие-то заболевания, в том числе болезни глаз. Ведь есть возможность и предупредить болезни, которые могут передаваться генетически.