Отчего это случается? Можно или нет избежать «поломок»? Как они проявляются? Об этом и многом другом наш разговор с руководителем Кубанского межрегионального медико-генетического центра, главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения Краснодарского края, доктором медицинских наук Светланой Матулевич.
Тайны наследства
«АиФ. Здоровье»: – Наследственность – это всегда лотерея: даже у здоровых родителей может родиться тяжело больной ребенок. Почему? Можно ли заранее предвидеть, кому грозит такая опасность, и избежать риска?
С.М.: – Вероятность рождения ребенка с наследственными болезнями или врожденной патологией, хоть и очень низкая, есть практически у каждого. Их причина – мутации (изменения) в хромосомах или генах. К ним могут привести эндокринные и другие хронические заболевания родителей, воздействие факторов внешней среды, токсических веществ, радиации и многие другие факторы. Хромосомные «ошибки» нередко несовместимы с жизнью, и поэтому у супругов может быть бесплодие, могут случаться повторяющиеся выкидыши, ребенок может родиться мертвым, но они могут обернуться и тяжелыми хромосомными болезнями, из которых одна из самых известных – синдром Дауна.
Генные заболевания обусловлены изменениями структуры молекулы ДНК. У каждого из нас есть 5–7 скрытых патологических генов, обнаружить которые очень сложно. Человек может быть здоров, но носить мутантный ген, который для него самого «безвреден». Получив его, ребенок также станет его носителем, но родится здоровым. Но если один и тот же «дефект» есть и у мамы, и у папы, то риск рождения ребенка с наследственным заболеваниемвысокий и составит 25%.
Кроме того, всегда есть вероятность появления «свежих» мутаций, превращения нормальных генов в патологические. То есть исключить риск рождения больного ребенка на 100% невозможно, но минимизировать этот риск, узнав, насколько высока его степень, вполне реально. Для этого еще до планирования беременности следует получить консультацию у врача-генетика и пройти специальное обследование.
«АиФ. Здоровье»: – Каждой паре?
С.М.: – В идеале – каждой, так как любая семья при планировании беременности должна провести комплекс мероприятий, направленный на обеспечение оптимальных условий для зачатия. В европейских странах, в США многие пары, особенно в зрелом возрасте предпочитают не искушать судьбу, а прийти к генетику до беременности. Консультацию генетика и, при необходимости, обследование рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается. Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Ну и, конечно, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.
«АиФ. Здоровье»: – Как проводится генетическое тестирование?
С.М.: – Чаще всего для этого у пациента берут кровь из вены, а методы исследования проводят разные: цитологические, биохимические и т. д. Затем врач-генетик анализирует их результаты и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.
Контроль и еще раз контроль
«АиФ. Здоровье»: – Но большинство будущих родителей все-таки остаются вне поля зрения с точки зрения генетической безопасности?
С.М.: – Нет, сейчас каждая женщина во время беременности может пройти обследование – пренатальный скрининг, чтобы выявить, есть ли у плода, который она носит, риск развития врожденных или генетических патологий. На определенном сроке каждого триместра беременности проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), это позволяет увидеть, как развивается, правильно ли формируется плод, а также заподозрить некоторые хромосомные патологии. Например, на УЗИ в 11–14 недель по определенным признакам (эхо-маркерам) врач видит, есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Наряду с УЗИ делают биохимический анализ крови: в первом и втором триместре по определенным показателям. Высокий или низкий их уровень может говорить об опасности рождения больного ребенка. Хотя результаты исследований могут отличаться от нормы и по другим причинам. Например, из-за многоплодной беременности, высокого или недостаточного веса будущей мамы, наличия у нее хронических заболеваний (сахарного диабета и т. д.). Если у врача появляются серьезные поводы для подозрений на генетическую патологию, то будущей маме предлагаются дополнительные методы обследования: биопсия ворсин хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез, при которых специальным шприцем с длинной иглой берется образец плодного материала или околоплодных вод. Такие манипуляции выполняют под контролем УЗИ. Цитологические исследования образцов позволяют с достаточно высокой долей вероятности определить наличие у плода болезней, сопровождающихся нарушением числа и структуры хромосом. Используя УЗИ, можно также определить изолированные и множественные пороки развития у плода.
«АиФ. Здоровье»: – Но будущие мамы, особенно те, кому желанная беременность досталась трудно, порой отказываются от таких обследований, считая их небезопасными и не очень достоверными…
С.М.: – Достоверность результатов таких исследований довольно высокая – на уровне 99%. Но риск, хотя и очень невысокий, все же есть: инвазивные (то есть с вторжением в полость матки) процедуры могут спровоцировать выкидыш, кровотечение. Поэтому с 2010 года в трех территориях России (Московской, Томской, Ростовской областях), а с 2011 года и в Краснодарском крае внедряется новая модель пренатального скрининга, ориентированная именно на первый триместр. В чем его суть? Помимо УЗИ плода обязательно проводится биохимический скрининг (исследование маркеров в крови) с использованием прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений.
Расшифровывать результаты позволит специальное программное обеспечение для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Причем ее можно настроить под используемые в конкретной лаборатории методы определения показателей и реактивы. Это значит, что точность исследований резко возрастет и, возможно, число инвазивных исследований уменьшится, а если они и понадобятся, то их проведение будет более оправданным.
«АиФ. Здоровье»: – Насколько я знаю, третьей ступенью выявления наследственных заболеваний является массовый скрининг новорожденных. Как он проводится и что дает?
С.М.: – Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно «поймать» до рождения. В каждом родильном доме Краснодарского края на 4‑й день после рождения у малыша берется анализ крови из пяточки. С помощью специального ланцета на коже делается микроразрез, буквально царапинка, медсестра наносит капельку крови на бланк специальной фильтрованной бумаги – и все. Это совершенно безболезненно и безопасно для малыша. Образец отправляют в лабораторию. Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, малышам назначается дополнительное обследование и своевременное лечение.
Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз у нас начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может «правильно» перерабатывать молочный сахар, а теперь такому малышу сразу же назначается специальная диета.
Сверхранняя диагностика врожденных заболеваний, когда симптомы еще себя не проявляют, чрезвычайно важна! Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь малыша, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом.