Об этом мы говорим с доктором медицинских наук, профессором кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н. И. Пирогова Владимиром Шахтариным.
Великий прорыв
«АиФ. Здоровье»: – Владимир Васильевич, что сегодня, по-вашему, люди должны узнать о генетике в первую очередь?
В.Ш.: – Сегодня генетика – это основа науки о возникновении жизни, ее эволюции. Но я хотел бы поговорить о медицинской генетике. Еще недавно это была узкая научная дисциплина о врожденных уродствах, о редких наследственных болезнях и направление к генетику расценивалось как черная метка. Сегодня генетика – основа профилактической и индивидуализированной медицины. Современные методы диагностики позволяют провести исследования практически всех генов конкретного человека, то есть можно определить не только все генетические заболевания, но и предрасположенность к тем или иным болезням, реакцию на лекарства и многие другие индивидуальные характеристики. Я уверен, что в ближайшее время первый анализ, который станут назначать человеку еще до его рождения, будет генетический. Он позволит составить полноценный прогноз его здоровья, обоснованно рекомендовать стиль питания и меру физической активности.
Ответственные родители
«АиФ. Здоровье»: – Генетические заболевания неизлечимы?
В.Ш.: – Традиционно, генетическими заболеваниями считаются такие, которые вызваны изменениями в одном гене. Таких моногенных заболеваний описано уже около 3 500. Для половины из них виновный ген установлен, известно его строение, типы нарушений – мутации. Мутированные гены могут быть доминантными – если болезнь возникает при наследовании патологического гена от одного из родителей, и рецессивными – если для развития заболевания необходимо наследование патологического гена от каждого из родителей. Лечение моногенной патологии в подавляющем большинстве случаев трудная и далеко не всегда решаемая задача. Я считаю, что сегодня рождение ребенка с моногенным заболеванием – это социальная безответственность. Установить риск развития наследственного заболевания в большинстве случаев можно уже на этапе планирования беременности, а значит, родители могут принять осознанное, взвешенное решение при планировании семьи.
«АиФ. Здоровье»: – Звучит не очень гуманно…
В.Ш.: – Возможно. Но не так давно и контрацепция тоже считалась не очень гуманной.
«АиФ. Здоровье»: – Но ведь риск произвести на свет больного малыша невелик…
В.Ш.: – С одной стороны, да. Самое распространенное из этих редких заболеваний – муковисцидоз. С ним рождается 1 из 1200 детей. Остальные встречаются в разы реже. Но, как уже говорил ранее, известных на сегодня моногенных заболеваний более 3 500, и каждый человек – каждый! – носит в себе дефектные гены нескольких из них, хотя об этом даже не догадывается. Это называется безопасное носительство. Однако если два безопасных носителя передадут ребенку по одному и тому же дефектному гену, он родится больным. Бывают также генетические заболевания, связанные с полом. Например, гемофилией болеют только мальчики, хотя носителем гена является мать, как было в случае с царевичем Алексеем.
Не хочу никого пугать, но обращение к генетику до зачатия ребенка – идеальный вариант. Даже из разговора о родословной врач-генетик может многое выяснить. Например, у двоюродного дяди была заячья губа или сросшиеся пальцы. Мелочь, но это означает, что геном «нездоров» и лучше его проверить.
«АиФ. Здоровье»: – Люди относятся к таким вещам, как к приговору. Наверное, по этой причине избегают консультации генетика.
В.Ш.: – Мы проводили социологическое исследование, насколько женщины информированы о том, что наследственную патологию у ребенка можно предупредить, и обнаружили удивительный факт: три четверти беременных знают о целесообразности консультирования с генетиком и даже знают, где находится кабинет генетического консультирования, но заглядывают туда только 20%. Этот процент объективно отражает количество ответственных родителей.
Влияние среды
«АиФ. Здоровье»: – Но ведь и про другие всем известные болезни, такие, например, как гипертония или диабет, говорят, что предрасположенность к ним передается по наследству. Они тоже наследственные?
В.Ш.: – Это мультифакторные заболевания. В их развитии принимают участие несколько генов и факторы внешней среды. На долю всех болезней приходится всего 4% моногенных. Остальные 96% заболеваний – мультифакторные. Соотношение влияния среды и генов в развитии этих болезней – разное, где-то преобладают генетические факторы, где-то факторы среды. Например, сахарный диабет. Считается, что вклад генетического фактора в эту болезнь – 60%, а 40% – вклад среды – неправильного питания, физической пассивности, стресса.
«АиФ. Здоровье»: – Нам постоянно предъявляют результаты всевозможных научных исследований, что решающее значение для состояния здоровья имеет образ жизни, экология…
В.Ш.: – Но ведь и факторы внешней среды тоже влияют через генетику! Этим ведают гены «внешних сношений», которые определяют активность и полноценность детоксикации, стрессоустойчивости, метаболизма. Однако генетическая предрасположенность – не приговор, а скорее, наоборот, основание для проведения определенных направленных профилактических мероприятий, чтобы отодвинуть реализацию этих предрасположенностей.
Но вернемся к сахарному диабету. Генотип человека за 50–60 лет не изменился. Сколько было предрасположенностей к этой болезни, столько и осталось. Изменились условия для «включения» этих генов – мы много едим рафинированных, легко усвояемых углеводов, ведем сидячий образ жизни. Но при этом даже предрасположенность не передается как доминанта. Если и у мамы, и у папы сахарный диабет, ребенок может не унаследовать предрасположенности к болезни. Ведь он берет от мамы и от папы по одному из двух генов, и эти гены могут не нести предрасположенности, и это индивидуальное наследование сегодня может быть установлено.
Новые возможности
«АиФ. Здоровье»: – А что предлагает сегодня генетика в такой животрепещущей области, как онкология?
В.Ш.: – Онкология постепенно превращается в онкогенетику, и в вопросах диагностики, и в вопросах терапии. Ведь опухоль – это болезнь генома некой клетки, в ней произошли мутации. Именно с генетикой во многом связан сегодняшний прогресс в онкологии (если говорить, к примеру, о лейкемии). Я сам убедился в этом. В девяностые годы, через 10–15 лет после чернобыльской аварии, мне довелось участвовать в международном исследовании по оценке заболеваемости острыми лейкозами детей, пострадавших от аварии. И нас поразило то, что подавляющее большинство детей, которым в свое время был установлен диагноз «острый лейкоз», были живы и практически здоровы! Еще тридцать лет назад этот диагноз звучал как приговор. Все изменилось, когда пришла эра генетического типирования острых лейкозов и назначения лечения в соответствии с выявленными изменениями.
Другое генетическое направление в онкологии – это диагностика наследственных опухолей и наследственной предрасположенности к ним. Например, все знают, что 90% случаев рака легкого – от курения. Но все также знают, что 90% курильщиков раком легкого не заболевают. Потому что у одних хорошо работают гены детоксикации, которые выводят канцерогены, а у других – дефект в этих генах.
Адресный подход
«АиФ. Здоровье»: – Как вы относитесь к обсуждаемой сегодня идее генетического паспорта?
В.Ш.: – Вот когда мы сможем расписать все наши 25 000 генов и их взаимодействия – тогда будет паспорт. Сейчас мы заполнили лишь первую его страничку. Мы знаем, что существует примерно 3 млн полиморфизмов – многообразий генов, а достоверно расписаны в связи с теми или иными заболеваниями – 1 500. Но и это не мало. Мы знаем 16 полиморфизмов, которые связаны с раком молочной железы, 12 – с инфарктом, 16 – с ишемической болезнью сердца, 16 – с раком прямой кишки…
Такие знания создают реальную возможность проведения индивидуальных программ профилактики. Например, гипертония. Причины известны: разумеется, в первую очередь – это злоупотребление солью, алкоголем и ожирение. Но есть еще полиморфизмы, связанные с особенностями строения и работы сосудов.
А это значит, что в ряде случаев, помимо стандартных мер профилактики артериальной гипертензии, нужен другой подход – адресный.
Уже сегодня можно планировать свое здоровье с учетом генов. Современные молекулярные генетические методы диагностики, на которых базируется медицинская генетика, в России доступны.
Читайте в соцсетях!
Светлана Шмелева: Откуда берутся гении 
ДНКод жизни 
Ученые установили, что первый мозг на Земле возник у насекомых 
Ученые: Люди получают способность к эмпатии уже в младенчестве 
