Ученые МГУ раскрыли молекулярный механизм редкой генетической болезни

Коллектив российских ученых при ведущей роли сотрудников МГУ имени М.В. Ломоносова изучил молекулярные механизмы, происходящие в клетках крови у детей с синдромом Вискотта-Олдрича, сообщает пресс-служба МГУ.

   
   

Заняться изучением синдрома Вискотта-Олдрича ученым предложили специалисты из Центра детской гематологии имени Дмитрия Рогачева, где лечатся дети с этим заболеванием.

Они же предоставили генетически подтвержденные образцы крови пациентов с этим заболеванием.
Синдром Вискотта-Олдрича - редкое генетическое заболевание, которое встречается в 1-10 случаях на миллион человек по всему миру. 

Ученые выяснили, что при этой болезни в тромбоцитах нарушается отношение объема клетки к площади её поверхности, что приводит к нарушению кальциевого гомеостаза и запуску редкого механизма программированной гибели клетки - митохондриального некроза. 

Коллаборация российских ученых выяснила молекулярные механизмы, протекающие в нарушенных тромбоцитах. 

«В этой работе мы обнаружили механизм запрограммированной клеточной смерти тромбоцитов при синдроме Вискотта-Олдрича, наследственной болезни, при которой дети умирают от кровотечений. Этот механизм связан с нарушением соотношения объема/поверхность тромбоцита, которое ведет к нарушению кальциевого гомеостаза и гибели по пути митохондриального некроза», - рассказывает ведущий автор исследования, заведующий лабораторией клеточного гемостаза НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева и профессор кафедры медицинской физики физического факультета МГУ Михаил Пантелеев. 

Запуск механизма программируемой клеточной гибели в нарушенных клетках ученым удалось предотвратить путем удаления излишков ионов кальция из клеточного окружения и введения внутрь клетки блокаторов пор митохондриальной мембраны: циклоспорина А или квестоспонгина C. 

   
   

На основе полученных данных ученые построили компьютерную модель, которая показала, что «благополучие» тромбоцитов напрямую зависит от кальциевого гомеостаза.

«Найденный механизм объясняет почему у детей с синдромом Вискотта-Олдрича мало тромбоцитов, что позволит предложить новые способы их лечения. Кроме того, эти данные проливают свет на механизмы клеточной смерти тромбоцитов даже в здоровых клетках, что пригодится при диагностике и лечении тромбозов и кровотечений», - говорит Пантелеев.

 

Смотрите также: