Зачем нужен неонатальный скрининг?

Развитие программы неонатального скрининга позволит существенно снизить затраты на лечение больных с иммунодефицитами. 

   

   

>Если тяжёлые комбинированные иммунодефициты диаг­ностировать на ранней стадии, финансовая нагрузка на систему здравоохранения снижается примерно в 4,3 раза. Такие данные привёл главный детский онколог-гематолог Минздрава РФ Александр Румянцев в ходе своего выступления на VI Всероссийской конференции «Орфаника».

«Действующая в России госпрограмма неонатального скрининга на первичные иммуно­дефициты позволяет выявить 400 пациентов с тяжёлыми заболеваниями в год. Если расширять программу, в частности, внедрять тесты на ­Т-В-лимфоцитопению, мы сможем выявлять иммунодефициты у 3 тыс. детей в возрасте до 3 лет. Таким образом мы получим в 8–10 раз больше пациентов с установленным диагнозом, сможем раньше начать лечение и добиться лучших показателей по выздоровлению», – рассказал академик А. Румянцев.

И напомнил, что первичные иммунодефициты и генетические дефекты могут проявляться в любом возрасте. Российский регистр иммунодефицитов, созданный 5 лет назад, насчитывает 4 тыс. человек, при этом пока в нём учитываются данные, полученные только из 60 россий­ских регионов. Уже 36% пациентов в регистре – это взрослые.

По словам Румянцева, одним из наиболее действенных методов лечения первичных иммуно­дефицитов является трансплантация костного мозга. Эта операция позволяет повысить выживаемость пациентов до 80%. И выживаемость может быть ещё выше.

Напомним: в июне 2021 г. Председатель Правительства РФ Михаил Мишустин дал поручение Минздраву расширить программу неонатального скрининга в России, включив в неё с 2022 г. скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Сейчас в программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи включён скрининг новорождённых на 5 заболеваний, его планируется расширить до 36.