Пятно — не точка. Как не проглядеть генетическую патологию

Чем скорее удаётся выявить у ребенка опасное заболевание, тем выше эффективность его лечения. Это справедливо для любых патологий, но в особенности, для редких, наследственных заболеваний. Одно из таких — нейрофиброматоз I типа (НФ1) или болезнь Реклингхаузена.

   

   

Генетические заболевания, к счастью, возникают нечасто, но для тех, у кого они выявлены, это — слабое утешение. Большинство таких патологий неизлечимы. И сдерживать их прогрессирование можно, только начав лечение как можно раньше. О симптомах одного из орфанных заболеваний aif.ru рассказал д. м. н., профессор, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Алексей Масчан.

Страдает весь организм

Сложное слово нейрофиброматоз состоит из трех слов. Часть «нейро» указывает на связь заболевания с нервной системой, «фибро» — на то, что в процессе участвует соединительная ткань, а «матоз» означает «множественный», то есть распространенный по всему организму. Действительно, при этом заболевании опухоли могут развиться в любой точке нервной ткани. Но хотя опухоли и доброкачественные, добра от них ждать не приходится. Заболевание способно негативно влиять на весь организм: могут пострадать нервная система, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды, обмен веществ, кожа. НФ1 не только ухудшает качество жизни, но и снижает ее продолжительность — в среднем пациенты живут всего 54 года. А причиной смерти чаще всего становятся онкологические заболевания, поскольку нейрофиброматоз 1 типа ассоциирован с повышенным риском многих видов рака. У таких пациентов, в сравнении с общей популяцией, выше риск развития новообразований центральной и периферической нервной системы (глиома зрительного нерва, нейрофибромы, глиобластома), а также рака молочной железы, лейкозов и некоторых других опухолей.

Кто может заболеть

Нейрофиброматоз 1 типа — одна из самых распространенных наследственных патологий. К сожалению, под угрозой её возникновения может оказаться любой человек, а не только тот, чьи близкие родственники страдали подобной патологией, ведь причина заболевания — «поломка» гена NF1 в 17 хромосоме — может быть как наследственной, так и возникнуть спонтанно, без какой-либо причины. Поэтому нельзя точно установить факторы риска и выделить определенную группу людей. Болеют и мальчики, и девочки, и северяне, и южане, и богатые, и бедные. Ни раса, ни национальность значения тоже не имеют. С НФ1 в мире рождается 1 из 3 тысяч детей. То есть каждые 12 минут где-то появляется на свет ребенок с этим заболеванием.

Распознать аутизм. Как не пропустить патологию у ребенка Подробнее

Важно быть начеку

Первое описание заболевания появилось еще в 1882 году.

«Сегодня нейрофиброматоз 1 типа хорошо изучен, и благодаря достижениям современной медицины разработаны терапевтические подходы с беспрецедентной эффективностью, которые при своевременном применении способны радикально изменить течение болезни, — говорит Алексей Масчан. — Но, к сожалению, многие не знают даже о тех симптомах, которые можно увидеть невооруженным глазом. Из-за этого поход к врачу часто откладывается, а постановка диагноза иногда занимает годы. Именно поэтому очень важно рассказывать о болезни, чтобы при появлении первых тревожных симптомов они не растерялись и сразу же обратились к специалисту. Своевременное обращение к врачу и правильно подобранное лечение могут затормозить развитие заболевания и кардинально изменить судьбу пациента».

   

   

Не менее двух симптомов

Несмотря на то, что нейрофиброматоз I типа — болезнь врожденная, симптомы могут появиться не сразу. Хотя, как правило, болезнь обнаруживается в раннем детстве, до семи лет, известны случаи, когда симптомы появлялись и позднее.

Излечить эту болезнь пока невозможно. Но обнаружить ее как можно раньше очень важно. Сложность в том, что симптомов — множество, у всех пациентов НФ1 проявляется по-своему. Олнако наличие любого из симптомов — еще не повод для паники. Диагноз врачом может быть поставлен, только если у ребенка одновременно наблюдаются два и более нижеперечисленных проявления, но если у самого родителя уже есть подтвержденный НФ1, то пациенту достаточно иметь всего один симптом из следующего списка:

1. Не менее шести плоских пятен цвета «кофе с молоком» на коже. Как правило, они бывают круглыми или овальными. С ними дети либо рождаются, либо они появляются в первый год жизни. Сами пятна могут расти (и их может становиться больше). Если таких пятен — два-четыре, переживать не стоит, только шесть и более таких отметин — опасный знак.
2. Две или более нейрофибромы (уплотнения). Бывают кожные нейрофибромы (растут на кончиках кожных нервов) и плексиформные. Вторые представляют собой доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочки периферических нервов.Они могут вырастать до больших размеров и ухудшать работу любых органов и систем, приводя к сильным болям, нарушениям слуха, зрения, дыхания, двигательным проблемам, изменениям формы лица и тела, проблемам с мочевым пузырем и кишечником.
3. Гиперпигментация под мышками или в паху, напоминающая россыпь веснушек. НФ1 проявляется сочетанием симптомов — веснушки могут быть просто веснушками.
4. Два и более узелка Лиша. Так называют маленькие пятнышки на радужке глаза, вокруг зрачка. Обычно они становятся видны после пяти лет (есть у более 94% больных НФ1). У светлоглазых узелки Лиша могут быть красновато-коричневыми или коричневыми, а у кареглазых — светлыми.
5. Глиомы зрительных нервов. Это доброкачественные опухоли, которые «растут» на зрительных нервах и могут привести к ухудшению зрения, вплоть до слепоты. Также глиомы чреваты выпячиванием глазного яблока.
6. Костные аномалии и проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Неправильное развитие костей, сколиоз, ограничения движения, частые переломы и сильный болевой синдром.

Если выявлен только один критерий НФ1, следует наблюдать за ребенком в течение его роста, чтобы увидеть, развиваются ли дополнительные. С двумя и более симптомами надо срочно обращаться к специалистам.

Переписать семейный сценарий. Как предотвратить наследственный рак Подробнее

«Пятно — не точка»

Главный симптом болезни — темные пятна на коже. Но важно, чтобы в сознании у самих пациентов с НФ1, а также их близких и окружающих не оставалось белых пятен относительно этого заболевания. Для этого недавно был создан социально-информационный проект «Пятно — не точка». Его цель — повышение осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа (НФ1).

На сайте есть подробная информация не только о самом заболевании и его симптомах, но и о детях и родителях, которые борются с ним каждый день. Сложный диагноз — не точка, не приговор, не повод опускать руки. Если владеть информацией и знать, куда обратиться за помощью, даже тяжелое заболевание становится не так страшно.