Диагноз «рак» — страшный удар для любого пациента. Он внушает ужас и растерянность. Но если это не просто злокачественная опухоль, а редкий вид рака, паника возрастает в разы, потому что выявить и лечить такие заболевания непросто и специалистов мало. О проблемах в этой области и путях решения — в материале aif.ru.
Актуальность решения проблемы редких (орфанных) заболеваний в России неизменно растет. Эти болезни встречаются в любой медицинской отрасли, в частности в онкологии.
Болезни-сироты
Заболевание считается редким, или орфанным (от английского orphan — «сирота»), если оно затрагивает небольшую часть популяции. Сегодня в мире более 300 млн человек страдают от более 7 тыс. редких заболеваний, однако единого определения орфанности по-прежнему не существует. Так, в Европе заболевание считается орфанным, если его распространенность составляет 50 случаев на 100 тыс. человек; в США — 60 случаев на 100 тыс. человек. Согласно российскому законодательству, распространенность должна составлять не более 10 случаев на 100 тыс. населения. По официальным данным, сегодня в нашей стране таких пациентов — более 36 тыс. человек, однако подсчеты пациентских организаций говорят о том, что эта цифра занижена в десятки раз.
Немалую долю среди орфанных заболеваний занимают редкие онкологические заболевания, в частности злокачественные опухоли, ассоциированные со специфическими мутациями.
В списках не значатся
В российском списке редких (орфанных) заболеваний на сегодня отсутствует несколько десятков разновидностей онкологических заболеваний. В частности, до недавнего времени в него не входили RET-положительные злокачественные опухоли — это тяжелое инвалидизирующее заболевание, независимо от локализации опухоли, типа и характеристик. Но в феврале Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний, расширив его с 267 до 273 позиций. Один из пунктов списка теперь содержит и новые редкие раки, в том числе и RET-позитивные опухоли и опухоли с перестройками гена RET. За год в России возникает порядка 630 новых случаев подобных новообразований, из которых около 500 случаев приходятся на немелкоклеточный рак легкого, 70 — на рак слюнных желез, 50 — рак щитовидной железы во взрослой популяции. Примерно 10 случаев в год RET-позитивных опухолей различной локализации возникают у детей.
Помимо регулярного обновления перечня орфанных заболеваний, есть необходимость и в создании полноценного федерального регистра онкологических больных с редкими заболеваниями, считают специалисты.
Повысить доступность помощи
При этом первая проблема, с которой сталкиваются пациенты с редкими опухолями — это особая диагностика, за которой должно последовать незамедлительное лечение. Низкая распространенность редких видов рака ведет к отсутствию у врачей так называемой «орфанной» настороженности, а здоровье пациентов, как правило, зависит от диагностических возможностей конкретного региона и от проблемы ограниченного выбора и высокой дороговизны необходимой терапии.
Качество исследования и оперативность проведения терапии — ключевые аспекты, влияющие на продолжительность жизни таких пациентов. Но повысить скорость и качество исследований можно лишь при активной финансовой поддержке государства, а также за счет оперативного включения инновационной диагностики в клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи.
«Проблема терапии людей с редкими заболеваниями — общемировая, так как все страны понимают необходимость активизации усилий для борьбы с ними. И Россия здесь не исключение: в последние годы в нашей стране вопросам, связанным с редкими диагнозами, уделяется довольно большое внимание. Однако решить эту проблему невозможно, пока не будет четкой информации о том, сколько всего людей нуждается в помощи, как эти пациенты распределены
Затяжная диагностика
«Редкие мутации в онкологии встречаются как у взрослых, так и у детей и могут иметь различную локализацию. При этом трудности у пациентов при подозрении на редкую мутацию начинаются уже на этапе диагностики. Если на постановку диагноза в обычном случае уходит около 1 месяца, то в случае необходимости выявления редкой молекулярно-генетической перестройки срок определения диагноза может увеличиться в несколько раз. Это связано с отсутствием в большинстве больниц современной диагностической аппаратуры — тестирование традиционными методами не позволяет определять редкие мутации, а зачастую их необходимо подтверждать несколькими методами —
В отличие от людей с распространенными типами злокачественных опухолей, пациенты с редкими онкологическими мутациями нуждаются в проведении специальных уточняющих исследований. В случае, если мутация хорошо изучена, то её выявляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если же природа заболевания непонятна, то в таком случае врач назначает инновационную диагностику, например комплексное геномное профилирование (КГП).
Бить точно в цель
Для лечения рака с особыми мутациями стандартное лечение не подходит, используется таргетная терапия. «Таргетный препарат мы можем назначить тем пациентам, у кого найдена подходящая для него мутация, — говорит Данилова. — При этом у больных с опухолями легкого, например, генетические мутации встречаются не так часто, но чем больше мы тестируем, тем чаще начинаем их встречать. Есть несколько подходов к поиску мутаций. Например, мы знаем, что у пациента рак легкого или РМЖ — и ищем известные для них мутации. Но есть и агностический подход — мы смотрим все возможные мутации вне зависимости от локализации опухоли. Это особенно важно, когда есть метастатическое поражение, но мы не можем понять, где опухоль. У 40% пациентов с раком легкого — гистологически выявляется аденокарцинома, а при ней мы находим мутации в 20–30% случаев, хотя каждая по отдельности встречается редко. Комплексное геномное профилирование — более сложный метод исследования, который позволяет выявлять весь объем генетических мутаций и разные комбинации генов. Такая диагностика позволяет нам выбрать максимально эффективный таргетный препарат для конкретного пациента. Надеюсь, в ближайшем будущем мы сможем более широко использовать этот метод».
Где брать деньги?
Диагностика орфанных заболеваний требует значительных финансовых затрат, и не многим пациентам она доступна. Для эффективного решения этой проблемы требуется активная поддержка со стороны государства и всего медицинского сообщества. Уже сегодня законодательные и исполнительные органы принимают оптимальные решения, объединяя усилия правительства, промышленности, научных сообществ и пациентских организаций. Государство оказывает комплексную поддержку в проведении исследований редких заболеваний и предоставлении медицинской помощи пациентам в соответствии с лучшими существующими международными практиками. Тем не менее еще остается решить главные вопросы — сколько всего пациентов в России нуждаются в инновационной терапии и как обеспечить финансовую поддержку каждому больному.