Ситуацию с диагностикой, лечением и лекарственным обеспечением пациентов с орфанными заболеваниями обсуждали на круглом столе в Ростове-на-Дону. Организатором мероприятия выступила Национальная ассоциация организации больных с редкими заболеваниями «Генетика».
Регионы разные – проблемы одинаковые
В Федеральном регистре сегодня находятся всего 16 099 больных с орфанными заболеваниями, но стоимость их лечения исчисляется миллиардами бюджетных рублей, поэтому невозможно говорить об этих заболеваниях, не затрагивая вопросов финансирования.
Повсеместно и постоянно растёт стоимость лечения этих заболеваний и дефицит выделяемых средств. По словам Елены Красильниковой, в 2018 г. регионы в совокупности должны потратить почти 15 млрд рублей на редких пациентов, а плановый дефицит на этот год составил почти 6 млрд рублей. При этом с 2015 г. федеральное финансирование сокращается, а доля регионального растёт. Что будет в следующем году – никто не знает. Заболевания настолько редкие и настолько сложные, что не для всех из них есть лекарства.
«Лишь 46% больных нуждаются в лекарственном обеспечении, – сообщила Елена Красильникова. – Для остальных или просто не существует лекарств, или нужна нелекарственная терапия. И вот как раз эта половина обеспечена неплохо: на 90% – дети и на 80% – взрослые. Но при этом именно эти 46% поглощают львиную долю выделяемых на лечение средств. Так, к примеру, одному больному мукополисахаридозом на лечение необходимо 1,5 млн рублей в неделю. И это пожизненная терапия».
Один на один с болезнью
Многие регионы не в состоянии в плановом порядке предусмотреть расходы на закупку инновационных дорогостоящих препаратов, а это означает медленную гибель пациентов, которым лекарства нового поколения необходимы по жизненным показаниям.
Помочь соседу
Врачи, учёные, руководители здравоохранения из Москвы, Санкт-Петербурга, Ростова, Краснодара живо обсуждали насущные проблемы, делились опытом, рассказывали о положении дел с лечением редких пациентов в их вотчинах.
Ростовские врачи надеются, что в ближайшее время всё-таки появится федеральная программа, которая поможет найти выход из такой непредвиденной ситуации. Пока же с перебоями в программе госзакупок помогает справляться система перераспределения лекарственных препаратов между субъектами.
«Если у кого-то из наших соседей есть избыток, а у кого-то – дефицит, из тревожной ситуации можно благополучно выйти», – говорит Ирина Фоменко.
Нужна ранняя диагностика
«Сегодня перинатальный скрининг проходит по пяти основным заболеваниям. Это адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, – говорит Роман Шокарев. – Для их диагностики не нужны генетические исследования. При своевременно начатом лечении этих болезней дети могут быть относительно здоровыми, придерживаясь в некоторых случаях лишь определённого питания и образа жизни».
В передовых странах исследования новорождённых проводятся по 30 наследственным и редким заболеваниям, в нашей стране расширение скрининга упирается в проблемы. Они связаны не только с увеличением финансовой нагрузки в связи с закупкой нового дорогостоящего оборудования, но и с нехваткой нужных специалистов. Поэтому сегодня во многих регионах решается вопрос организации генетического скрининга через Москву. Но для этого нужны в достаточном количестве квоты на бесплатную диагностику, считает Роман Шокарев, поскольку не все родители могут позволить дорогостоящее обследование.
По мнению участников круглого стола, реальная потребность в финансировании лекобеспечения редких пациентов гораздо выше выделяемых субъектами РФ ассигнований на их лечение. А льготные перечни как по нозологиям, так и список ЖНВЛП надо расширить. Также требует срочного решения вопрос расширения бесплатной диагностики редких наследственных болезней, в том числе ДНК-диагностики, и включения их в систему ОМС.
«Мы очень надеемся, что проведение таких круглых столов приведёт в итоге к формированию единой государственной политики в области редких заболеваний, созданию «дорожной карты» по организации лечения и реабилитации пациентов, а в действующее законодательство будут внесены обоснованные изменения», – сказала Светлана Каримова, подводя итоги мероприятия.
Объёмы финансирования
Реальная потребность и дефицит бюджетов на лекарственное обеспечение граждан, страдающих редкими заболеваниями из «Перечня‑24» в России, 2013–2016 гг.
Наша справка
Перечень орфанных заболеваний, сформированный Минздравом РФ, сегодня состоит из 219 позиций. В каждом регионе ведётся свой региональный регистр пациентов, страдающих такими заболеваниями.
Сегодня существуют два перечня орфанных заболеваний. В них входят те заболевания, к которым можно применить патогенетическое лечение (когда есть лекарство, действующее непосредственно на звено генетической поломки).
В первый перечень входят семь высокозатратных заболеваний, лекарственное обеспечение которых идёт из федерального бюджета по программе «7 нозологий». Правда, из семи только четыре относятся к орфанным: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Ещё одна программа по обеспечению препаратами пациентов‑орфанников – «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности». Финансирование «списка 24» возложено на субъекты. Здесь обеспеченность больных препаратами зависит от способности местных бюджетов.
Редкие больные, не имеющие диагнозов, попадающие под эти программы, в лучшем случае относятся к региональным льготникам. Поскольку до сих пор нет федерального регистра всех редких больных, то прочие редкие заболевания программами не покрываются, и пациентам приходится самостоятельно приобретать орфанные препараты, что практически невозможно из-за их запредельно большой стоимости.