Бывают семьи, в которых одно и то же онкологическое заболевание уносит в расцвете лет поколение за поколением. Раньше наука не знала, почему так происходит и как от этого защититься. Сегодня многое стало яснее. А значит, у людей с «плохой генетикой» появилась надежда.
Наши эксперты:
На вопрос, почему возникает рак, нет единого ответа. И хотя механизм заболевания всегда один (накапливание поломок в ДНК клеток), причины бывают разными.
От судьбы не уйдешь?
Главный фактор риска — возраст. Поскольку процесс накапливания мутаций в клетках обычно происходит постепенно и длится десятилетиями, раком чаще болеют люди пожилые. Впрочем, многие моменты могут ускорить развитие болезни. Прежде всего это курение, злоупотребление алкоголем, ожирение, гиподинамия, стрессы. Те виды злокачественных опухолей, которые возникают в силу возраста или под воздействием неблагоприятных факторов, относятся к спорадическому (то есть случайному) раку. Именно эта форма заболевания развивается чаще всего — более чем в 90% случаев. Спорадический рак не передается по наследству. И уменьшить риск его развития помогает здоровый образ жизни.
Но в 5-10% случаев причиной рака является определенная наследственность. Получив от ближайших родственников те или иные «бракованные» гены, люди становятся заложниками своей генетики. И тогда один и тот же вид рака неотвратимо преследует все поколения одной семьи. Причем течет генетический рак более агрессивно, чем спорадический, и проявляется в более молодом возрасте. Гены изменить нельзя (во всяком случае, пока). Так что же делать? Просто ждать, пока сработает этот страшный часовой механизм, заложенный собственной природой? Конечно же нет!
Спасибо Анджелине
О роли наследственности в онкологии известно далеко не все. Но уже многое. Огромный вклад в этот процесс внесла наука, а популяризатором нового подхода к профилактике наследственных раков стала Анжелина Джоли. Мать актрисы скончалась от генетически обусловленного заболевания. Обнаружив у себя гены, которые почти наверняка гарантируют развитие в будущем опухоли репродуктивной системы, голливудская звезда решилась на превентивное удаление молочных желез и яичников. И не только сделала операцию, но и открыто о ней рассказала, что стало важным медицинским прецедентом, открывшим новую эту в борьбе с раком. С тех пор гены BRCA1 и BRCA2 в народе зовут именем Анжелины Джоли.
Изменения в генах BRCA1 и BRCA2 повышают прежде всего риск рака репродуктивных органов. У женщин это рак яичников и молочной железы (впрочем, РМЖ бывают и у сильного пола, хотя и очень редко). У мужчин, унаследовавших такие гены, повышен риск рака предстательной железы (РПЖ). А недавно было обнаружено, что эти мутации увеличивают еще и опасность развития рака поджелудочной железы.
Ничего не вижу, ничего не слышу
Выяснить, есть ли мутации в генах BRCA1 и BRCA2, сегодня можно во многих лабораториях, просто сдав анализ крови. Однако далеко не все люди из тех семей, к которым рак намертво прицепился своей клешней, считают это нужным. Более того, зачастую информацию о наличии у себя дефектных генов люди тщательно скрывают от всех близких и родных, и даже порой матери утаивают этот факт от своих дочерей.
Такая ложная стыдливость может выйти боком. Ведь опасность генетического рака — в том, что он возникает гораздо раньше, чем принято начинать беспокоиться. Например, если максимальный риск спорадического РМЖ возникает после 50 лет, и поэтому маммографический скрининг проводят начиная с 40, то генетический РМЖ может развиться даже у молодой девушки. Поэтому при такой наследственности необходимо как можно раньше обратиться к генетику, чтобы разработать индивидуальный план обследований. Например, для профилактики генетического рака РМЖ положено начиная с 25 лет или даже раньше регулярно проводить МРТ молочных желез.
Если говорить о деторождении, то особую опасность несет рак яичников. Генетик поможет рассчитать риск по годам, что поможет женщине принять верное решение насчет планирования семьи.
То же самое касается и наследственного рака предстательной железы (РПЖ). Наличие родственников первой степени родства (отца, брата) с таким заболеванием повышает риск мужчины заболеть РПЖ в 1,5 раза, а если таких родственников два и больше, то риск вырастает в 5 раз. Как правило, при наследственном РПЖ в крови у больных обнаруживаются мутации гена BRCA2, который сыновья наследуют от своих родителей и затем могут передавать следующим поколениям. И если пока еще здоровый мужчина является носителем мутантного гена, то скрининг на РПЖ (то есть сдачу анализа крови на ПСА — простат-специфический антиген) ему надо начинать не в 50 лет, как всем остальным, а уже в 40.
Стратегия — максимально агрессивная
Лечатся спорадические и генетические раки тоже по-разному, поэтому исследования на мутации в генах необходимы не только для профилактики, но и тем, кто уже заболел. Ведь от результатов анализов зависит схема и объем лечения. При соответствующей генетике лечение будет более агрессивным. Например, при РМЖ сегодня наблюдается общая тенденция к органосохраняющим операциям, но при генетическом раке груди об этом и речи не идет. Более того, обнаружив опухоль в одной молочной железе, превентивно удаляют и другую, выполняя двустороннюю мастэктомию, так как есть риск, что раковые клетки «переместятся».
Наличие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников — тоже показание для полного удаления этих органов, даже на ранней стадии болезни. Лечение генетического РПЖ также очень агрессивное. Предстательная железа удаляется полностью, вместе с регионарными лимфоузлами. А затем обязательно назначаются еще и «лучи» и гормональная терапия (а после иммуногистохимического анализа, возможно, еще и таргетная терапия).