Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — быстро прогрессирующее нарушение работы мозга, которое сопровождается снижением интеллектуальных функций. Заболевание было названо так в честь немецких врачей Ганса Герхарда Кройцфельдта, который впервые описал её в 1920 году, и Альфонса Якоба, который сделал большой прорыв в исследовании недуга в 1921 году.
Редкая, но смертельная
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба возникает из-за нарушения метаболизма, при котором в центральной нервной системе накапливается изменённая форма белка приона. Он есть и у здорового человека. Однако при заболевании в теле накапливается модифицированная форма белка, отличная от той, что есть у здорового человека.
«Есть заболевания прионные, которые возникают при попадании другой изоформы прионного белка, устойчивого к определённым веществам. Попадая в организм, белок другой формы начинает трансформировать под себя нормальный, превращая его в аномальный. Этот процесс идёт в геометрической прогрессии», — объяснила главный сотрудник ФГБНУ Медико-генетического научного центра (МГНЦ) Елена Дадали.
Надо отметить, что мутацию, способную приводить к столь печальным последствиям, врачи находят всего у 1–2 человек из миллиона.
«Это действительно очень редкое заболевание. Прионная болезнь возникает в результате употребления заражённого мяса, например. Есть наследственные варианты, их три: Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штросслера-Шейнкера, а третий — патологическая инсомния (бессонница). И все эти три заболевания являются аллельными, то есть они обусловлены мутацией в одном и том же гене», — объяснила доктор медицинских наук.
Науке известны случаи, когда люди заражались прионной болезнью после пересадки органов от инфицированных доноров или из-за того, что используемые во время операции на головном мозге инструменты не были должным образом обеззаражены.
Изменённый белок может попасть в организм человека и с мясом, заражённым «коровьим бешенством», или, как его ещё называют, губчатым энцефалитом. Так, с начала 1990-х годов только в Англии от заражённого мяса погибли более 85 человек.
Чтобы обезопасить население от этой формы передачи болезни, Евросоюз полностью запретил использовать для производства мясной и костной муки потенциально опасные части туш животных: мозги, позвоночник и глаза. А с 1 января 2001 года все животные старше 30 месяцев, забитые на бойнях Европы, проходят анализ на наличие губчатого энцефалита.
Болезнь по наследству
Второй вариант развития заболевания — наследственный. В этом случае недуг возникает из-за того, что родитель передает ребёнку мутантный ген, продуктом которого и является прионный белок.
«При наследственном заболевании белок изначально экспрессируется* мутантным геном, неправильным. До определённого момента заболевание не проявляет себя, потому что организм справляется с ним. Однако нарушение функции белка приводит к тому, что в нейронах** происходит отложение так называемых прионных палочек — образований, которые нарушают функции нейрона. Когда это отложение достигает критического уровня, то нейроны перестают функционировать и возникают тяжёлые неврологические симптомы», — объяснила профессор Дадали.
Из-за болезни мозг таких пациентов буквально становится похож на губку. Лечения от этой болезни не существует. Большинство пациентов погибают в течение 3–4 лет. В редких случаях заболевание прогрессирует быстрее, и человек умирает уже спустя несколько недель или месяцев после появления первых симптомов.
«Очень мало случаев, когда болезнь передаётся из поколения в поколение», — отметила профессор.
Обычно первые признаки болезни появляются в 40–50 лет. Почему мутантный ген активизируется так поздно, пока точно не известно.
«Риск возникновения (болезни Крейтцфельдта-Якоба — прим. ред.) у потомков высокий — 50%. Весь ужас заключается в том, что люди заболевают достаточно поздно, когда они уже родили детей. И, конечно, тут профилактика может быть только для внуков заболевших», — уточнила профессор.
С помощью генетического анализа потомок заболевшего человека сможет определить, унаследовал ли он мутацию или нет.
«Если (человек — прим. ред.) унаследовал (мутацию гена — прим. ред.), он будет болеть точно, но может родить здорового ребёнка с вероятностью в 50%», — сказала Елена Дадали, отметив, что при подобной диагностике возникает большая этическая проблема. Ведь если результаты анализов окажутся неудачными, не все люди смогут выдержать новость о том, что обречены на гибель.
* Экспрессия генов — процесс, при котором наследственная информация, которую несёт ген, преобразуется в рибонуклеиновую кислоту (РНК) или белок.
** Нейрон — клетка нервной системы.