Редкий анализ при редкой болезни. Как выявить нарушение обмена веществ

С его помощью можно быст­ро выявить нарушение обмена веществ. Речь идёт о редких наследственных ­(орфанных) заболеваниях, которые бывают у 10 человек на 100 тыс. 

   

   

Но летальность при них очень высока, а если диагноз ­поставлен рано и вовремя начата терапия, жизнь ребёнка можно спасти.

Для малышей всё просто - берут кровь из пальчика. Но её берут на специальную фильтровальную бумагу (делают ТМС - тандемную масс-спектрометрию). Так выявляют угрозу более 200 наследственных заболеваний из группы нарушений обмена веществ. 

Если в поликлинике или стационаре врач обнаруживает у ребёнка один из симптомов заболевания, связанного с нарушением обмена, такому пациенту дают направление на селективный скрининг в Центр врождённых наслед­ственных заболеваний, генетических отклонений и других редких (орфанных) заболеваний при Морозовской дет­ской клинической больнице. Анализы детям до 18 лет там делают бесплатно.

Впрочем, такое исследование важно не только для малышей, но и для родителей, которым генетики смогут помочь в планировании беременности и появлении здоровых детей.

Смотрите также:

• Пора на техосмотр! Какие исследования нужно пройти в зрелом возрасте →
• Диагноз в наследство: что такое гемофилия и чем она опасна →
• Новый способ лечения ишемической болезни сердца →