На какие болезни будут проверять новорождённых?

— Пока детей в роддоме тестируют на пять врождённых заболеваний, в т. ч. фенилкетонурию и муковисцидоз. В Москве дополнительно обследуют ещё на шесть патологий, — говорит врач-педиатр, главный врач крупной медклиники Евгений Тимаков. — Сейчас готовятся документы, кадры и инструментальные средства, чтобы с 2023 г. начать выявлять у всех новорождённых сразу 36 тяжёлых редких генетических заболеваний. В том числе такое, как спинальная мышечная атрофия. Почему это важно? Со многими из этих заболеваний большинство педиатров никогда не сталкивались на практике. Не зная клиническую картину, врачи могут пропустить патологию. Либо, увидев симптомы, направлять ребёнка к другим специалистам, на анализы. Пока диагноз подтвердится, болезнь будет прогрессировать. Упущенное время приведёт к тому, что терапию и коррекцию станет проводить сложнее, а ребёнок может стать инвалидом либо вообще погибнуть. А скрининг поставит диагноз в первые же дни жизни и даст возможность вовремя начать лечение.

Почему может развиваться инсульт у новорожденных? Подробнее